Leucodystrophie
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2008-04-29T19:04:27Z
Louperibot
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robot Ajoute: [[pl:Leukodystrofie]]
Les '''leucodystrophie'''s sont des [[maladie rare|maladies rares]] caractérisées par un processus de [[myéline|démyélinisation]] du [[système nerveux central]] et périphérique, d'apparence primitive et non inflammatoire et aboutissant à une [[sclérose]] cérébrale. Elles sont presque exclusivement d'origine [[maladie génétique|génétique]].
Le terme de leucodystrophie se rapporte à un groupe de maladies d'origine génétique affectant la myéline du système nerveux central. La myéline constitue la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Elle enveloppe la fibre nerveuse à la manière d'un câble électrique : c'est elle qui permet la bonne conduction des messages nerveux. Dans les leucodystrophies, cette myéline peut avoir des problèmes pour se former ou pour se maintenir. Parfois, on remarque au contraire une hypermyélinisation.
Des tests existent pour un certain nombre de leucodystrophies et permettent de mettre en évidence dans le sang, les urines ou à partir d'une biopsie de la peau, les modifications biochimiques ou génétiques caractéristiques de la maladie. On peut donc les dépister de plus en plus tôt et même proposer un diagnostic prénatal. Ceci est très important si on veut espérer prévenir la maladie ou la traiter précocement.
Le terme leucodystrophie est formé par trois mots d'origine grecque : '''leukos''' (blanc), '''dys-''' (trouble), '''trophê''' (nourriture).
==Incidence et prévalence==
En France, les leucodystrophies concernent 160 nouveau-nés sur les 720 000 qui naissent par an, soit 3 par semaine.
==Différents types de leucodystrophies==
Le nombre de cas en France est celui de [[mars 2005]] sur le site de l'[[Association européenne contre les leucodystrophies|ELA]].
{| class="wikitable"<noinclude></noinclude>
!Nom
!Incidence<br>Prévalence
!Nombre de cas en France
!Transmission
!Chromosome
!Type de mutation
!Gène en cause
!Diagnostic prénatal
!Constituant de la myéline
!OMIM
|-----
|[[Adrénoleucodystrophie liée à l'X|Adrénoleucodystrophie]]
|P : 1 sur 20000 à 1 sur 50000
|154
|[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive à l'X]]
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|[[ABCD1 (gène)|ABCD1]]
|Possible
|
|[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300100 300100]
|-{{ligne grise}}
|[[Adrénoleucodystrophie liée à l'X|Adrénomyéloneuropathie]]
|
|88
|[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive à l'X]]
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|[[ABCD1 (gène)|ABCD1]]
|Possible
|
|
|-----
|[[Leucodystrophie métachromatique]]
|
|93
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 22 humain|22]]
|
|[[ARSA (gène)|ARSA]]
|Possible
|
|[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=250100 250100]
|-{{ligne grise}}
|[[Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1|Maladie de Pelizaeus-Merzbacher]]
|P : 1 sur 300000 à 500000
|53
|[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive à l'X]]
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|[[PLP1 (Gène)|PLP1]]
|Possible
|
|[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=312080 312080]
|-----
|Leucodystrophies d'origine indéterminée
|
|132
|
|
|
|
|
|
|
|-{{ligne grise}}
|[[Maladie d'Alexander]]
|Inconnue
|10
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|[[GFAP (gène)|GFAP]]
|Possible
|
|[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203450 203450]
|-----
|[[Maladie de Canavan]]
|Inconnue
|4
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 13 humain|13]]
|
|[[ASPA (gène)|ASPA]]
|Possible
|
|[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=271900 271900]
|-{{ligne grise}}
|[[Maladie de Krabbe]]
|Inconnue
|17
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 14 humain|14]]
|
|[[GALC (gène)|GALC]]
|Possible
|
|[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=245200 245200]
|-----
|[[Syndrome de Zellweger|Maladie de Zellweger]]
|
|2
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|Plusieurs chromosomes en cause
|
|
|Possible
|
|[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=214100 214100]
|-{{ligne grise}}
|[[Maladie de Refsum]]
|
|5
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 6 humain|6q22-q24]]-[[Chromosome 10 humain|10pter-p11.2]]
|
|[[PEX7 (Gène)|PEX7]]-[[PHYH (Gène)|PHYH]]
|Possible
|
|[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=266510 266510]
|-----
|[[Défaut ou retard de myéline]]
|
|20
|
|
|
|
|
|
|
|-{{ligne grise}}
|[[Syndrome CACH]]
|
|12
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 1 humain|1p34.1]]-[[Chromosome 2 humain|2p23.3]]<br>[[Chromosome 3 humain|2p23.3]]-[[Chromosome 12 humain|12]]-[[Chromosome 14 humain|14q24]]
|
|[[EIF2B (Gène)|EIF2B]]
|Possible
|
|[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603896 603896]
|-----
|[[Syndrome d'Aicardi-Goutières]]
|?
|1
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|?
|?
|?
|Non
|
|[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=225750 225750]
|-{{ligne grise}}
|[[Leucodystrophie mégalencéphalique]]
|
|
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 22 humain|22]]
|
|[[MLC1 (gène)|MLC1]]
|Possible
|
|[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604004 604004]
|}
==Diagnostic prénatal==
==Sources==
* {{en}} [http://www.genetests.org/ Genetest]
* {{fr}} [http://www.ela-asso.com/default.htm Association Ela]
==Voir aussi==
* [[Association européenne contre les leucodystrophies]] (ELA)
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique]]
[[de:Leukodystrophie]]
[[en:Leukodystrophy]]
[[es:Leucodistrofia]]
[[nl:Leukodystrofie]]
[[pl:Leukodystrofie]]