Maladie d'Alexander
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2008-05-31T18:11:32Z
DumZiBoT
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robot Modifie: [[fi:Alexanderin tauti]]
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Maladie d'Alexander
|Autre nom = -
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203450 203450]
|Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|Gène=[[GFAP (gène)|GFAP]]
|Monogénique=?
|Empreinte=Non
|Chromosome=[[Chromosome 17 humain|17q21]]
|Locus=
|Mutation=Ponctuelle
|Allèle=49
|Incidence=?
|Prévalence=?
|Pénétrance=100%
|Nombre=Plus de 450<ref>Gorospe JR and Maletkovic J (2006) Alexander disease and megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: leukodystrophies arising from astrocyte dysfunction. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 12:113-22</ref>
|Anticipation=?
|Maladie liée=-
|Prénatal=Possible
|Novo=Laplupart des cas
|Porteur=?
|Article=[[Leucodystrophie]]
}}
La '''maladie d'Alexander''' est une maladie de la [[substance blanche]] du [[cerveau]]. Elle survient le plus souvent dans les premières années de vie (forme infantile) mais parfois plus tard (forme juvénile) mais des formes néonatales ou de l'adulte existent.<br />
Les principaux signes de cette maladie apparaissent avant deux ans et comprennent : [[macrocéphalie]], des bosses des os frontaux, des convulsions, un retard psychomoteur progressif et une quadriparèsie. Une [[hydrocéphalie]] secondaire à une sténose de l'[[aqueduc de Sylvius]] est fréquente. La survie des enfants atteints se compte en mois ou en années.<br />
La forme infantile survient entre quatre et dix ans avec une survie possible jusqu'à 30 ans. Les signes comprennent des signes [[bulbaires]] incluant difficultés d'élocution, vomissements fréquents et des troubles de déglutition. Spasticité des membres inférieurs, [[ataxie]], convulsions et pertes des fonctions intellectuelles complètent le tableau. <br />
La forme néonatale est surtout marquée par une hydrocéphalie avec convulsions; le décès survient avant deux ans.<br />
La forme adulte est très variable et beaucoup plus rare.
===Sources===
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:203450 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203450]
* {{en}} J Rafael Gorospe,Alexander disease in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [http://www.genetests.org/query?dz=alexander]
===Références===
<references />
[[Catégorie:Maladie génétique|Alexander]][[Catégorie:Leucodystrophie|Alexander]]
{{portail médecine}}
[[de:Alexander-Krankheit]]
[[en:Alexander disease]]
[[es:Enfermedad de Alexander]]
[[fi:Alexanderin tauti]]
[[it:Malattia di Alexander]]
[[pl:Choroba Alexandra]]