Intolérance aux protéines avec lysinurie 1234484 12786049 2006-12-25T13:43:45Z Mirmillon 7182 {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Intolérance aux protéines avec lysinurie |Autre nom=Aminocidurie cationique |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=222700 222700] |Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |Gène=[[SLC7A7 (gène)|SLC7A7]] |Monogénique=Oui |Empreinte=Non |Chromosome=[[Chromosome 14 humain|14q11.2]] |Locus= |Mutation=Ponctuel |Allèle=13 |Incidence=1 sur 60 000 en Finlande |Prévalence=? |Pénétrance=? |Nombre=Plus de 100 cas connus dont plus de la moitiè en [[Finlande]] |Anticipation=? |Maladie liée=Aucune |Prénatal=Possible |Novo=? |Porteur= |Article=- }} L ''''intolérance aux protéines avec lysinurie''' se manifeste après l'arrêt de l'allaitement maternel : les principales manifestations comprennent des vomissements, des diarrhèes, des épisodes de coma après un repas riche en [[protéine]]s, un refus des aliments riches en protéines, des troubles de la croissance, une hépatosplénomégalie et une hypotonie. Avec le temps d'autres manifestations apparaissent : troubles pulmonaires, rénales et hématologiques. L'[[ostéoporose]] est une complication fréquente. ===Sources=== * {{en}} Gianfranco Sebastio, Simona Fecarotta, Maria Pia Sperandeo, Lysinuric Protein Intolerance in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [http://www.genetests.org/query?dz=lpi] ===Références=== <references /> {{Portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique]]