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    <title>Maladie de Pompe</title>
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      <id>29214130</id>
      <timestamp>2008-05-02T23:14:04Z</timestamp>
      <contributor>
        <username>Louperibot</username>
        <id>238795</id>
      </contributor>
      <minor />
      <comment>robot  Ajoute: [[zh:龐貝氏症]]</comment>
      <text xml:space="preserve">{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Maladie de Pompe
|Autre nom =Glycogénose type 2
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232300 232300]
|Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|Gène=[[GAA (Gène)|GAA]]
|Monogénique=Oui
|Empreinte=Non
|Chromosome=[[Chromosome 17 humain|17 q25.2-q25.3]] 
|Locus=-
|Mutation=-
|Allèle=Plus de 150 connus
|Incidence=1 sur 14 000 chez les américains d'origine africaines à 1 sur 100 000 en Europe
|Prévalence=?
|Pénétrance=?
|Nombre=?
|Anticipation=?
|Maladie liée= Aucune
|Prénatal=Possible
|Novo= ?
|Porteur=?
|Article=[[Maladie génétique du métabolisme des glucides]]
}}
La '''maladie de Pompe''' est une [[Maladie génétique|maladie]] progressive et souvent fatale en rapport avec une anomalie de fonctionnement de l'''alpha-1,4-glucosidase acide'', une enzyme [[lysosome|lysosomiale]] qui hydrolyse le [[glycogène]] en [[glucose]].&lt;br /&gt;
Cette maladie est responsable d'une [[myopathie métabolique]] par [[Maladie génétique du métabolisme des glucides|anomalie du métabolisme du glycogène]]. Comme l'[[enzyme]] défectueuse est localisée au niveau du [[lysosome]], cette maladie est souvent classée comme une [[Maladie lysosomale|maladie de surcharge lysosomale]]&lt;br /&gt;
Cette maladie doit son nom au médecin [[Pays-Bas|néerlandais]] [[J.C. Pompe]] qui décrivit en [[1932]] cette maladie sur un enfant décèdè à 7 mois d'une hypertrophie cardiaque.

==Description==
Cette maladie se présente sous des formes très diverses. Parfois elle se manifeste dès les premiers jours de vie ou les premiers signes n’apparaissent que vers 50 ans. &lt;br /&gt;
Trois types différents sont décrits :&lt;br /&gt;
====Forme infantile====
La forme infantile de la maladie de Pompe peut se manifester in utero mais le plus souvent elle débute dans les premiers de la vie par une hypotonie, des difficultés alimentaires, une hypotrophie, des troubles respiratoires et surtout par une [[cardiomyopathie]] dilatée responsable d'une insuffisance cardiaque. 

Des troubles de l'audition sont habituels en rapport avec une anomalie de la perception ou de la transmission &lt;ref&gt;Kamphoven JH, de Ruiter MM, Winkel LP, Van den Hout HM, Bijman J, De Zeeuw CI, Hoeve HL, Van Zanten BA, Van der Ploeg AT, Reuser AJ (2004) Hearing loss in infantile Pompe's disease and determination of underlying pathology in the knockout mouse. Neurobiol Dis 16:14-20&lt;/ref&gt;.

En l'absence de traitement le décès survient dans la première année de vie.

====Forme infantile non classique====
====Forme adulte====

==Diagnostic==
====Test d'orientation====
La créatine kinase sérique est très élevée surtout dans la forme infantile mais peut être normale dans la forme de l'adulte. Cependant, la créatine kinase est élevée dans beaucoup de maladie.

L'élévation urinaire de certains oligosaccharides est constant dans la maladie de Pompe mais est présent dans les autres [[Maladie génétique du métabolisme des glucides|glycogènose]]s &lt;ref&gt;Kallwass H, Carr C, Gerrein J, Titlow M, Pomponio R, Bali D, Dai J, Kishnani P, Skrinar A, Corzo D, Keutzer J (2007) Rapid diagnosis of late-onset Pompe disease by fluorometric assay of alpha-glucosidase activities in dried blood spots. Mol Genet Metab 90:449-52&lt;/ref&gt;.

====Test de confirmation====
Le dosage de l'activité de l'alpha-glucosidase par culture de [[fibroblaste]] cutané est la méthode la plus fiable pour faire le diagnostic:
* Un déficit total (activité inférieure à 1% du contrôle) est associé avec la forme infantile
* Un déficit partiel (activité entre 2% et 40% du contrôle) est associé avec la forme non classique infantile et la forme adulte &lt;ref&gt;Hirschhorn R and Reuser AJ (2001) Glycogen storage disease type II: acid alpha-glucosidase (acid maltase) deficiency. In: Scriver CR, Beaudet A, Sly WS, Valle D (eds) The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill, New York, pp 3389-420&lt;/ref&gt;

À la différence des autres glycogénoses, la maladie Pompe est aussi une [[maladie lysosomale]]: La biopsie musculaire peut être utilisée pour mettre en évidence par des méthodes de coloration des [[lysosome]]s chargées de glycogène. Cependant chez 20%-30% des individus atteints de la forme adulte la biopsie musculaire est normale &lt;ref&gt;Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, Loonen MC, Hop WJ, Reuser AJ, van der Ploeg AT (2005) The natural course of non-classic Pompe's disease; a review of 225 published cases. J Neurol 252:875-84&lt;/ref&gt;.

==Prise en charge &amp; Traitement==
====Prise en charge====
====Thérapie génétique====
L' alglucosidase alfa, commercialisée sous le nom de Myozyme® est un enzyme humain produit par génie génétique à partir de cellule ovarienne d'hamster chinois.

==Sources==
* {{fr}} [http://www.afm-france.org/ewb_pages/f/fiche_maladie_Glycogenose_de_type_II.php Maladie de Pompe] AFM
* {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins] 
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:232300  [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232300 ]

== Références ==
&lt;references /&gt;
==Liens externes==
* {{fr}} [http://www.vml-asso.org/les-maladies-lysosomales/toutes-les-maladies/maladie-de-pompe.html Maladie de Pompe] Association ''Vaincre les Maladies Lysosomales''
* {{fr}} [http://www.glycogenoses.org/rubrique.php3?id_rubrique=53 Association française des glycogénoses]

{{portail médecine}}

[[Catégorie :Maladie génétique|Pompe]]
[[Catégorie :Myopathie métabolique|Pompe]]
[[Catégorie:Maladie métabolique congénitale|Pompe]]
[[Catégorie:Maladie génétique du métabolisme des glucides|Pompe]]
[[Catégorie :Maladie lysosomale|Pompe]]

[[de:Morbus Pompe]]
[[en:Glycogen storage disease type II]]
[[es:Enfermedad de Pompe]]
[[it:Morbo di Pompe]]
[[pl:Choroba Pompego]]
[[zh:龐貝氏症]]</text>
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