Maladie d'Alexander 386418 30188292 2008-05-31T18:11:32Z DumZiBoT 280295 robot Modifie: [[fi:Alexanderin tauti]] {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Maladie d'Alexander |Autre nom = - |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203450 203450] |Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |Gène=[[GFAP (gène)|GFAP]] |Monogénique=? |Empreinte=Non |Chromosome=[[Chromosome 17 humain|17q21]] |Locus= |Mutation=Ponctuelle |Allèle=49 |Incidence=? |Prévalence=? |Pénétrance=100% |Nombre=Plus de 450<ref>Gorospe JR and Maletkovic J (2006) Alexander disease and megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: leukodystrophies arising from astrocyte dysfunction. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 12:113-22</ref> |Anticipation=? |Maladie liée=- |Prénatal=Possible |Novo=Laplupart des cas |Porteur=? |Article=[[Leucodystrophie]] }} La '''maladie d'Alexander''' est une maladie de la [[substance blanche]] du [[cerveau]]. Elle survient le plus souvent dans les premières années de vie (forme infantile) mais parfois plus tard (forme juvénile) mais des formes néonatales ou de l'adulte existent.<br /> Les principaux signes de cette maladie apparaissent avant deux ans et comprennent : [[macrocéphalie]], des bosses des os frontaux, des convulsions, un retard psychomoteur progressif et une quadriparèsie. Une [[hydrocéphalie]] secondaire à une sténose de l'[[aqueduc de Sylvius]] est fréquente. La survie des enfants atteints se compte en mois ou en années.<br /> La forme infantile survient entre quatre et dix ans avec une survie possible jusqu'à 30 ans. Les signes comprennent des signes [[bulbaires]] incluant difficultés d'élocution, vomissements fréquents et des troubles de déglutition. Spasticité des membres inférieurs, [[ataxie]], convulsions et pertes des fonctions intellectuelles complètent le tableau. <br /> La forme néonatale est surtout marquée par une hydrocéphalie avec convulsions; le décès survient avant deux ans.<br /> La forme adulte est très variable et beaucoup plus rare. ===Sources=== * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:203450 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203450] * {{en}} J Rafael Gorospe,Alexander disease in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [http://www.genetests.org/query?dz=alexander] ===Références=== <references /> [[Catégorie:Maladie génétique|Alexander]][[Catégorie:Leucodystrophie|Alexander]] {{portail médecine}} [[de:Alexander-Krankheit]] [[en:Alexander disease]] [[es:Enfermedad de Alexander]] [[fi:Alexanderin tauti]] [[it:Malattia di Alexander]] [[pl:Choroba Alexandra]]