Maladie de Charcot-Marie-Tooth 420204 31259792 2008-07-03T12:41:15Z Theon 10024 mise au pluriel du premier paragraphe {{Voir homonymes|CMT (homonymie)}} Les '''maladies de Charcot-Marie-Tooth''', ou CMT, regroupe un ensemble de maladies neurologiques parmi les plus fréquentes. Ces maladies génétiques rares concernent environ 1 naissance sur 2500 en France.<br> Les CMT ne doivent pas être confondues avec la maladie de Charcot ou [[sclérose latérale amyotrophique]] qui est beaucoup plus grave. Décrite par trois médecins en 1886, la CMT est une [[neuropathie]] héréditaire sensitivo-motrice qui n’affecte pas l’espérance de vie et n’entraîne pas de retard mental. Elle touche indifféremment l’homme ou la femme. Schématiquement, la CMT est liée à l’atteinte des nerfs périphériques, reliant la [[moelle épinière]] aux muscles, ce qui perturbe la conduction de l’influx nerveux. Elle entraîne des troubles de la marche et une déformation fréquente des pieds. Cette maladie peut se déclarer assez tard et même à l’âge adulte. En général, la CMT évolue lentement mais elle peut aussi progresser par poussées. Il en existe plusieurs types, actuellement classés selon la partie du nerf atteinte ([[myéline]] ou [[axone]]) et le mode de transmission ([[Transmission autosomique dominante|dominante]] ou [[Transmission autosomique récessive|récessive]]). == Formes démyélinisantes de la CMT == Dans ces types de CMT, c'est la [[myéline]], gaine isolante entourant les nerfs, qui est atteinte. Il en résulte une baisse caractéristique de la vitesse de transmission de l'influx nerveux, souvent inférieure à 20 m/s. Ce type de CMT se traduit souvent dès la petite enfance par des difficultés en gymnastique. On distingue : * la [[maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1]], dont la transmission est [[transmission autosomique dominante|autosomique dominante]] * la [[maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4]], dont la transmission est [[transmission autosomique récessive|autosomique récessive]] == Formes axonales de la CMT == Dans ces types de CMT, c'est l'[[axone]] conduisant l'influx nerveux, qui est atteint. La vitesse de conduction de l'influx nerveux n'est pas affectée (de l'ordre de 40 m/s), mais c'est l'intensité du signal électrique qui est diminuée. Ces CMT sont qualifiées de [[Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2]]. Ce type de CMT débute souvent vers l'âge de 15 ans. == Formes intermédiaires de la CMT == On y regroupe * la [[maladie de Charcot-Marie-Tooth type X]], dont la transmission est [[transmission dominante liée à l'X|dominante liée à l'X]] * des formes [[transmission autosomique dominante|autosomiques dominantes]] intermédiaires de la CMT, où la vitesse de conduction de l'influx nerveux est comprise entre 25 m/s et 40 m/s. La classification de ces CMT est probablement amenée à évoluer au fur et à mesure des progrès des connaissances. On les désigne sous les sigles DI-CMT. == Liens externes == * CMT-France : [http://www.cmt-france.net/] * [http://www.afm-france.org/ewb_pages/f/fiche_maladie_Maladie_de_Charcot-Marie-Tooth.php Maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT)] AFM France * [[Association française contre les myopathies]] [http://www.afm-france.org/] * Fiche de l'AFM sur les CMT : [http://www.afm-france.org/e_upload/pdf/maladies_de_charcot-marie-tooth.pdf] * Inserm U491 : Les CMT autosomiques récessives : [http://www.neuromuscular-lamin-inserm.fr/Site Fr/neuro.htm] == Sources == {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique|Charcot-Marie-Tooth]] [[Catégorie:Maladie neuro-musculaire|Charcot-Marie-Tooth]] [[ca:Malaltia de Charcot-Marie-Tooth]] [[de:Morbus Charcot-Marie-Tooth]] [[en:Charcot-Marie-Tooth disease]] [[es:Síndrome de Charcot–Marie–Tooth]] [[it:Malattia di Charcot-Marie-Tooth]] [[ja:シャルコー・マリー・トゥース病]] [[nl:Hereditaire Motorische en Sensorische Neuropathieën]] [[no:Charcot-Marie-Tooths sykdom]] [[pl:Choroba Charcota-Mariego-Tootha]] [[pt:Doença de Charcot-Marie-Tooth]] [[sv:Charcot-Marie-Tooths sjukdom]]