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    <title>Maladie de Mc Ardle</title>
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      <timestamp>2008-03-11T16:44:23Z</timestamp>
      <contributor>
        <username>Stockholm</username>
        <id>354732</id>
      </contributor>
      <comment>Annulation des modifications 27269611 de [[Special:Contributions/213.41.176.38|213.41.176.38]]</comment>
      <text xml:space="preserve">{{Maladie génétique|Nom de la maladie=[[Maladie de Mc Ardle]]
|Autre nom=Glycogénose type 5
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232600 232600]
|Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|Gène=[[PYGM (Gène)|PYGM]]
|Monogénique=-
|Empreinte=?
|Chromosome=[[Chromosome 11 humain|11q13]]
|Locus=
|Mutation=Plusieurs
|Allèle=-
|Incidence=1 sur 100 000
|Prévalence=?
|Pénétrance=?
|Nombre=?
|Anticipation=?
|Maladie liée=Aucune connue
|Prénatal=Possible
|Novo=?
|Porteur=
|Article=[[Maladie génétique du métabolisme des glucides]]
}}

La '''Maladie de Mc Ardle''' ou glycogénose type 5 est une [[myopathie]] [[Maladie métabolique|métabolique]] le plus souvent bénigne d'origine génétique en rapport avec une anomalie de fonctionnement de la '''[[glycogène phosphorylase|phosphorylase musculaire]]''' responsable d'un trouble de la [[glycogénolyse]] musculaire.&lt;br /&gt;

Elle se manifeste par une tension musculaire douloureuse accompagnée d'[[hypertonie musculaire|hypertonie]] au cours de l'effort&lt;br /&gt;
Au bout de quelques minutes, la tension musculaire disparaît et la personne peut reprendre l'effort physique sans problème. Ce phénomène connu sous le nom de ''second souffle'' correspond à la mise en route de la glycogénolyse hépatique.
Le taux de [[lactate]]s [[sang]]uins n'augmente pas après l'effort (normalement de trois à cinq fois)&lt;br /&gt;
Elle peut favoriser une [[rhabdomyolyse]] d'effort

Les diagnostics différentiels principaux sont les troubles de la glycogènolyse '''hépatique''' sont responsable de la [[glycogénose de type VI]] et de la [[glycogénose de type VIII]].

==Sources==
* {{fr}} [http://www.afm-france.org/ewb_pages/f/fiche_maladie_Glycogenose_de_type_V.php Maladie de Mc Adle] AFM
* {{en}} Joaquin Arenas, Miguel A Martin, Antonio L Andreu, Glycogen Storage Disease Type V In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [http://www.genetests.org/query?dz=gsd5]
* {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins] 
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:232600  [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232600 ]

{{portail médecine}}

[[Catégorie :Maladie génétique|Mc Ardle]]
[[Catégorie :Maladie métabolique|Mc Ardle]]
[[Catégorie :Maladie neuro-musculaire héréditaire|Mc Ardle]]
[[Catégorie :Myopathie métabolique|Mc Ardle]]
[[Catégorie:Maladie génétique congénitale|Mc Ardle]]
[[Catégorie:Maladie génétique du métabolisme des glucides|Mc Ardle]]

[[de:Morbus McArdle]]
[[en:Glycogen storage disease type V]]
[[es:Enfermedad de McArdle]]
[[fi:McArdlen tauti]]
[[pl:Choroba McArdle'a]]
[[ru:Болезнь Мак-Ардля]]</text>
    </revision>
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