Maladie génétique du métabolisme des glucides 280887 19480406 2007-08-07T03:16:19Z Thijs!bot 105469 robot Ajoute: [[pt:Glicogenose]] Les '''maladies génétiques du métabolisme des glucides''' comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des [[glucide]]s par défaut du fonctionnement enzymatique d'un des [[enzyme]]s. Cette anomalie est secondaire à un défaut du gène codant l'enzyme impliqué: * Métabolisme du [[glycogène]] ou '''glycogénose'''. Comme le glycogène est le carburant musculaire, beaucoup de ces maladies se manifestent comme des maladies musculaires ou myopathies. Les myopathies en rapport avec une anomalie du métabolisme du glycogène font partie des [[Myopathie métabolique|myopathies métaboliques]]. * Métabolisme des autres glucides ==Glycogénoses== '''Il existe dans les sites de références des légères différences de dénomination concernant les noms des types de glycogénoses. seul est important la référence [[M.I.M]]''' {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''MALADIE METABOLIQUE DU GLYCOGENE OU GLYCOGENOSES ''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Nom !Tramsmission !O.M.I.M !Chromosome<br />Locus !Enzyme |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Glycogénose type 0]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |240600 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=240600] |[[Chromosome 12 humain|12]]<br />p12.2 |Glycogène synthétase hépatique |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Glycogénose type 1]] <br /> Maladie de Von Gierke |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |232200[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232200] |[[Chromosome 17 humain|2]]<br />q21 |Glucose-6-phosphatase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Glycogénose type 1|Glycogénose type 1B]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |232220[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232220] |[[Chromosome 11 humain|11]]<br /> q13 |Transporteur du glucose-6-phosphatase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Glycogénose type 1|Glycogénose type 1C]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |232220[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232220] |[[Chromosome 11 humain|11]]<br /> q13 |Transporteur du glucose-6-phosphatase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Maladie de Pompe|Glycogénose type 2]] <br /> Maladie de Pompe |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |232300 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232300] |[[Chromosome 17 humain|17]]<br /> q25.2-q25.3 |Alpha-1,4-glucosidase acide |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Glycogénose type 2B]] <br /> Maladie de Danon |[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive à l'X]] |300257 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300257] |[[Chromosome X humain|X]]<br /> p21.3-p21.2 |Lysosomal-Associated Membrane Protein 2 |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Glycogénose type 3]] <br /> Maladie de Cori <br /> Maladie de Forbes |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |232500 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232500] |[[Chromosome 1 humain|1]]<br /> p21 |Amylo-1,6 glucosidase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Glycogénose type 4]]<br /> Maladie d'Andersen |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |232200[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232200] |[[Chromosome 3 humain|3]]<br />p12 |Enzyme branchante |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Maladie de Mc Ardle|Glycogénose type 5]]<br /> Maladie de Mc Ardle |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |232600[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232600] |[[Chromosome 11 humain|11]]<br /> q13 |Myophosphorylase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Glycogénose type 6]]<br /> Maladie de Hers |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |232700 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232700] |[[Chromosome 14 humain|14]]<br /> q21-q22 |Phosphorylase hépatique |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Glycogénose type 7]]<br /> Maladie de Tarui |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |232800 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232800] |[[Chromosome 12 humain|12]]<br /> q13.3 | Phosphofructokinase musculaire |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Glycogénose type 8]] |[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive à l'X]] |306000 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=306000] |[[Chromosome X humain|X]]<br /> p22.1-p22.2 |Phosphorylase kinase hépatique |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Déficit en phosphorylase kinase]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |261750 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=261750] |[[Chromosome 16 humain|16]]<br /> q12-q13 |Phosphorylase kinase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Glycogenose de Bickel Fanconi]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |227810 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227810] |[[Chromosome 3 humain|3]]<br /> q26.1-q26.3 | |} ==Autres glucides== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''MALADIE METABOLIQUE DES GLUCIDES (GLYCOGENOSES EXCEPTEES)''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Nom !Tramsmission !O.M.I.M !Chromosome<br />Locus !Enzyme |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Intolérance au fructose]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |229600 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=229600] |[[Chromosome 9 humain|9]]<br /> q22.3 |Fructose-1-phosphate aldolase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Fructosurie essentielle]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |229800 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=229800] |[[Chromosome 2 humain|2]]<br />p23.3-p23.2 |Fructokinase hépatique |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Galactosémie]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |230400 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=230400] |[[Chromosome 9 humain|9]]<br /> p13 |Galactose-1-phosphate uridyl transférase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Galactosémie]] <br /> type III |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |230350 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=230350] |[[Chromosome 1 humain|1]]<br />p36-p35 |UDP-galactose-4-épimérase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Galactosémie]] <br /> type II |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |230200 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=230200] |[[Chromosome 17 humain|17]]<br /> q24 |Galactokinase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Hyperglycérolémie]] | |307030 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=307030] |[[Chromosome X humain|X]]<br /> p21.3-p21.2 |Glycérol-kinase |} ==Sources== * {{en}} [http://web.indstate.edu/thcme/mwking/glycogenstoragediseases.html Glycogénose] * {{en}} [http://web.indstate.edu/thcme/mwking/othercarbodiseases.html Autres glucides] * {{fr}} [http://www.glycogenoses.org/ Association francophone des glycogénoses] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique|Glucide]] [[Catégorie:Maladie métabolique|Glucide]] [[Catégorie:Maladie métabolique congénitale|Glucide]] [[Catégorie:Maladie génétique du métabolisme des glucides|Glucide]] [[de:Glykogenspeicherkrankheit]] [[en:Glycogen storage disease]] [[es:Glucogenosis]] [[it:Glicogenosi]] [[ja:糖原病]] [[pl:Choroby spichrzeniowe glikogenu]] [[pt:Glicogenose]] [[ru:Гликогенозы]]