Jean-Louis Mandel 1796577 31425829 2008-07-09T05:58:46Z Romanc19s 26084 orthographe ("notaMMent" avec 2 M) et [[syndrome de l'X fragile]]/* Apport scientifique */ {{ébauche|biologie|personne}} {{Voir homonymes|Mandel}} '''Jean-Louis Mandel''', né à [[Strasbourg]] le {{date|12|février|1946|en science}}, est un médecin et [[généticien]] [[France|français]], professeur de génétique humaine au [[Collège de France]] depuis 2003. ==Biographie== Docteur en médecine et en sciences, il est professeur de génétique à la faculté de médecine de l'[[Université de Strasbourg]], puis co-directeur avec [[Dino Moras]] de l'[[Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire]] (IGBMC) à Strasbourg, depuis [[2002 en science|2002]], à la suite de son fondateur [[Pierre Chambon]]. Il est également membre titulaire de l'[[Académie des sciences (France)|Académie des sciences]] depuis 1999. ==Apport scientifique== Jean-Louis Mandel se consacre depuis 1982 à l'identification de [[gène]]s et de leurs [[mutation]]s responsables de maladies héréditaires du [[système nerveux]] et des muscles. En 1991, il découvre un nouveau type de mutation (une expansion instable de répétitions trinucléotidiques) responsable de nombreuses maladies neurologiques tel que le [[syndrome de l'X fragile]] et l'[[ataxie de Friedreich]]. Il a également identifié des gènes responsables de l'[[adrénoleucodystrophie]] (1993), de l'[[ataxie avec déficit isolé en vitamine E]], de la [[myopathie congénitale myotubulaire]] (1996) et du [[syndrome de Coffin-Lowry]]. Jean-Louis Mandel a également développé des tests diagnostic pour des maladies héréditaires, notamment pour le [[syndrome de l'X fragile]]. ==Prix et distinctions== *[[2006 en science|2006]] : Grand Prix de la [[Fondation pour la recherche médicale]] *[[2008 en science|2008]] : Chevalier dans l'[[Légion d'honneur|Ordre national de la Légion d'honneur]]. ==Lien externe== *[http://www.college-de-france.fr/default/EN/all/gen_hum/p1080217891875.htm Notice biographique de Jean-Louis Mandel sur le site du Collège de France] *[http://www.academie-sciences.fr/MEMBRES/M/Mandel_JL_bio.htm Notice biographie de Jean-Louis Mandel sur le site de l'Académie des sciences] {{Portail|biologie|Biologie cellulaire et moléculaire}} {{DEFAULTSORT:Mandel, Jean-Louis}} [[Catégorie:Généticien français]] [[Catégorie:Membre de l'Académie des sciences (France)]] [[Catégorie:Collège de France]] [[Catégorie:Naissance en 1946]]