Maladie génétique du métabolisme des nucléotides
284028
31679367
2008-07-18T12:43:38Z
Kokin
93397
corr lien
Les '''maladies génétiques du métabolisme des nucléotides''' comprennent les maladies génétiques en rapport avec le métabolisme de la [[purine]] et de la [[pyrimidine]]
==Trouble de métabolisme des purines==
{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''MALADIES GENETIQUES DU METABOLISME DES PURINES'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Nom
!Transmission
!O.M.I.M
!Chromosome<br />Locus
!Gène
!Enzyme
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Lesch-Nyhan]]
|[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive à l'X]]
|300322 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300322]
|[[Chromosome X humain|X]]<br /> q26-27.2
|AHPRT1
|Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Déficit immunitaire combiné sévère lié à un déficit en adénosine désaminase]]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|102700 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=102700]
|[[Chromosome 20 humain|20]] <br /> q13.11
|SCID
|Adénosine désaminase
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Goutte (maladie)|Goutte]]<br /> Susceptibilitè
|
|138900 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=138900]
|[[Chromosome 4 humain|4]]<br />q23
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Lithiase rénale]]<br /> par déficit en adenine phosphoribosyltransferase
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|102600 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=102600]
|[[Chromosome 16 humain|16]]<br /> q24.3
|APRT
|Adenine phosphoribosyltransferase
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Xanthinurie]]<br /> par déficit en xanthine oxidase
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|278300 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=278300]
|[[Chromosome 2 humain|2]]<br /> p23-p22
|XDH
|Xanthine oxidase
|}
==Trouble du métabolisme des pyrimidines==
{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''MALADIES GENETIQUES DU METABOLISME DES PYRIMIDINES'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Nom
!Transmission
!O.M.I.M
!Chromosome<br />Locus
!Gène
!Enzyme
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Acidurie orotique héréditaire]]<br /> Type 1
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|258900[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=258900]
|[[Chromosome 3 humain|3]]<br /> q13
|UMPS
|Uridine monophosphate synthase
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Acidurie orotique héréditaire]]<br /> Type 2
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|258920 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=258920]
|
|
|Orotidylique décarboxylase
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Déficit en ornithine carbamyl transférase]]
|[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive à l'X]]
|311250[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=311250]
|[[Chromosome X humain|X]]<br /> p21.1
|OTC
| Ornithine carbamyl transférase
|}
==Sources==
* {{fr}} [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.html Site français sur les maladies rares]
* {{en}} [http://web.indstate.edu/thcme/mwking/home.html Site sur la biochimie]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/]
[[Catégorie:Maladie génétique|Nucléotides]]
[[Catégorie:Maladie métabolique|Nucléotide]]
[[Catégorie:Maladie métabolique congénitale|Nucléotide]]