Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip
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2008-04-26T07:46:22Z
88.172.65.72
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=269700 269700]-[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=608594 608594]
|Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|Gène=[[AGPAT2(Gène)|AGPAT2]]-[[BSCL2(Gène)|BSCL2]]
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|Empreinte=?
|Chromosome=[[Chromosome 19 humain|19q34.3]]-[[Chromosome 11 humain|11q13]]
|Locus=
|Mutation=Ponctuelle
|Allèle=45
|Incidence=?
|Prévalence=1 sur 10 000 000 à 100 000 en fontion des populations
|Pénétrance=Totale
|Nombre=Plus de 100
|Anticipation=?
|Maladie liée=Aucune connue
|Prénatal=Possible
|Novo=?
|Porteur=?
|Article=-
}}
La '''lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip''' se reconnaît très tôt et souvent à la naissance.
L'absence d'adipocyte fonctionnel aboutit au stockage des lipides dans tous les tissus y compris les tissus musculaires et hépatiques. Les personnes touchées développent une résistance à l'insuline et une fois sur quatre un diabète surviendra avant l'âge de vingt ans.
L'atteinte hépatique aboutit à la cirrhose chez toutes les personnes. L'hypertrophie musculaire est aussi habituelle et une hypertrophie cardiaque aboutissant à une insuffisance cardiaque responsable de la mortalité de cette maladie.
==Sources==
* {{fr}} Encyclopédie Orphanet [http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-berardin.pdf]
* {{en}}Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:269700 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=269700]
* {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=bscl]]
[[Catégorie:Maladie génétique|Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip ]]
{{portail médecine}}