Maladie de Kennedy
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2008-03-03T23:44:39Z
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robot Ajoute: [[pl:Choroba Kennedy'ego]]
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Maladie de Kennedy
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=313200 313200]
|Transmission=[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive à l'X]]
|Gène=AR
|Monogénique=Oui
|Empreinte=Non
|Chromosome=[[Chromosome X humain|X]]
|Locus=q11-q12
|Mutation=[[Répétition]] de [[Codon|triplet]] [[CAG]]
|Allèle=-
|Incidence=1 sur 50000 naissances de garçon
|Prévalence=?
|Pénétrance=?
|Nombre=Plus de 200
|Anticipation=?
|Maladie liée= [[Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes]]
|Prénatal=Possible
|Novo=?
|Porteur=?
}}
Le ''' maladie de Kennedy ''' est une [[maladie neuromusculaire]] [[maladie génétique|génétique]] du groupe des [[amyotrophie spinale|amyotrophies spinales]] en rapport avec une [[expansion]] du [[gène]] codant le récepteur aux androgènes. Elle ne touche que les garçons.
==Autres noms de la maladie==
* [[Amyotrophie]] bulbo-spinale liée à l'X
* Atrophie musculaire spinale et bulbaire
* SMAX1
==Étiologie==
* Expansion du [[codon]] '''CAG''' répété (> 38 CAG) du [[gène]] '''AR''' situé au niveau du [[locus]] q11-q12 du [[chromosome]] ''' [[chromosome X humain|X]] '''
==Incidence==
L'[[Incidence (épidémiologie)|incidence]] est de 1 sur 50 000 naissances de garçons. Cette pathologie touche les populations [[Europe|européennes]] et [[Asie|asiatiques]]. Elle semble peu toucher les populations noires. Les populations [[Japon|japonaises]] et [[Scandinavie|scandinaves]] semblent être plus touchées par cette pathologie.
==Description==
Les signes de la maladie n’apparaissent pas avant la puberté. L’adolescent présente une puberté tardive ou faible avec une gynécomastie et une hypotrophie testiculaire.
Les faiblesses musculaires et l’atrophie musculaire apparaissent vers l’age de 20 ans mais parfois pas avant 50 ans. <br />
Les premiers signes sont la difficulté à la marche ou la tendance aux chutes. <br />
Après une ou deux dizaines d'années d’évolution, la difficulté à monter les escaliers est manifeste. Et 1/3 des individus au bout de 20 ans sont en chaise roulante <br />
Des difficultés à la déglutition ou à l’élocution témoignent de l’atteinte des risques bulbaires pouvant aboutir à un décès par [[insuffisance respiratoire]] (atteinte du diaphragme) surtout chez les patients en chaise roulante .<br />
Mais cette [[pathologie]] est rarement menaçante et la durée de vie n’est pas diminué par cette pathologie. .<br />
Des [[troubles de l'érection]] sont souvent décrits chez ces patients .<br />
==Diagnostic ==
===Clinique===
* Adolescent présentant une [[atrophie]] [[Testicule|testiculaire]] et/ ou une [[azoospermie]] avec une [[gynécomastie]]
* Maladie du moto neurone avec faiblesse musculaire et ou des crampes des membres.
* Maladie du moto neurone bulbaire avec [[fasciculation]]s de la langue et des lèvres.
* Déglutition difficile
* Absence de signes d’atteinte cérébrales (Pas d'hyperréflectivité)
* Histoire familiale de maladie liée à l'X
===Électromyographie===
===Génétique===
* L’expansion du triplet CAG répété (> 38 CAG) du [[gène]] '''AR''' situé au niveau du [[locus]] q11-q12 du [[chromosome]] ''' [[chromosome X humain|X]] ''' fait le diagnostic.
* Le nombre normal d’expansion du triplet est égal ou inférieure à 34
* Aucun consensus n’existe sur la signification d’une expansion du triplet entre 35 et 37
==[[Diagnostic différentiel]]==
Principalement avec :
* ''' [[Sclérose latérale amyotrophique]] '''
* Les autres formes d’ [[amyotrophie spinale]]
* Les autres maladies neuromusculaires s’accompagnant d’atrophie et de faiblesse musculaire :
**[[Ataxie spinocérébelleuse]]
**[[Ataxie de Friedreich]]
**[[Maladie de Tay-Sachs]]
**[[Leucodystrophie liée à l'X]]
==Traitement==
==Mode de transmission==
Transmission récessive liée à l’X
==Conseil génétique ==
==Sources==
* {{fr}} [http://www.afm-france.org/ewb_pages/f/fiche-maladie-amyotrophie-spino-bulbaire-liee-a-x.php Syndrome de Kennedy] AFM
* {{fr}} [http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=481 Orphanet]
* {{fr}} [http://www.muscle.ca Site canadien ]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 313200 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=313200]
* {{en}} Albert R La Spada, Spinal and Bulbar Muscular Atrophy In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=kennedy]
{{portail médecine}}
[[Catégorie :Maladie génétique|Kennedy]]
[[Catégorie:Maladie neuro-musculaire héréditaire|Kennedy]]
[[Catégorie:Amyotrophie spinale|Kennedy]]
==Associations==
* {{fr}} [http://www.orpha.net/nestasso/ARMK/content.html Association française]
[[en:Kennedy disease]]
[[pl:Choroba Kennedy'ego]]