Maladie génétique 53151 31678851 2008-07-18T12:26:11Z Kokin 93397 corr lien {{ébauche|médecine}} [[Image:Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome.png|thumb|150px|Enfant atteint de [[progéria]].]] Les '''maladies [[génétique]]s''' sont des [[maladie]]s dues à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs [[chromosome]]s qui sont transmises à la descendance et qui entrainent un défaut de fonctionnement de cellules précises de l'organisme.<br /> Les cellules biologiques fabriquent des protéïnes dont la structure est déterminée par le [[code génétique]]. Si le [[gène]] est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se réveler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.<br /> <br /> On utilise ce terme en [[génétique humaine]] et dans toutes les structures biologiques.<br /> <br /> Les maladies génétiques sont dites dominantes ou récessives, si l'[[allèle]] responsable est ou non dominant (chez un individu chaque gène est représenté par deux allèles). <br /> On peut aussi les classer en fonction de la position du gène responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite gonosomale, s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite autosomale. <br /> On parle donc de maladie [[autosomal]]e récessive (ex : [[phénylcétonurie]]) ou de maladie [[gonosome|gonosomale]] récessive (ex : [[hémophilie]]). <br /> Parmi les maladies génétiques, on trouve aussi bien des affections bénignes ou faiblement handicapantes (par exemple, le [[daltonisme]]) que des affections extrêmement graves. Mais leur caractéristique commune est généralement d'être une affection à vie et qu'elle peut dans certains cas être transmise à la descendance, puisque inscrite dans les [[gène]]s de l'individu.<br /> <br /> Les maladies génétiques sont à différencier des [[maladie chromosomique|maladies chromosomiques]], qui sont dues à une anomalie morphologique du chromosome, qui n'a pas été transmise par les ascendants, dont les causes peuvent êtres variées : irradiation, toxiques..., lors de la [[division cellulaire]] des [[cellules souches]] ou des premières cellules de la vie ([[mitose]],[[méiose]]). =====Maladies héréditaires multifactorielles===== Un grand nombre des anomalies congénitales (c'est-à-dire présentes à la naissance) les plus courantes sont des caractères multifactoriels causés par des facteurs environnementaux et génétiques. Parmi les anomalies de ce type, il faut citer le bec-de-lièvre et la fissure palatine, la sténose du pylore (occlusion de l'estomac) et les malformations du tube neural (spina bifida et anencéphalie). Son risque d'apparition chez les frères, les soeurs ou les descendants est d'environ 3 à 5 p. 100 selon le sexe de l'enfant atteint. On peut détecter les malformations du tube neural avant la naissance. Les facteurs génétiques et environnementaux spécifiques de la plupart de ces anomalies n'ont pas encore été déterminés, mais on sait que la spécificité individuelle des antigènes HLA (c'est-à-dire les marqueurs situés à la surface des leucocytes humains), qui peuvent maintenant être identifiés grâce à la technologie de l'ADN, influent sur la vulnérabilité aux maladies associées au système immunitaire. =====Maladies génétiques héréditaires monofactorielles===== Lorsque des anomalies génétiques sont résultat d'une simple mutation de gène, elles peuvent être transmises aux générations suivantes par l'une de ces voies, quoique l'[[imprégnation génomique]] et la [[disomie uniparentale]] peuvent influencer les schémas de transmission. {| class="wikitable"<noinclude></noinclude> !Type de transmission !Description !Exemples |----- | [[Transmission autosomique dominante|Autosomique dominante]] | | [[Maladie de Huntington]], [[Achondroplasie]] |-{{ligne grise}} | [[Transmission autosomique récessive|Autosomique récessive]] | Un couple constitué de deux personnes saines, mais possédant une seule copie du gène mutant ont, à chaque grossesse, 25 % de risques d'avoir un enfant atteint par l'anomalie. | [[Mucoviscidose]] |----- |[[Transmission dominante liée à l’X|Dominante liée à l'X]] |Les anomalies à transmission dominante liée à l'X sont dues à des mutations de gènes situés sur le [[chromosome X]]. Seul un petit nombre d'anomalies possède ce [[mode de transmission]]. Les [[femme]]s sont plus souvent atteintes que les [[homme]]s, et le risque de transmission d'une anomalie dominante liée à l'X diffère selon le sexe. Les fils d'un homme atteint d'une anomalie dominante liée à l'X ne sont jamais atteints ; ses filles par contre le seront bien. Une femme atteinte d'une anomalie dominante liée à l'X aura à chaque grossesse 50 % de risques d'avoir une fille ou un fils atteint. |[[Syndrome de l'X fragile]] |-{{ligne grise}} |[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive liée à l'X]] |Les anomalies à transmission récessive liée à l'X sont également dues à des mutations de gènes situés sur le chromosome X. Les '''hommes''' sont plus souvent atteints que les '''femmes''', et le risque de transmission d'une anomalie dominante liée à l'X diffère selon le sexe. Les fils d'un homme atteint d'une anomalie récessive liée à l'X ne sont jamais atteints ; ses filles par contre porteront une seule copie du gène mutant. Une femme atteinte d'une anomalie récessive liée à l'X aura à chaque grossesse 50 % de risques d'avoir un fils atteint et 50 % de risques d'avoir une fille porteuse d'une seule copie du gène mutant. |[[Hémophilie|hémophilie A]], [[Myopathie de Duchenne|Maladie de Duchenne]] |----- |[[ADN mitochondrial|Mitochondrial]] |Ce type de transmission, également appelé transmission maternelle, s'applique à des gènes de l'[[Acide désoxyribonucléique|ADN]] [[mitochondrie|mitochondrial]]. Vu que seuls les [[ovocyte]]s apportent les mitochondries de l'embryon en gestation, seules les femmes sont à même de transmettre les particularités des mitochondries à leurs enfants. |<!--[[Leber's hereditary optic neuropathy]] (LHON)-->[[Neuropathie optique de Leber]] |} ==Diagnostic== ==Traitement== Le traitement de ces maladies a longtemps été le parent pauvre du reste de la médecine à cause des difficultés d'analyse, de [[diagnostic (médecine)|diagnostic]] (dans certains cas) et du peu de solutions à offrir aux patients (pour beaucoup des pathologies). Pendant longtemps, la médecine n'a pas disposé de moyens d'analyse et de diagnostic en dehors des [[symptôme]]s extérieurement observables (quoique parfois très visibles). Le {{s-|XX|e}} a apporté la capacité relativement accessible d'analyser ces maladies sur leurs causes par la connaissance pratique du génome. L'identification progressive de gènes impliqués dans le déclenchement ou la transmission des maladies héréditaires a offert à la médecine la possibilité de fournir un diagnostic ''précoce'' et ''fiable'' (éventuellement avant la naissance d'un enfant ou antérieurement à l'implantation lors d'une [[fécondation in vitro]], par exemple). Cette capacité de diagnostic a profondément transformé la manière d'envisager de donner la vie pour des couples susceptibles de transmettre une affection à caractère héréditaire. Si de nombreuses maladies héréditaires disposent d'un traitement approprié des [[symptôme]]s, ce n'est pas le cas de toutes. Dans le cas général, la présence de la ''cause'' dans le génome complique singulièrement la tâche du praticien. Les [[thérapie génique|thérapies géniques]] envisagent de réaliser une modification du patrimoine génétique dans l'être vivant (par l'emploi d'un [[virus]] modifié ou toute autre approche). Elles apportent un espoir de solution et de pronostic favorable à certains malades. Toutefois, sauf cas particulier, elles ne sont encore aujourd'hui qu'à l'état d'ébauche ou de recherche. ==Les maladies génétiques== La liste des maladies génétiques connues augmente chaque semaine grâce aux progrès de la médecine et de la recherche. ===Par organe, appareil ou fonction=== * Les '''maladies constitutionnelles de l'os''' sont regroupées d'après la [[Ostéochondrodysplasies|classification internationale des maladies constitutionnelles de l'os]] de 2001 révisée en 2003 *[[:Catégorie:Maladie métabolique congénitale|Les maladies métaboliques congénitales]] *[[:Catégorie:Maladie neuro-musculaire héréditaire|Les maladies neuro-musculaires héréditaires]] === Liste simplifiée de quelques maladies par localisation chromosomique === Liste non limitative. Il faut savoir toutefois qu'une maladie se caractérise parfois par des anomalies génétiques situées sur plusieurs chromosomes différents, et que pour une pathologie donnée, les localisations ne sont pas toutes impliquées. (Exemple : [[Maladie d'Alzheimer]] chromosomes impliqués : 1, 4, 7, 10, 12, 14 17, 19, 20 et 21) {{boîte déroulante|titre=[[Chromosome 1 humain|Chromosome 1]] |contenu= Cataracte congénitale <br /> [[Maladie de Charcot]] (atrophie musculaire progressive) <br /> Facteur rhésus <br /> Surdité de perception dominante <br /> Prédisposition au cancer du poumon à petites cellules <br /> [[Glaucome]] primaire à angle ouvert (forme précoce) <br /> Prédisposition au cancer de la prostate <br /> [[Maladie d'Alzheimer]] <br /> Urticaire familial au froid <br /> Susceptibilité à la dyslexie<br /> }} {{boîte déroulante|titre=[[Chromosome 2 humain|Chromosome 2]] |contenu= Glaucome congénital <br /> Cancer du côlon (forme non polyposique) <br /> Gène freinant la croissance musculaire <br /> Prédisposition au [[diabète]] sucré insulino-dépendant <br /> Cataracte congénitale dominante <br /> Diabète sucré non insulino-dépendant <br /> Cécité nocturne congénitale<br /> }} {{boîte déroulante|titre=[[Chromosome 3 humain|Chromosome 3]] |contenu= Prédisposition à la [[schizophrénie]] <br /> Cancer du côlon (forme non polyposique) <br /> Cécité nocturne congénitale stationnaire <br /> Cancer familial du rein <br /> Surdité de perception récessive <br /> Alcaptonurie (première maladie métabolique décrite) <br /> Obésité sévère <br /> Intolérance au [[saccharose]]<br /> }} {{boîte déroulante|titre=[[Chromosome 4 humain|Chromosome 4]] |contenu= Nanisme (forme achondroplasie, hypochondroplasie) <br /> Chorée de Huntington (à partir de 40 ans, tremblements puis démence) <br /> Surdité de perception dominante <br /> Diabète (atrophie optique, surdité) <br /> Prédisposition à l'alcoolisme <br /> Psychose maniaco-dépressive <br /> Prédisposition au psoriasis <br /> Prédisposition familiale à la maladie de Parkinson<br /> }} {{boîte déroulante|titre=[[Chromosome 5 humain|Chromosome 5]] |contenu= Déficit de l'attention et hyperactivité <br /> Nanisme hypophysaire résistant à l'hormone de croissance <br /> Facteur de prédisposition à la sclérose en plaques <br /> Résistance aux corticoïdes (par défaut du récepteur) <br /> Prédisposition à la [[schistosomiase]] <br /> Perte progressive de l'audition<br /> }} {{boîte déroulante|titre=[[Chromosome 6 humain|Chromosome 6]] |contenu= Prédisposition à la schizophrénie <br /> [[Spondylarthrite ankylosante]] <br /> Système HLA d'histocompatibilité (Human Leucocyte Antigen) <br /> Hémochromatose <br /> Prédisposition à la sclérose en plaques <br /> Susceptibilité à la dyslexie <br /> Athérosclérose coronarienne<br /> }} {{boîte déroulante|titre=[[Chromosome 7 humain|Chromosome 7]] |contenu= Cancer du côlon (non polyposique) <br /> Nanisme hypophysaire <br /> Surdité de perception dominante <br /> Glioblastome multiforme (tumeur maligne du système nerveux central) <br /> Maladie des os de verre : [[Ostéogenèse imparfaite]]<br /> Autisme <br /> Surdité de perception récessive <br /> [[Mucoviscidose]] <br /> Prédisposition à l'obésité <br /> Prédisposition à la [[schizophrénie]]<br /> }} {{boîte déroulante|titre=[[Chromosome 8 humain|Chromosome 8]] |contenu= Épilepsie précoce <br /> Maladie de Werner (vieillissement prématuré de l'enfant) <br /> Alopécie universelle héréditaire <br /> Prédisposition à la schizophrénie <br /> Prédisposition à l'épilepsie généralisée<br /> Goitre <br /> Convulsions néonatales familiales bénignes<br /> }} {{boîte déroulante|titre=[[Chromosome 9 humain|Chromosome 9]] |contenu= Albinisme oculo-cutané <br /> Mélanome cutané malin <br /> Galactosémie <br /> Hypomagnésémie <br /> Hirsutisme <br /> Système sanguin ABO <br /> Intolérance au fructose<br /> }} {{boîte déroulante|titre=[[Chromosome 10 humain|Chromosome 10]]|contenu= Fente labiopalatine <br /> Épilepsie partielle avec manifestations auditives <br /> Surdité de perception auditive <br /> Maladie inflammatoire de l'intestin ([[maladie de Crohn]]) <br /> Vitiligo (dépigmentation locale de la peau) <br /> Obésité sévère <br /> Atrophie de la choraïde et de la rétine<br /> }} {{boîte déroulante|titre=[[Chromosome 11 humain|Chromosome 11]]|contenu= Prédisposition au diabète sucré insulino-dépendant <br /> Thalassémie-bêta (maladie de l'hémoglobine) <br /> [[Drépanocytose]] (maladie du sang) <br /> Aniridie (absence d'iris) <br /> Surdité de perception dominante <br /> Albinisme oculo-cutané <br /> Hyperlipidémie complexe<br /> Psychose maniaco-dépressive <br /> Prédisposition à l'arythmie cardiaque<br /> }} {{boîte déroulante|titre=[[Chromosome 12 humain|Chromosome 12]]|contenu= Prédisposition aux maladies inflammatoires de l'intestin <br /> Rachitisme vitaminodépendant <br /> Rachitisme vitaminorésistant (défaut dans le métabolisme de la vitamine D) <br /> Hyperimmunoglobuline E et asthme <br /> Diabète sucré non insulino-dépendant <br /> Rougeur faciale à l'ingestion d'alcool <br /> [[Phénylcétonurie]] (dépistée à la naissance par le test de Güthrie)<br /> }} {{boîte déroulante|titre=[[Chromosome 13 humain|Chromosome 13]] |contenu= Surdité dominante <br /> Surdité récessive <br /> Dystrophie musculaire de l'enfant <br /> Énurésie nocturne héréditaire <br /> Cancer du sein à début précoce (gène BRCA2) <br /> [[Rétinoblastome]] <br /> [[Maladie de Wilson]] (ATPase transporteuse de cuivre entraînant une encéphalopathie)<br /> }} {{boîte déroulante|titre=[[Chromosome 14 humain|Chromosome 14]]|contenu= Prédisposition à l'atopie (eczéma) <br /> Surdité de perception (débutant après l'acquisition du langage) <br /> Maladie d'Alzheimer <br /> Prédisposition au diabète sucré insulino-dépendant <br /> Hyperthyroïdie congénitale <br /> Prédisposition à la [[sclérose en plaques]] <br /> Emphysème, hépatite néonatale et cirrhose<br /> }} {{boîte déroulante|titre=[[Chromosome 15 humain|Chromosome 15]] |contenu= Susceptibilité à la [[dyslexie]] <br /> Albinisme oculo-cutané tyrosinase positif (" pink eyed ") <br /> [[Syndrome de Marfan]] (membres longs et taille très haute avec altération du tissu conjonctif) <br /> Athérosclérose coronarienne <br /> Diabète sucré insulino-dépendant<br /> }} {{boîte déroulante|titre=[[Chromosome 16 humain|Chromosome 16]] |contenu= Psychose maniaco-dépressive <br /> [[Maladie périodique]] (fièvre méditerranéenne) <br /> Thalassémie-alpha (maladie de l'hémoglobine) <br /> Cataracte et microphtalmie <br /> Cataracte polaire postérieure <br /> Cataracte zonulaire dominante <br /> [[Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1]]<br /> Maladie inflammatoire de l'intestin ([[maladie de Crohn]]) <br /> Hypertension (alcalose hypokaliémique)<br /> }} {{boîte déroulante|titre=[[Chromosome 17 humain|Chromosome 17]]|contenu= Prédisposition au cancer du sein (gène BCCR) <br /> Prédisposition à tous les cancers <br /> [[Asthme]] sévère <br /> Prédisposition au [[psoriasis]] <br /> Désinhibition, démence et amyotrophie <br /> Prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire (gène BRCA1) <br /> Prédisposition à la [[sclérose en plaques]] <br /> Risque d'infarctus du myocarde <br /> Nanisme hypophysaire <br /> Diabète sucré non insulino-dépendant<br /> }} {{boîte déroulante|titre=[[Chromosome 18 humain|Chromosome 18]] |contenu= Psychose maniaco-dépressive <br /> Obésité précoce, cheveux roux <br /> Myopie importante <br /> Prédisposition à la sclérose en plaques <br /> Prédisposition au diabète sucré insulino-dépendant <br /> Cancer du côlon<br /> }} {{boîte déroulante|titre=[[Chromosome 19 humain|Chromosome 19]] |contenu= Migraine hémiplégique <br /> Diabète sucré non insulino-dépendant résistant à l'insuline <br /> Hypercholestérolémie familiale (récepteur LDL) <br /> Crises [[migraine]]uses avec aura et lésions cérébrales <br /> Surdité de perception dominante <br /> Maladie d'Alzheimer à début tardif <br /> Athérosclérose coronarienne<br /> }} {{boîte déroulante|titre=[[Chromosome 20 humain|Chromosome 20]]|contenu= Déterminant quantitatif de la stature <br /> Insomnie, dysautonomie, forme héréditaire de la maladie de Creutzfeldt-Jakob <br /> Diabète insulino-dépendant type tardif du sujet jeune <br /> Déficit immunitaire combiné sévère (adénosine désaminase) <br /> Épilepsie frontale nocturne dominante <br /> Convulsions bénignes du nouveau-né<br /> }} {{boîte déroulante|titre=[[Chromosome 21 humain|Chromosome 21]]|contenu= Maladie d'Alzheimer <br /> Sclérose latérale amyotrophique <br /> Psychose maniaco-dépressive <br /> [[Syndrome de Down]] <br /> Épilepsie myoclonique progressive<br /> }} {{boîte déroulante|titre=[[Chromosome 22 humain|Chromosome 22]]|contenu= Cardiopathies congénitales <br /> Syndrome de l'oeil de chat <br /> Prédisposition à la schizophrénie <br /> Autisme, retard mental <br /> Malabsorption du glucose et du galactose<br /> }} {{boîte déroulante|titre=[[Chromosome X]] |contenu= Prédisposition à la schizophrénie <br /> [[Myopathie de Duchenne]]<br /> [[Myopie]] <br /> [[Goutte (maladie)|Goutte]] <br /> Psychose maniaco-dépressive <br /> Hémophilie type B (facteur X) <br /> Cécité aux couleurs monochromatiques <br /> Cécité aux couleurs (daltonisme), cécité au vert (deutéranopie) <br /> [[Hémophilie]] A (facteur VIII) <br /> 41 gènes impliqués dans le retard mental lié à l'X<br /> }} {{boîte déroulante|titre=[[Chromosome Y]] |contenu= Facteur déterminant dans la régulation des gènes contrôlant le développement des testicules ; dysgénésie gonadique (femme XY) <br /> [[Azoospermie]]<br /> }} ==Voir aussi== === Articles connexes === * [[Maladie rare]] * [[Cellule souche (médecine)]] * [[Maladie métabolique congénitale]] * [[Liste des maladies génétiques à gène identifié]] * [[Liste des maladies génétiques à gène non identifié]] * [[Rétrovirus]] * [[Syndrome à phénotype comportemental]] * [[Antécédents familiaux]] ===Sources=== * [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/human Human Genom Resources NCBI] * [http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/chooser.shtml Carte complète établie à ce jour du génome humain] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique|*]] {{Lien AdQ|he}} [[ar:مرض وراثي]] [[cs:Genetická choroba]] [[de:Erbkrankheit]] [[en:Genetic disorder]] [[es:Enfermedad genética]] [[fi:Perinnöllinen sairaus]] [[he:פגם גנטי]] [[hu:Genetikai betegség]] [[id:Penyakit genetik]] [[it:Malattia genetica]] [[ja:遺伝子疾患]] [[lt:Genetinė liga]] [[nl:Erfelijke aandoening]] [[pl:Choroba genetyczna]] [[ru:Наследственные заболевания]] [[simple:Hereditary disease]] [[sr:Наследне болести]] [[su:Cacad genetik]] [[sv:Genetisk sjukdom]] [[zh:遺傳性疾病]]