Maladie génétique du métabolisme des acides aminés
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2005-09-11T20:24:35Z
Erasmus
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Les '''maladies génétiques du métabolisme''' des acides aminés comprennent les [[maladie génétique|maladies]] en rapport avec une anomalie du métabolisme des [[acides aminés]] par défaut du fonctionnement enzymatique d'une des [[enzyme]]s.
==Maladies==
{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''MALADIES GENETIQUES DU METABOLISME DES ACIDES AMINES'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Nom
!Transmission
!O.M.I.M
!Chromosome<br />Locus
!Gène
!Enzyme
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Phénylcétonurie]]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|261600 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=261600]
|[[Chromosome 12 humain|12]]<br /> q24.1
|PAH
|Phénylalanine hydroxylase
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Tyrosinémie]] <br /> Type 1
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|276700 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=276700]
|[[Chromosome 15 humain|15]] <br /> q23-q25
|FAH
|Fumaryl acéto-acétase
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Tyrosinémie]] <br /> Type 2
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|276600 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=276600]
|[[Chromosome 16 humain|16]]<br /> q22.1-q22.3
|TAT
|Tyrosine transaminase
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Tyrosinémie]] <br /> Type 3
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|276710 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=276710]
|[[Chromosome 12 humain|12]]<br /> q24
|HPD
|4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Alcaptonurie]]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|203500 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203500]
|[[Chromosome 3 humain|3]]<br /> q21-23
|HGD
|Homogentisate 1,2-dioxygénase
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Homocystinurie classique]]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|276700 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=276700]
|[[Chromosome 21 humain|21]] <br /> q22.3
|CBS
|Cystathionine bêta-synthase
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Histidinémie]]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|235800 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=235800]
|[[Chromosome 12 humain|12]]<br /> q22-23
|HSTD
|Histidase
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie du sirop d'érable|Leucinose]] <br /> Maladie du sirop d'érable
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|276710 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=276710]
|[[Chromosome 19 humain|19]]-[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|Céto-acide décarboxylase
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Leucinose]] <br /> Maladie du sirop d'érable type IB
|
|248611 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=248611]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Leucinose]] <br /> Maladie du sirop d'érable type II
|
|248610 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=248610]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Acidurie méthylmalonique]]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|251000 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=251000]
|[[Chromosome 6 humain|6]]
|MUT-MCM
|Méthylmalonyl-coenzyme A mutase
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Encéphalopathie glycinique|Hyperglycinémie sans cétose]]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|605899 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=605899]
|[[Chromosome 16 humain|16]]-[[Chromosome 9 humain|9]]-[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|Glycine synthase
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Hyperlysinémie]]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|238700 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=238700]
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|Glycine alpha-cétoglutarate réductase
|}
==Sources==
* {{fr}} [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.html Site français sur les maladies rares]
* {{en}} [http://web.indstate.edu/thcme/mwking/home.html Site sur la biochimie]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/]
{{Acide aminé}}
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique|Acides aminés]]
[[Catégorie:Maladie métabolique congénitale|Acides aminés]]