<page> <title>Maladie de Naito-Oyanagi</title> <id>431646</id> <revision> <id>7762336</id> <timestamp>2006-06-06T05:04:34Z</timestamp> <contributor> <username>Mirmillon</username> <id>7182</id> </contributor> <text xml:space="preserve">{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Maladie de Naito-Oyanagi |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=125370 125370]<br>[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=140340 140340] |Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |Gène=[[ATN1 (Gène)|ATN1]] |Monogénique=? |Empreinte=? |Chromosome=[[Chromosome 12 humain|12p13.3]] |Locus= |Mutation=Expansion de triplet |Allèle=? |Incidence= Inférieur à 1 sur 100000 |Prévalence=? |Pénétrance=? |Nombre=? |Anticipation=Probable |Maladie liée=Aucune |Prénatal=Possible |Novo=? |Porteur=Sans objet |Article=- }} La '''maladie de Naito-Oyanagi''' est une [[maladie neurodégénérative]] ayant une évolution progressive qui se manifeste chez l'adulte par une[[ ataxie]], une [[chorée-atéthose]], et une [[démence]]. Chez l'enfant la maladie se manifeste par une ataxie, une [[myoclonie]], une [[épilepsie]] et une détérioration intellectuelle. Le début de la maladie est entre 1 et 60 ans avec un âge moyen de 30 ans. Cette [[maladie génétique]] est secondaire à une [[expansion]] du triplet [[CAG]] dans le [[gène]] DRPLA. ==Sources== * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 125370 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=125370] * {{en}} Shoji Tsuji, DRPLA In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [http://www.genetests.org/query?dz=drpla]. {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique|Naito-Oyanagi]] [[Catégorie:maladie neurodégénérative|Naito-Oyanagi]]</text> </revision> </page>