Maladie de Hartnup
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2008-05-21T14:55:02Z
VolkovBot
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robot Ajoute: [[es:Enfermedad de Hartnup]]
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Maladie de Hartnup
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=234500 234500]
|Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|Gène=SLC6A19
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|Empreinte=?
|Chromosome=[[Chromosome 5 humain|5p15]]
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|Mutation=Ponctuelle
|Allèle=?
|Incidence=?
|Prévalence=1 sur 15000 dans le [[Massachusetts]]
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}}
Il s'agit d'une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, caractérisée par un défaut de transfert des acides aminés par l'épithélium intestinal et tubulaire rénal.
== Symptômes ==
* éruption pellagroïde
* [[Ataxie|ataxie cérébelleuse]]
* troubles neuro-psychiques
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique|Hartnup]]
[[de:Hartnup-Krankheit]]
[[en:Hartnup disease]]
[[es:Enfermedad de Hartnup]]
[[pl:Choroba Hartnupów]]