Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip 365971 28997797 2008-04-26T07:46:22Z 88.172.65.72 {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=269700 269700]-[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=608594 608594] |Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |Gène=[[AGPAT2(Gène)|AGPAT2]]-[[BSCL2(Gène)|BSCL2]] |Monogénique=- |Empreinte=? |Chromosome=[[Chromosome 19 humain|19q34.3]]-[[Chromosome 11 humain|11q13]] |Locus= |Mutation=Ponctuelle |Allèle=45 |Incidence=? |Prévalence=1 sur 10 000 000 à 100 000 en fontion des populations |Pénétrance=Totale |Nombre=Plus de 100 |Anticipation=? |Maladie liée=Aucune connue |Prénatal=Possible |Novo=? |Porteur=? |Article=- }} La '''lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip''' se reconnaît très tôt et souvent à la naissance. L'absence d'adipocyte fonctionnel aboutit au stockage des lipides dans tous les tissus y compris les tissus musculaires et hépatiques. Les personnes touchées développent une résistance à l'insuline et une fois sur quatre un diabète surviendra avant l'âge de vingt ans. L'atteinte hépatique aboutit à la cirrhose chez toutes les personnes. L'hypertrophie musculaire est aussi habituelle et une hypertrophie cardiaque aboutissant à une insuffisance cardiaque responsable de la mortalité de cette maladie. ==Sources== * {{fr}} Encyclopédie Orphanet [http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-berardin.pdf] * {{en}}Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:269700 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=269700] * {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=bscl]] [[Catégorie:Maladie génétique|Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip ]] {{portail médecine}}