Maladie de Morquio
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2008-07-20T09:15:02Z
Esprit Fugace
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balayage reste de bac à sable (et éventuellement autres détails de mise en forme)
Le syndrome de Morquio, un "type" de [[mucopolysaccharidose]] parmi d'autres, le type IV, est une [[maladie lysosomale]] caractérisée par un déficit N-Ac-Gal-6 sulfate sulfatase, enzyme lysosomale avec absence dégradation du kératane-sulfate, qui dès lors s'accumule dans les tissus.
*L'atteinte ostéo-articulaire est au premier plan, et le syndrome de Morquio se présente avant tout comme une ostéodysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire.
*Son incidence est variable selon les pays :
**1/76 000 en Irlande du Nord,
**1/300 000 en Colombie Britannique au Canada et
**1/640 000 en Australie où elle est 6 fois moins fréquente que la mucopolysaccharidose de type I.
*Le syndrome de Morquio ne représente donc qu’une faible proportion de l’ensemble des mucopolysaccharidoses dont l’incidence globale est de 1/29 000 en Australie.
*S'il n’existe aucun traitement spécifique du syndrome de Morquio de type A, une '''prise en charge orthopédique assez spécialisée''' est en règle indiquée (rachis, genoux, hanches, mains...)
*La transplantation médullaire n’a pas ou peu d’effet sur l’atteinte osseuse et ici, n’est pas indiquée.
*Le modèle murin permettrait d'étudier l’efficacité d’éventuelles thérapeutiques.
==Métabolisme - Pathogénie - Génétique==
[[Transmission autosomique récessive]]
==Présentation clinique==
*"Bébé normal" : les premiers signes cliniques apparaissent en général dans la 2e année après l’acquisition de la marche, au fur et à mesure de la "thésaurismose" des glycosaminoglycans.
*De fait, la vitesse de croissance étudiée chez 364 sujets atteints de Morquio A, se trouve réduite dès la fin de la première année (Montaño AM ; Tomatsu S ; Brusius A ; Smith M and Orii T, 2008).
*Non rares sont les observations d'enfants qui présentent, à la suite d'une chute sur le crâne en apparence banale, une tétraparésie ou même une tétraplégie par luxation traumatique sans instabilité avérée.
*Le diagnostic est souvent porté plus tardivement (entre 3 et 15 ans).
*Les signes du syndrome de Morquio sont les suivants :
**Infléchissement de la croissance staturale avec nanisme à tronc court,
**Laxité ligamentaire constitutionnelle et
**Genu valgum.
*Les traits du visage ne sont pas marquants<ref>[http://www.mpssociety.org.au/images/morquio.gif traits du visage]</ref>.
*Ce sont donc les signes "osseux" ou "orthopédiques" qui attirent les premiers l’attention :
**Troubles de la marche, non univoques
**Genu valgum
**Cyphose thoracique et protrusion sternale (pectus carinatum) importante et caractéristique
*Gros foie et grosse rate ne seraient pas signes évocateurs de syndrome de Morquio.
*'''Le développement psycho-intellectuel est normal'''.
*La maladie de Morquio de Type A se traduit par une ostéodysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire.
==Formes étiologiques et clinique==
*Il existe plusieurs étiologies du '''syndrome de Morquio''' :
** Morquio A, formes sévères à formes modérées
** Morquio B
*L’expression clinique de la maladie est très variable d’un patient à l’autre.
*S'il est habituel de distinguer forme sévère classique et formes modérées, le continuum est bien là, entre ces deux extrêmes.
**Les formes sévères représentent la majorité des mucopolysaccharidoses IV.
**Les formes modérées se distinguent de la forme classique par une atteinte osseuse moins importante.
***La taille définitive peut atteindre 135 à 155 cm.
***Les déformations osseuses du sternum et des membres sont plus discrètes et les manifestations extra-squelettiques sont souvent absentes ou plus tardives.
***L’insertion socioprofessionnelle est en général meilleure.
**Cette forme de maladie de Morquio de type A doit être distinguée du type B (déficit en bêta-D-galactosidase) dont la symptomatologie est comparable aux formes modérées de Morquio A.
==Complications==
===Platyspondylie, cyphose===
===Hypoplasie de l'odontoïde, instabilité atloïdo-axoïdienne===
==Prise en charge orthopédique==
*Le traitement est essentiellement symptomatique.
*Il repose en particulier sur une prise en charge orthopédique assez spécialisée.
*La prise en charge de l'instabilité atloïdoaxoïdienne est souvent indiquée : en dépit du risque opératoire Pelley CJ ; Kwo J and Hess DR., 2007), l'arthrodèse ou "fusion" atloïdoaxoïdienne (Nelson J, Thomas PS., 1988, Stevens JM, Kendall BE, Crockard HA et Ransford A., 1991) est l'opération conseillée ([[Chirurgie de malformations de la colonne vertébrale]]).
*La gène à la marche est (trop) volontiers mise sur le compte du genu valgum.
*Le chirurgien, prudent, doit s'assurer que la colonne vertébrale (craniocervicum) n'est pas aussi en cause dans ces troubles de la marche.
*En cas d’intervention, le risque anesthésique n'est pas exclusivement lié à une possible instabilité cervicale (risques à l’intubation).
**Les voies aériennes (trachéomalacie) et la cage thoracique sont "malformées"(Pelley CJ ; Kwo J and Hess DR., 2007).
**La ventilation mécanique (assistée) est rendue aléatoire par obstruction des voies aériennes et/ou compliance faible d'une paroi thoracique raide.
**Un collapsus complet de la trachée est possible et ce d'autant qu'il y a attitude en flexion de la tête et paraplégie (post-fusion cervicale).
*L'espérance de vie est, sinon, habituellement normale.
[[Orthopédie]]
==Sources==
* {{fr}} [http://www.vml-asso.org/les-maladies-lysosomales/toutes-les-maladies/maladie-de-morquio-mps-iv.html Maladie de Morquio] Association ''Vaincre les Maladies Lysosomales''
[[Catégorie:Maladie génétique|Morquio]]
[[Catégorie:Maladie génétique congénitale|Morquio]]
[[Catégorie:Maladie métabolique|Morquio]]
[[Catégorie:Maladie lysosomale|Morquio]]
{{portail médecine}}
[[de:Morbus Morquio]]
[[en:Morquio syndrome]]
[[fi:Morquion oireyhtymä]]
[[nl:Syndroom van Morquio]]
[[pl:Zespół Morquio]]