<page> <title>Maladie de Mc Ardle</title> <id>184897</id> <revision> <id>27269641</id> <timestamp>2008-03-11T16:44:23Z</timestamp> <contributor> <username>Stockholm</username> <id>354732</id> </contributor> <comment>Annulation des modifications 27269611 de [[Special:Contributions/213.41.176.38|213.41.176.38]]</comment> <text xml:space="preserve">{{Maladie génétique|Nom de la maladie=[[Maladie de Mc Ardle]] |Autre nom=Glycogénose type 5 |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232600 232600] |Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |Gène=[[PYGM (Gène)|PYGM]] |Monogénique=- |Empreinte=? |Chromosome=[[Chromosome 11 humain|11q13]] |Locus= |Mutation=Plusieurs |Allèle=- |Incidence=1 sur 100 000 |Prévalence=? |Pénétrance=? |Nombre=? |Anticipation=? |Maladie liée=Aucune connue |Prénatal=Possible |Novo=? |Porteur= |Article=[[Maladie génétique du métabolisme des glucides]] }} La '''Maladie de Mc Ardle''' ou glycogénose type 5 est une [[myopathie]] [[Maladie métabolique|métabolique]] le plus souvent bénigne d'origine génétique en rapport avec une anomalie de fonctionnement de la '''[[glycogène phosphorylase|phosphorylase musculaire]]''' responsable d'un trouble de la [[glycogénolyse]] musculaire.<br /> Elle se manifeste par une tension musculaire douloureuse accompagnée d'[[hypertonie musculaire|hypertonie]] au cours de l'effort<br /> Au bout de quelques minutes, la tension musculaire disparaît et la personne peut reprendre l'effort physique sans problème. Ce phénomène connu sous le nom de ''second souffle'' correspond à la mise en route de la glycogénolyse hépatique. Le taux de [[lactate]]s [[sang]]uins n'augmente pas après l'effort (normalement de trois à cinq fois)<br /> Elle peut favoriser une [[rhabdomyolyse]] d'effort Les diagnostics différentiels principaux sont les troubles de la glycogènolyse '''hépatique''' sont responsable de la [[glycogénose de type VI]] et de la [[glycogénose de type VIII]]. ==Sources== * {{fr}} [http://www.afm-france.org/ewb_pages/f/fiche_maladie_Glycogenose_de_type_V.php Maladie de Mc Adle] AFM * {{en}} Joaquin Arenas, Miguel A Martin, Antonio L Andreu, Glycogen Storage Disease Type V In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [http://www.genetests.org/query?dz=gsd5] * {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:232600 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232600 ] {{portail médecine}} [[Catégorie :Maladie génétique|Mc Ardle]] [[Catégorie :Maladie métabolique|Mc Ardle]] [[Catégorie :Maladie neuro-musculaire héréditaire|Mc Ardle]] [[Catégorie :Myopathie métabolique|Mc Ardle]] [[Catégorie:Maladie génétique congénitale|Mc Ardle]] [[Catégorie:Maladie génétique du métabolisme des glucides|Mc Ardle]] [[de:Morbus McArdle]] [[en:Glycogen storage disease type V]] [[es:Enfermedad de McArdle]] [[fi:McArdlen tauti]] [[pl:Choroba McArdle'a]] [[ru:Болезнь Мак-ÐрдлÑ]]</text> </revision> </page>