Maladie de Von Hippel-Lindau 183499 30827853 2008-06-20T16:46:35Z DumZiBoT 280295 robot Ajoute: [[it:Sindrome di Von Hippel-Lindau]] {{Voir homonymes|Lindau (homonymie)}} [[Maladie rare]], la '''maladie de Von Hippel-[[Arvid Lindau|Lindau]]''' est une [[phacomatoses|phacomatose]] dont la manifestation caractéristique est la présence d’[[hémangioblastome]] du cervelet, de la moelle épinière ou d’[[angiome]] de la rétine. En raison de la fréquence des manifestations cancéreuses dans cette pathologie, on peut parler de cancer héréditaire dans cette pathologie. ==Autres noms de la maladie== *Maladie de Lindau *Angiomatose cérebello rétinienne ==Étiologie== Mutation du [[gène]] VHL se situant sur le [[locus]] p25 p26 du [[chromosome]] [[chromosome humain 3|3]]. Il existe plus de 200 mutations connues du gène pouvant entraîner une maladie de Von Hippel-Lindau. La [[protéine]] codée par ce gène a un rôle important dans la formation des [[vaisseau sanguin|vaisseaux]]. ==Incidence== 1 sur 36 000 naissances ==Description== *Les manifestations cliniques de cette maladie sont #[[Hémangioblastome]] du [[cervelet]] ou de la [[moelle épinière]] # [[Hémangioblastome]] de la rétine #[[Phéochromocytome]] #[[Cancer]] à cellules claires ou [[kyste]] des [[rein]]s # [[Cancer]] ou [[kyste]] du pancréas endocrine * Les malades atteints par cette affection n’ont pas tous les pathologies décrites ci dessus. Mais il faut impérativement la présence d’un [[hémangioblastome]] pour évoquer la maladie de Von Hippel-Lindau. L’âge d’apparition de la maladie est variable, vers 35 ans en moyenne, mais elle peut apparaître dès 5 ans et toujours avant 60 ans. ==Diagnostic== ===Anténatal=== Si la mutation est connue il est possible de faire un diagnostic prénatal. ===Post natal=== Cette pathologie est à rechercher systématiquement chez tout sujet présentant un signe majeur décrit ci-dessus ==Mode transmission== [[Transmission autosomique dominante]] ==Conseil génétique== Une consultation est indispensable avec un généticien spécialisé. ==Sources== *[http://www.orpha.net/ Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins] *[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM Base de données en anglais sur les maladies génétiques] ==Liens externes== * {{OMIM|608537}} (gène VHL) * {{OMIM|193300}} (syndrome de Von Hippel-Lindau) [[Catégorie:Cancer héréditaire|Von Hippel-Lindau maladie de]] [[Catégorie:Maladie rare|Von Hippel-Lindau maladie de]] {{Lien AdQ|pl}} [[da:Von Hippel-Lindaus sygdom]] [[de:Morbus Hippel-Lindau]] [[en:Von Hippel-Lindau disease]] [[es:Síndrome de von Hippel-Lindau]] [[fi:Von Hippel-Lindaun oireyhtymä]] [[it:Sindrome di Von Hippel-Lindau]] [[nl:Ziekte van Von Hippel-Lindau]] [[pl:Zespół von Hippla-Lindaua]] [[pt:Síndrome de von Hippel-Lindau]]