Maladie des urines à odeur de houblon 478717 4103538 2005-11-14T14:03:09Z Mirmillon 7182 {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Maladie des urines à odeur de houblon |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=250900 250900] |Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |Gène=? |Monogénique= |Empreinte=? |Chromosome=? |Locus= |Mutation=? |Allèle=? |Incidence=? |Prévalence=? |Pénétrance=? |Nombre=? |Anticipation=? |Maladie liée=? |Prénatal=? |Novo=? |Porteur=? |Article= }} Cette maladie est responsable d'une odeur très particulière des urines semblable à celle dégagée par les cuves de brassage du [[houblon]], d'où son nom de '''maladie des urines à odeur de houblon'''. Elle serait due à une malabsorption de la [[méthionine]] au niveau de l'intestin grêle. Elle se manifeste par: * [[retard mental]] * [[convulsion]]s * [[diarrhée]]s Autre nom : syndrome de Smith et Strang [[Catégorie:Maladie génétique]] {{portail médecine}}