<page> <title>Lissencéphalie</title> <id>176578</id> <revision> <id>31170770</id> <timestamp>2008-06-30T19:11:01Z</timestamp> <contributor> <username>VolkovBot</username> <id>198153</id> </contributor> <minor /> <comment>robot Ajoute: [[it:Lissencefalia]]</comment> <text xml:space="preserve">{{CIM-10||ICD10=Q04.3}} * La '''lissencéphalie''' désigne un ensemble de [[maladie]]s qui ont en commun la disparition de l’aspect habituel du [[cortex cérébral]] * Le cortex cérébral est habituellement traversé par des sillons lui donnant un aspect de ‘’champ labouré’’. Certains de ces sillons ont un aspect plus important et sont appelés des [[scissure]]s. Le processus de formation des sillons et des scissures s’appelle la gyration. * La lissencéphalie est donc une anomalie de la gyration soit il n’existe plus du tout de sillon et on parle d’agyrie soit il existe encore quelques sillons on parle de pachygyrie. En cas de lissencéphalie, on ne voit plus de sillon et le cerveau apparaît lisse expliquant le terme de '''lissencéphalie''' mot venant du [[grec ancien|grec]] voulant dire '''cerveau lisse'''. En plus de l’aspect macroscopique de la maladie il s’y ajoute une désorganisation microscopique des couches de neurones du cortex ==Étiologie== * Quatre phénomènes peuvent être à l’origine d’une anomalie de la gyration ** Une anomalie génétique venant de l’un ou des deux parents (mutation du chromosome X) ** Une anomalie génétique apparaissant soudainement dans un gène important pour une bonne formation cérébrale ** Une infection, surtout virale, au cours de la grossesse ** Une diminution de la vascularisation cérébrale fÅ“tale ==Incidence== 1 sur 50 000 naissances. ==Diagnostic== Le diagnostic anténatal est possible et dépend du type de la lissencéphalie. Par contre le diagnostic précis de lissencéphalie est indispensable afin de conseiller les parents. L’imagerie à résonance magnétique est indispensable pour établir un diagnostic précis et pour conseiller les parents. Si les parents décident une [[interruption médicale de grossesse]] un examen [[anatomo-pathologie|anatomo-pathologique]] du cerveau est indispensable pour établir un diagnostic précis. ==Conséquence d’un trouble de la gyration== * Certains types particuliérement sévères de lissencéphalie entrainent le décès de l’enfant en quelques mois. * Les troubles de la gyration s’accompagnent d’un retard mental dont la gravité dépend du type de la lissencéphalie et de son importance. Parfois seule une partie du cerveau est atteinte. * Des crises d’épilepsie surviennent chez un grand nombre d’enfants. Un traitement antiépileptique permet de contrôler ces crises. * Des troubles de l’alimentation sont aussi présents nécessitant des interventions chirurgicales ou des prothéses pour assurer une alimentation normale ==Différents types de lissencéphalie== Il existe plusieurs types de lissencéphalie dont la distinction est importante en raison de leur mode de transmission différente ===Lissencéphalie classique=== * Lissencéphalie classique ou lissencéphalie liée au chromosome 17 ou [[syndrome de Miller-Dieker]] * [[Pathologies par mutation du gène DCX|Lissencéphalie due à la mutation du gène double cortine]] * [[Lissencéphalie inexpliquée]] ===Lissencéphalie avec microcéphalie=== * [[Microlissencéphalie]] ===Lissencéphalie pavimenteuse=== Dans ce type de lissencéphalie qui est le résultat d'une désorganisation globale de la formation du cortex, la surface cérébrale est très irréguliére ressemblant au pavage d'une rue d'où le nom de ce type de lissencéphalie *[[Syndrome de Walker-Warburg]] *[[Syndrome Muscle-Eye-Brain]] ou MEB *[[Syndrome de Fukuyama]] ==Sources== *[http://www.orpha.net/ Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins] *[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM Site en anglais Incontournable pour les maladies génétiques] *[http://www.lissencephaly.org/ Site en anglais spécialisé dans la lissencéphalie] [[Catégorie:Maladie de l'encéphale]] [[Catégorie:Malformation du système nerveux]] [[Catégorie:Maladie génétique]] [[Catégorie:Médecine fÅ“tale]] <!-- '''Lissencephaly''', which literally means ''smooth brain'', is a rare brain formation disorder characterized by the lack of normal convolutions (folds) in the brain. It is caused by defective neuronal migration, the process in which nerve cells move from their place of origin to their permanent location. It is a form of [[cephalic disorder]]. The surface of a normal brain is formed by a complex series of folds and grooves. The folds are called gyri or convolutions, and the grooves are called sulci. In children with lissencephaly, the normal convolutions are absent or only partly formed, making the surface of the brain smooth. Terms such as '[[agyria]]' (no gyri) or '[[pachygyria]]' (broad gyri) are used to describe the appearance of the surface of the brain Symptoms of the disorder may include unusual facial appearance, difficulty swallowing, failure to thrive, and severe psychomotor retardation. Anomalies of the hands, [[finger]]s, or [[toe]]s, muscle spasms, and seizures may also occur. Lissencephaly may be diagnosed at or soon after birth. Diagnosis may be confirmed by ultrasound, [[computed tomography]] (CT), or [[magnetic resonance imaging]] (MRI). Lissencephaly may be caused by intrauterine [[virus|viral]] infections or viral infections in the fetus during the first trimester, insufficient [[blood]] supply to the baby's brain early in pregnancy, or a genetic disorder. There are a number of genetic causes of lissencephaly, but the two most well documented are - X-linked and [[chromosome]] 17-linked. [[Genetic counseling]] and [[genetic testing]], such as [[amniocentesis]], is usually offered during a pregnancy if lissencephaly is detected. The recurrence risk depends on the underlying cause. The spectrum of lissencephaly is only now becoming more defined as neuroimaging and [[genetics]] has provided more insights into migration disorders. There are around 20 different types of lissencephaly which make up the spectrum. Other causes which have not yet been identified are likely as well. Lissencephaly may be associated with other diseases including isolated lissencephaly sequence, [[Miller-Dieker syndrome]], and [[Walker-Warburg syndrome]]. Treatment for those with lissencephaly is symptomatic and depends on the severity and locations of the brain malformations. Supportive care may be needed to help with comfort and nursing needs. Seizures may be controlled with medication and hydrocephalus may require shunting. If feeding becomes difficult, a [[gastrostomy]] tube may be considered. The prognosis for children with lissencephaly varies depending on the degree of brain malformation. Many individuals show no significant development beyond a 3- to 5-month-old level. Some may have near-normal development and [[intelligence (trait)|intelligence]]. Many will die before the age of 2, but with modern medications and care, children can live into their teens. Respiratory problems are the most common causes of death. ==See also== * [[Lissencephaly immunodeficiency]] * [[Lissencephaly syndrome type 1]] * [[Lissencephaly syndrome type 2]] * [[Lissencephaly, isolated]] ==External links== * [http://www.ninds.nih.gov/disorders/lissencephaly/lissencephaly.htm NIH] * [http://www.lissencephaly.org.uk/aboutliss/ Lissencephaly.org.uk] * [http://homepage.ntlworld.com/foliot/liss/ Lissencephaly Launch Pad (support)] --> [[de:Lissenzephalie]] [[en:Lissencephaly]] [[es:Lisencefalia]] [[fi:Lissenkefalia]] [[it:Lissencefalia]] [[pl:BezzakrÄ™towość]] [[pt:Lisencefalia]] [[ru:ЛиÑÑÑнцефалиÑ]]</text> </revision> </page>