Intolérance aux protéines avec lysinurie
1234484
12786049
2006-12-25T13:43:45Z
Mirmillon
7182
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Intolérance aux protéines avec lysinurie
|Autre nom=Aminocidurie cationique
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=222700 222700]
|Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|Gène=[[SLC7A7 (gène)|SLC7A7]]
|Monogénique=Oui
|Empreinte=Non
|Chromosome=[[Chromosome 14 humain|14q11.2]]
|Locus=
|Mutation=Ponctuel
|Allèle=13
|Incidence=1 sur 60 000 en Finlande
|Prévalence=?
|Pénétrance=?
|Nombre=Plus de 100 cas connus dont plus de la moitiè en [[Finlande]]
|Anticipation=?
|Maladie liée=Aucune
|Prénatal=Possible
|Novo=?
|Porteur=
|Article=-
}}
L ''''intolérance aux protéines avec lysinurie''' se manifeste après l'arrêt de l'allaitement maternel : les principales manifestations comprennent des vomissements, des diarrhèes, des épisodes de coma après un repas riche en [[protéine]]s, un refus des aliments riches en protéines, des troubles de la croissance, une hépatosplénomégalie et une hypotonie. Avec le temps d'autres manifestations apparaissent : troubles pulmonaires, rénales et hématologiques. L'[[ostéoporose]] est une complication fréquente.
===Sources===
* {{en}} Gianfranco Sebastio, Simona Fecarotta, Maria Pia Sperandeo, Lysinuric Protein Intolerance in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [http://www.genetests.org/query?dz=lpi]
===Références===
<references />
{{Portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique]]