Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1 490636 12958739 2007-01-02T04:07:56Z LPLT 181659 simplification de l'article {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1 |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601358 601358] |Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |Gène=[[PROP1]] |Monogénique=- |Empreinte=? |Chromosome=[[Chromosome 5 humain|5q]] |Locus= |Mutation=Ponctuelle |Allèle=? |Incidence=? |Prévalence=1 sur 4 000 à 8 000 |Pénétrance=Variable |Nombre=? |Anticipation=? |Maladie liée=Aucune |Prénatal=Possible |Novo=? |Porteur=? |Article=- }} L''''insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1''' est un type d'insuffisance hypophysaire familiale. Le tableau clinique associe généralement les manifestations d'une [[insuffisance somatotrope]] ([[Hormone de croissance|GH]]), d'une [[insuffisance thyroïdienne]] ([[TSH]]), d'une [[insuffisance gonadotrope]] ([[Hormone folliculo-stimulante|FSH]] et [[Hormone lutéinisante|LH]]), d'une [[insuffisance lactotrope]] ([[prolactine]]), et enfin potentiellement d'une [[insuffisance corticotrope]] ([[Hormone adrénocorticotrope|ACTH]]). Le [[nanisme]] survient entre 9 mois et 8 ans. L' [[hypothyroïdie]] est moyenne et ne se manifeste qu'au bout de quelques années. La puberté est très retardée ou absente. L'insuffisance surrénalienne, quand elle est présente, se manifeste tardivement. ==Sources== * {{en}} John A Phillips, Cindy Vnencak-Jones, Lawrence C Layman, PROP1-Related Combined Pituitary Hormone Deficiency In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=prop1] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique]]