Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1
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2007-01-02T04:07:56Z
LPLT
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simplification de l'article
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601358 601358]
|Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|Gène=[[PROP1]]
|Monogénique=-
|Empreinte=?
|Chromosome=[[Chromosome 5 humain|5q]]
|Locus=
|Mutation=Ponctuelle
|Allèle=?
|Incidence=?
|Prévalence=1 sur 4 000 à 8 000
|Pénétrance=Variable
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|Maladie liée=Aucune
|Prénatal=Possible
|Novo=?
|Porteur=?
|Article=-
}}
L''''insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1''' est un type d'insuffisance hypophysaire familiale.
Le tableau clinique associe généralement les manifestations d'une [[insuffisance somatotrope]] ([[Hormone de croissance|GH]]), d'une [[insuffisance thyroïdienne]] ([[TSH]]), d'une [[insuffisance gonadotrope]] ([[Hormone folliculo-stimulante|FSH]] et [[Hormone lutéinisante|LH]]), d'une [[insuffisance lactotrope]] ([[prolactine]]), et enfin potentiellement d'une [[insuffisance corticotrope]] ([[Hormone adrénocorticotrope|ACTH]]).
Le [[nanisme]] survient entre 9 mois et 8 ans. L' [[hypothyroïdie]] est moyenne et ne se manifeste qu'au bout de quelques années. La puberté est très retardée ou absente. L'insuffisance surrénalienne, quand elle est présente, se manifeste tardivement.
==Sources==
* {{en}} John A Phillips, Cindy Vnencak-Jones, Lawrence C Layman, PROP1-Related Combined Pituitary Hormone Deficiency In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=prop1]
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique]]