Maladie de Morquio 1489878 31723577 2008-07-20T09:15:02Z Esprit Fugace 66875 balayage reste de bac à sable (et éventuellement autres détails de mise en forme) Le syndrome de Morquio, un "type" de [[mucopolysaccharidose]] parmi d'autres, le type IV, est une [[maladie lysosomale]] caractérisée par un déficit N-Ac-Gal-6 sulfate sulfatase, enzyme lysosomale avec absence dégradation du kératane-sulfate, qui dès lors s'accumule dans les tissus. *L'atteinte ostéo-articulaire est au premier plan, et le syndrome de Morquio se présente avant tout comme une ostéodysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire. *Son incidence est variable selon les pays : **1/76 000 en Irlande du Nord, **1/300 000 en Colombie Britannique au Canada et **1/640 000 en Australie où elle est 6 fois moins fréquente que la mucopolysaccharidose de type I. *Le syndrome de Morquio ne représente donc qu’une faible proportion de l’ensemble des mucopolysaccharidoses dont l’incidence globale est de 1/29 000 en Australie. *S'il n’existe aucun traitement spécifique du syndrome de Morquio de type A, une '''prise en charge orthopédique assez spécialisée''' est en règle indiquée (rachis, genoux, hanches, mains...) *La transplantation médullaire n’a pas ou peu d’effet sur l’atteinte osseuse et ici, n’est pas indiquée. *Le modèle murin permettrait d'étudier l’efficacité d’éventuelles thérapeutiques. ==Métabolisme - Pathogénie - Génétique== [[Transmission autosomique récessive]] ==Présentation clinique== *"Bébé normal" : les premiers signes cliniques apparaissent en général dans la 2e année après l’acquisition de la marche, au fur et à mesure de la "thésaurismose" des glycosaminoglycans. *De fait, la vitesse de croissance étudiée chez 364 sujets atteints de Morquio A, se trouve réduite dès la fin de la première année (Montaño AM ; Tomatsu S ; Brusius A ; Smith M and Orii T, 2008). *Non rares sont les observations d'enfants qui présentent, à la suite d'une chute sur le crâne en apparence banale, une tétraparésie ou même une tétraplégie par luxation traumatique sans instabilité avérée. *Le diagnostic est souvent porté plus tardivement (entre 3 et 15 ans). *Les signes du syndrome de Morquio sont les suivants : **Infléchissement de la croissance staturale avec nanisme à tronc court, **Laxité ligamentaire constitutionnelle et **Genu valgum. *Les traits du visage ne sont pas marquants<ref>[http://www.mpssociety.org.au/images/morquio.gif traits du visage]</ref>. *Ce sont donc les signes "osseux" ou "orthopédiques" qui attirent les premiers l’attention : **Troubles de la marche, non univoques **Genu valgum **Cyphose thoracique et protrusion sternale (pectus carinatum) importante et caractéristique *Gros foie et grosse rate ne seraient pas signes évocateurs de syndrome de Morquio. *'''Le développement psycho-intellectuel est normal'''. *La maladie de Morquio de Type A se traduit par une ostéodysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire. ==Formes étiologiques et clinique== *Il existe plusieurs étiologies du '''syndrome de Morquio''' : ** Morquio A, formes sévères à formes modérées ** Morquio B *L’expression clinique de la maladie est très variable d’un patient à l’autre. *S'il est habituel de distinguer forme sévère classique et formes modérées, le continuum est bien là, entre ces deux extrêmes. **Les formes sévères représentent la majorité des mucopolysaccharidoses IV. **Les formes modérées se distinguent de la forme classique par une atteinte osseuse moins importante. ***La taille définitive peut atteindre 135 à 155 cm. ***Les déformations osseuses du sternum et des membres sont plus discrètes et les manifestations extra-squelettiques sont souvent absentes ou plus tardives. ***L’insertion socioprofessionnelle est en général meilleure. **Cette forme de maladie de Morquio de type A doit être distinguée du type B (déficit en bêta-D-galactosidase) dont la symptomatologie est comparable aux formes modérées de Morquio A. ==Complications== ===Platyspondylie, cyphose=== ===Hypoplasie de l'odontoïde, instabilité atloïdo-axoïdienne=== ==Prise en charge orthopédique== *Le traitement est essentiellement symptomatique. *Il repose en particulier sur une prise en charge orthopédique assez spécialisée. *La prise en charge de l'instabilité atloïdoaxoïdienne est souvent indiquée : en dépit du risque opératoire Pelley CJ ; Kwo J and Hess DR., 2007), l'arthrodèse ou "fusion" atloïdoaxoïdienne (Nelson J, Thomas PS., 1988, Stevens JM, Kendall BE, Crockard HA et Ransford A., 1991) est l'opération conseillée ([[Chirurgie de malformations de la colonne vertébrale]]). *La gène à la marche est (trop) volontiers mise sur le compte du genu valgum. *Le chirurgien, prudent, doit s'assurer que la colonne vertébrale (craniocervicum) n'est pas aussi en cause dans ces troubles de la marche. *En cas d’intervention, le risque anesthésique n'est pas exclusivement lié à une possible instabilité cervicale (risques à l’intubation). **Les voies aériennes (trachéomalacie) et la cage thoracique sont "malformées"(Pelley CJ ; Kwo J and Hess DR., 2007). **La ventilation mécanique (assistée) est rendue aléatoire par obstruction des voies aériennes et/ou compliance faible d'une paroi thoracique raide. **Un collapsus complet de la trachée est possible et ce d'autant qu'il y a attitude en flexion de la tête et paraplégie (post-fusion cervicale). *L'espérance de vie est, sinon, habituellement normale. [[Orthopédie]] ==Sources== * {{fr}} [http://www.vml-asso.org/les-maladies-lysosomales/toutes-les-maladies/maladie-de-morquio-mps-iv.html Maladie de Morquio] Association ''Vaincre les Maladies Lysosomales'' [[Catégorie:Maladie génétique|Morquio]] [[Catégorie:Maladie génétique congénitale|Morquio]] [[Catégorie:Maladie métabolique|Morquio]] [[Catégorie:Maladie lysosomale|Morquio]] {{portail médecine}} [[de:Morbus Morquio]] [[en:Morquio syndrome]] [[fi:Morquion oireyhtymä]] [[nl:Syndroom van Morquio]] [[pl:Zespół Morquio]]