Maladie des urines à odeur de houblon
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2005-11-14T14:03:09Z
Mirmillon
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{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Maladie des urines à odeur de houblon
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=250900 250900]
|Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
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}}
Cette maladie est responsable d'une odeur très particulière des urines semblable à celle dégagée par les cuves de brassage du [[houblon]], d'où son nom de '''maladie des urines à odeur de houblon'''.
Elle serait due à une malabsorption de la [[méthionine]] au niveau de l'intestin grêle.
Elle se manifeste par:
* [[retard mental]]
* [[convulsion]]s
* [[diarrhée]]s
Autre nom : syndrome de Smith et Strang
[[Catégorie:Maladie génétique]]
{{portail médecine}}