Lymphohistiocytose familiale
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9449452
2006-08-19T14:21:54Z
JihemD
24777
lien
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Lymphohistiocytose familiale
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603553 603553]-[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=608898 608898]
|Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|Gène=[[STX11 (Gène)|STX11]]-[[PRF1 (Gène)|PRF1]]<br> <small>Gène inconnu</small>-[[UNC13D (Gène)|UNC13D]]
|Monogénique=-
|Empreinte=?
|Chromosome=[[Chromosome 6 humain|6q24.1]]-[[Chromosome 9 humain|9q21.3-q22]]<br>[[Chromosome 10 humain|10q22]]-[[Chromosome 17 humain|17q25.1]]
|Locus=
|Mutation=Ponctuelle
|Allèle=?
|Incidence=
|Prévalence=1 sur 50000
|Pénétrance=?
|Nombre=?
|Anticipation=?
|Maladie liée=Aucune connue
|Prénatal=Possible
|Novo=?
|Porteur=?
|Article=-
}}
La '''lymphohistiocytose familiale''' est une maladie se caractérisant par une prolifération et une activation des [[macrophage]]s et des [[lymphocyte]]s-T. Elle peut commencer dés la vie fœtale ou elle apparaît dés les premiers mois de la vie.
La maladie commence par un syndrome fébrile avec une [[hépatosplénomégalie]]. Des anomalies neurologiques sont parfois d'emblée présentes ou apparaissent secondairement : [[hypertension intra-crânienne]], irritabilité, [[hypertonie musculaire]] et [[hypotonie musculaire]] , [[convulsion]]s, [[paralysie]] des [[nerf crânien|nerfs crâniens]], [[ataxie]], [[hémiplégie|hémi ]] ou [[quadriplégie]] et [[coma]].
Des signes cutanés ou des [[adénopathie]]s sont rares.
Biologiquement, on retrouve une [[aplasie médullaire]] avec des anomalies hépatiques. La moitié des enfants décèdent en deux mois en l'absence de traitement.
Il existe quatre sous types de lymphohistiocytose familiale en rapport avec quatre mutations impliquant quatre gènes différents. Seul trois mutations sont connues pour le moment. Le [[locus]] de la dernière mutation est connu.
==Sources==
* [http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=540 lympho-histiocytose familiale sur Orphanet]
* {{en}} Kejian Zhang, Alexandra H Filipovich, Judith Johnson, Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=hlh]
[[Catégorie:Maladie génétique]]
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