Maladie de Von Hippel-Lindau
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2008-06-20T16:46:35Z
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robot Ajoute: [[it:Sindrome di Von Hippel-Lindau]]
{{Voir homonymes|Lindau (homonymie)}}
[[Maladie rare]], la '''maladie de Von Hippel-[[Arvid Lindau|Lindau]]''' est une [[phacomatoses|phacomatose]] dont la manifestation caractéristique est la présence d’[[hémangioblastome]] du cervelet, de la moelle épinière ou d’[[angiome]] de la rétine. En raison de la fréquence des manifestations cancéreuses dans cette pathologie, on peut parler de cancer héréditaire dans cette pathologie.
==Autres noms de la maladie==
*Maladie de Lindau
*Angiomatose cérebello rétinienne
==Étiologie==
Mutation du [[gène]] VHL se situant sur le [[locus]] p25 p26 du [[chromosome]] [[chromosome humain 3|3]].
Il existe plus de 200 mutations connues du gène pouvant entraîner une maladie de Von Hippel-Lindau.
La [[protéine]] codée par ce gène a un rôle important dans la formation des [[vaisseau sanguin|vaisseaux]].
==Incidence==
1 sur 36 000 naissances
==Description==
*Les manifestations cliniques de cette maladie sont
#[[Hémangioblastome]] du [[cervelet]] ou de la [[moelle épinière]]
# [[Hémangioblastome]] de la rétine
#[[Phéochromocytome]]
#[[Cancer]] à cellules claires ou [[kyste]] des [[rein]]s
# [[Cancer]] ou [[kyste]] du pancréas endocrine
* Les malades atteints par cette affection n’ont pas tous les pathologies décrites ci dessus. Mais il faut impérativement la présence d’un [[hémangioblastome]] pour évoquer la maladie de Von Hippel-Lindau. L’âge d’apparition de la maladie est variable, vers 35 ans en moyenne, mais elle peut apparaître dès 5 ans et toujours avant 60 ans.
==Diagnostic==
===Anténatal===
Si la mutation est connue il est possible de faire un diagnostic prénatal.
===Post natal===
Cette pathologie est à rechercher systématiquement chez tout sujet présentant un signe majeur décrit ci-dessus
==Mode transmission==
[[Transmission autosomique dominante]]
==Conseil génétique==
Une consultation est indispensable avec un généticien spécialisé.
==Sources==
*[http://www.orpha.net/ Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins]
*[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM Base de données en anglais sur les maladies génétiques]
==Liens externes==
* {{OMIM|608537}} (gène VHL)
* {{OMIM|193300}} (syndrome de Von Hippel-Lindau)
[[Catégorie:Cancer héréditaire|Von Hippel-Lindau maladie de]]
[[Catégorie:Maladie rare|Von Hippel-Lindau maladie de]]
{{Lien AdQ|pl}}
[[da:Von Hippel-Lindaus sygdom]]
[[de:Morbus Hippel-Lindau]]
[[en:Von Hippel-Lindau disease]]
[[es:Síndrome de von Hippel-Lindau]]
[[fi:Von Hippel-Lindaun oireyhtymä]]
[[it:Sindrome di Von Hippel-Lindau]]
[[nl:Ziekte van Von Hippel-Lindau]]
[[pl:Zespół von Hippla-Lindaua]]
[[pt:Síndrome de von Hippel-Lindau]]