Maladie génétique du métabolisme des acides aminés 285058 3331122 2005-09-11T20:24:35Z Erasmus 14634 Les '''maladies génétiques du métabolisme''' des acides aminés comprennent les [[maladie génétique|maladies]] en rapport avec une anomalie du métabolisme des [[acides aminés]] par défaut du fonctionnement enzymatique d'une des [[enzyme]]s. ==Maladies== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''MALADIES GENETIQUES DU METABOLISME DES ACIDES AMINES''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Nom !Transmission !O.M.I.M !Chromosome<br />Locus !Gène !Enzyme |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Phénylcétonurie]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |261600 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=261600] |[[Chromosome 12 humain|12]]<br /> q24.1 |PAH |Phénylalanine hydroxylase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Tyrosinémie]] <br /> Type 1 |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |276700 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=276700] |[[Chromosome 15 humain|15]] <br /> q23-q25 |FAH |Fumaryl acéto-acétase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Tyrosinémie]] <br /> Type 2 |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |276600 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=276600] |[[Chromosome 16 humain|16]]<br /> q22.1-q22.3 |TAT |Tyrosine transaminase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Tyrosinémie]] <br /> Type 3 |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |276710 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=276710] |[[Chromosome 12 humain|12]]<br /> q24 |HPD |4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Alcaptonurie]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |203500 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203500] |[[Chromosome 3 humain|3]]<br /> q21-23 |HGD |Homogentisate 1,2-dioxygénase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Homocystinurie classique]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |276700 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=276700] |[[Chromosome 21 humain|21]] <br /> q22.3 |CBS |Cystathionine bêta-synthase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Histidinémie]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |235800 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=235800] |[[Chromosome 12 humain|12]]<br /> q22-23 |HSTD |Histidase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Maladie du sirop d'érable|Leucinose]] <br /> Maladie du sirop d'érable |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |276710 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=276710] |[[Chromosome 19 humain|19]]-[[Chromosome 7 humain|7]] | |Céto-acide décarboxylase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Leucinose]] <br /> Maladie du sirop d'érable type IB | |248611 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=248611] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Leucinose]] <br /> Maladie du sirop d'érable type II | |248610 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=248610] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Acidurie méthylmalonique]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |251000 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=251000] |[[Chromosome 6 humain|6]] |MUT-MCM |Méthylmalonyl-coenzyme A mutase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Encéphalopathie glycinique|Hyperglycinémie sans cétose]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |605899 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=605899] |[[Chromosome 16 humain|16]]-[[Chromosome 9 humain|9]]-[[Chromosome 3 humain|3]] | |Glycine synthase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Hyperlysinémie]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |238700 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=238700] |[[Chromosome 7 humain|7]] | |Glycine alpha-cétoglutarate réductase |} ==Sources== * {{fr}} [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.html Site français sur les maladies rares] * {{en}} [http://web.indstate.edu/thcme/mwking/home.html Site sur la biochimie] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/] {{Acide aminé}} {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique|Acides aminés]] [[Catégorie:Maladie métabolique congénitale|Acides aminés]]