Maladie génétique du métabolisme de l'urée 285508 24777844 2008-01-07T17:24:46Z 213.103.224.52 /* Diagnostic */ Les '''maladies génétiques du métabolisme de l'urée''' comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du [[Cycle de l'urée|métabolisme de l'urée]] par défaut du fonctionnement enzymatique d'un des [[enzyme]]s secondaire à un défaut du [[gène]] codant l'[[enzyme]] impliqué.<br /> Le [[cycle de l'urée]] est la voie métabolique par laquelle l'[[ammoniaque]] est transformé en [[urée]].<br /> Les anomalies de fonctionnement des quatre premiers enzymes aboutissent à l'accmulation d'ammoniaque et de ses métabolites durant les premiers jours de vie et apparaisent rapidement des signes neurologiques. ==Prévalence== Le [[prévalence]] de cette pathologie est estimée à un sur 30000 naissances ==Description== Les enzymes impliquès dans le métabolisme de l'urée sont ,dans l'ordre de leur intervention : * Carbamoyl-phosphate synthétase * Ornithine carbamyl transférase * N-Acétylglutamate synthase * Arginosuccinase * Arginase * Cofacteur : N-acetyl glutamate synthetase Les manifestations clinques des déficit enzymmatiques du cycle de l'urèe sont communes pour tous les enzymes sauf le déficit en arginase. Les manifestations cliniques de ces maladies surviennent sont soit des: '''Manifestations néonatales''' * En rapport avec un déficit enzymatique total * Signes hypertension intracrâniennes avec léthargie, hyper ou hypoventilation, hypothermie, convulsion et coma. * Ces signes apparaissent tout de suite après la naissance ou à la rentrée à la maison et l'hypertension intracrânienne débutante se manifeste par une perte d'appétit avec hypothermie et somnolence '''Manifestations durant l'enfance''' * Si le déficit enzymatique est partiel, les signes d'hyperammoniémie ne se manifeste qu'en cas de stress ou de maladie '''Manifestations à l'âge adulte''' * Les signes sont parfois bénins en rapport avec un déficit minime et le patient se plaint de perte d'appétit, vomissement cyclique ou comportement anormal. *Le déficit en arginase se manifeste pricipalement par des signes neurologiques ==Diagnostic== Le diagnostic repose sur la clinique, la biologie et les données génétiques : * Une concentration plasmatique d'ammoniaque supérieure à 150 micromole par litre avec glycémie normale associé à une absence de [[trou anionique]] est très évocateur d'un trouble du métabolisme de l'urée. ==Différentes maladies== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''MALADIES GENETIQUES DU METABOLISME DE L'UREE''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Nom !Transmission !O.M.I.M !Chromosome !Gène !Enzyme |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |237300 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=237300] |[[Chromosome 2 humain|2]] |CPS1 |Carbamoyl-phosphate synthétase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Déficit en ornithine carbamyl transférase]] |[[Transmission dominante liée à l’X|Dominante à l'X]] |311250 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=311250] |[[Chromosome X humain|X]] |OTC |Ornithine carbamyl transférase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Déficit en N-Acétylglutamate synthase]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |237310 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=237310] |[[Chromosome 17 humain|17]]<br />q12-13 |NAGS |N-Acétylglutamate synthase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Acidurie argininosuccinique]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |207900 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=207900] |[[Chromosome 7 humain|7]] |ASL |Arginosuccinase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Argininémie]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |207800 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=207800] |[[Chromosome 6 humain|6]] |ARG1 |Arginase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Citrullinémie]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |215700 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=215700] |[[Chromosome 9 humain|9]] |ASS |Argininosuccinate synthétase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Hyperornithinémie]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |258870[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=258870] |[[Chromosome 10 humain|10]] |OAT |Ornithine aminotransferase |} ==Sources== * {{fr}} [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.html Site français sur les maladies rares] * {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=ucd-overview] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique|Urèe]] [[Catégorie:Maladie métabolique|Urèe]] [[Catégorie:Maladie métabolique congénitale|Urèe]] [[Catégorie:Maladie génétique du métabolisme de l'urée]]