Maladie de Hartnup 478697 29812194 2008-05-21T14:55:02Z VolkovBot 198153 robot Ajoute: [[es:Enfermedad de Hartnup]] {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Maladie de Hartnup |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=234500 234500] |Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |Gène=SLC6A19 |Monogénique= |Empreinte=? |Chromosome=[[Chromosome 5 humain|5p15]] |Locus= |Mutation=Ponctuelle |Allèle=? |Incidence=? |Prévalence=1 sur 15000 dans le [[Massachusetts]] |Pénétrance=? |Nombre=? |Anticipation=? |Maladie liée=? |Prénatal=? |Novo=? |Porteur=? |Article=- }} Il s'agit d'une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, caractérisée par un défaut de transfert des acides aminés par l'épithélium intestinal et tubulaire rénal. == Symptômes == * éruption pellagroïde * [[Ataxie|ataxie cérébelleuse]] * troubles neuro-psychiques {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique|Hartnup]] [[de:Hartnup-Krankheit]] [[en:Hartnup disease]] [[es:Enfermedad de Hartnup]] [[pl:Choroba Hartnupów]]