Maladie génétique du métabolisme des nucléotides 284028 31679367 2008-07-18T12:43:38Z Kokin 93397 corr lien Les '''maladies génétiques du métabolisme des nucléotides''' comprennent les maladies génétiques en rapport avec le métabolisme de la [[purine]] et de la [[pyrimidine]] ==Trouble de métabolisme des purines== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''MALADIES GENETIQUES DU METABOLISME DES PURINES''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Nom !Transmission !O.M.I.M !Chromosome<br />Locus !Gène !Enzyme |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Lesch-Nyhan]] |[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive à l'X]] |300322 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300322] |[[Chromosome X humain|X]]<br /> q26-27.2 |AHPRT1 |Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Déficit immunitaire combiné sévère lié à un déficit en adénosine désaminase]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |102700 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=102700] |[[Chromosome 20 humain|20]] <br /> q13.11 |SCID |Adénosine désaminase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Goutte (maladie)|Goutte]]<br /> Susceptibilitè | |138900 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=138900] |[[Chromosome 4 humain|4]]<br />q23 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Lithiase rénale]]<br /> par déficit en adenine phosphoribosyltransferase |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |102600 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=102600] |[[Chromosome 16 humain|16]]<br /> q24.3 |APRT |Adenine phosphoribosyltransferase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Xanthinurie]]<br /> par déficit en xanthine oxidase |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |278300 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=278300] |[[Chromosome 2 humain|2]]<br /> p23-p22 |XDH |Xanthine oxidase |} ==Trouble du métabolisme des pyrimidines== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''MALADIES GENETIQUES DU METABOLISME DES PYRIMIDINES''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Nom !Transmission !O.M.I.M !Chromosome<br />Locus !Gène !Enzyme |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Acidurie orotique héréditaire]]<br /> Type 1 |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |258900[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=258900] |[[Chromosome 3 humain|3]]<br /> q13 |UMPS |Uridine monophosphate synthase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Acidurie orotique héréditaire]]<br /> Type 2 |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |258920 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=258920] | | |Orotidylique décarboxylase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Déficit en ornithine carbamyl transférase]] |[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive à l'X]] |311250[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=311250] |[[Chromosome X humain|X]]<br /> p21.1 |OTC | Ornithine carbamyl transférase |} ==Sources== * {{fr}} [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.html Site français sur les maladies rares] * {{en}} [http://web.indstate.edu/thcme/mwking/home.html Site sur la biochimie] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/] [[Catégorie:Maladie génétique|Nucléotides]] [[Catégorie:Maladie métabolique|Nucléotide]] [[Catégorie:Maladie métabolique congénitale|Nucléotide]]