Maladie lysosomale 1505357 29797663 2008-05-21T07:22:22Z 87.64.18.26 /* Associations */ nouveau lien Une '''maladie lysosomale''' est une [[maladie neurodégénérative]] de l'enfant et de l'adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d'une des [[enzyme]]s contenues dans le [[lysosome]]. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le point commun est une déficience génétique aboutissant au dysfonctionnement du lysosome. Les lysosomes sont des [[organite]]s du [[cytoplasme]] qui contiennent des [[enzyme]]s (spécifiquement, des [[hydrolase]]s acides) qui sont chargées d'assimiler les déchets (appelés métabolites) produits par les cellules. Cette assimilation est le travail de protéines produite par le lysosome. Pour chacune des maladies lysosomales, un défaut d'un gène spécifique entraîne la non production ou la production insuffisante de la protéine chargée de l'assimilation des métabolites. Les métabolites s'accumulent alors, entraînant le dysfonctionnement des organes concernés. == Lipidoses == {| class="wikitable"<noinclude></noinclude> !Nom !Transmission !O.M.I.M !Chromosome et locus !Gène !Enzyme |----- |[[Maladie d'Austin]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=272200 272200] |[[Chromosome 3 humain|3]] | | |-{{ligne grise}} |[[Maladie de Fabry]] |[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive liée à l'X]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=301500 301500] |[[Chromosome X humain|X]] | | |----- |[[Maladie de Farber]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=] | | | |-{{ligne grise}} |[[Gangliosidose à GM1]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=] |[[Chromosome 3 humain|3]] | | |----- |[[Maladie de Gaucher]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=245200 245200] | | | |-{{ligne grise}} |[[Maladie de Krabbe]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=] | | | |----- |[[Leucodystrophie métachromatique]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=] |[[Chromosome 12 humain|12]] | | |-{{ligne grise}} |[[Maladie de Niemann-Pick]] type A et B |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=] | | | |----- |[[Maladie de Niemann-Pick type C|Maladie de Niemann-Pick]] type C |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=] | | | |-{{ligne grise}} |[[Maladie de Schindler]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=] |[[Chromosome 22 humain|22]] | | |----- |[[Maladie de Tay-Sachs]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=] |[[Chromosome 15 humain|15]] | | |-{{ligne grise}} |[[Maladie de Wolman]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=] |[[Chromosome 10 humain|10]] | |----- |[[Maladie de Sandhoff]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=] |[[Chromosome 5 humain|5]] | |} == Glycogénoses == Les autres maladies lysosomales du métabolisme du glycogène sont répertoriées dans l'article [[maladie génétique du métabolisme des glucides]] {| class="wikitable"<noinclude></noinclude> !Nom !Tramsmission !O.M.I.M !Chromosome et locus !Enzyme |----- |[[Maladie de Pompe|Glycogénose type 2]] <br /> Maladie de Pompe |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232300 232300] |[[Chromosome 17 humain|17q25.2-q25.3]] |Alpha-1,4-glucosidase acide |} == Céroïdes lipofuscinoses == {{Article détaillé|Céroïdes-lipofuscinoses neuronales}} == Pycnodysostose == == Mucopolysaccharidoses == {{Article détaillé|Mucopolysaccharidose}} == Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses == ===Oligosaccharidoses=== {| class="wikitable"<noinclude></noinclude> !Nom !Transmission !O.M.I.M !Chromosome et locus !Gène !Enzyme |----- |[[Fucosidose]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |230000 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=230000] |[[Chromosome 1 humain|1p34]] |[[FUCA1 (gène)|FUCA1]] |Alpha-L-fucosidase |-{{ligne grise}} |[[Alpha-mannosidose]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=248500 248500] |[[Chromosome 19 humain|19]]<br />q12 |[[MANB (gène)|MANB]] |Alpha-mannosidase |----- |[[Bêta-mannosidose]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=248510 248510] |[[Chromosome 4 humain|4 q22-q25]] |[[MANB1 (gène)|MANB1]] |Bêta-mannosidase lysosomale |-{{ligne grise}} |[[Galactosialidose]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=256540 256540] |[[Chromosome 20 humain|20q13.1]] | |Neuraminidase et bêta galactosidase |----- |[[Aspartylglucosaminurie]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=208400 208400] |[[Chromosome 4 humain|4 q32.33]] | |N-aspartylglucosaminidase |} === Mucolipidoses === {| class="wikitable"<noinclude></noinclude> !Nom !Transmission !O.M.I.M !Chromosome et locus !Gène !Enzyme |----- |[[Mucolipidose type 1|Sialidose]]<br />Types 1 et 2 |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=256550 256550] |[[Chromosome 6 humain|6p21.3]] |[[NEU1 (gène)|NEU1]] |Neuraminidase |-{{ligne grise}} |[[Mucolipidose type 2|Mucolipidose]]<br /> Type 2 |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252500 252500] |[[Chromosome 12 humain|12]] | |N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase |----- |[[Mucolipidose type 3|Mucolipidose]]<br /> Type 3 |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252600 252600] |[[Chromosome 4 humain|4q21-q23]] |[[GNPTA (gène)|GNPTA]] |N-acétylglucosaminyl-1-phosphotransférase |-{{ligne grise}} |[[Mucolipidose type 4|Mucolipidose]]<br /> Type 4 |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252650 252650] |[[Chromosome 19 humain|19p13.3-p13.2]] |[[MCOLN1 (gène)|MCOLN1]] | |} == Anomalies du transfert lysosomal == {| class="wikitable"<noinclude></noinclude> !Nom !Transmission !O.M.I.M !Chromosome et locus !Gène !Enzyme |----- |[[Maladies de surcharge en acide sialique libre|Maladie de Salla]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=269920 269920] |[[Chromosome 6 humain|6]] | | |-{{ligne grise}} |[[Maladie de Danon]] |[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive liée à l'X]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300527 300527] |[[Chromosome X humain|X]] | | |----- |[[Cystinose]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=219800 219800] |[[Chromosome 17 humain|17]] | | |} == Divers == {| class="wikitable"<noinclude></noinclude> !Nom !Transmission !O.M.I.M !Chromosome et locus !Gène !Enzyme |----- |[[Syndrome de Papillon-Lefèvre]] | | | | |-{{ligne grise}} |[[Syndrome de Chediak-Higashi]] | | | | |} == Conséquences d'une maladie lysosomale == Peu à peu des lésions apparaissent au niveau des organes poumons, cœur, foie, rate, cerveau entrainant des troubles graves et irréversibles. Si les conséquences ne sont pas ou peu visible à la naissance, les troubles vont apparaître peu à peu à un rythme très différent selon la maladie, mais aussi selon le malade. == Associations == * {{fr}} [http://www.vml-asso.org Association ''[[Vaincre les Maladies Lysosomales]]''] * {{en}} [http://www.mpssociety.ca/main.php Société canadienne] * {{be}} {http://www.maladies-lysosomales.be == Sources == * {{fr}} [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.html Orphanet] * {{en}} [http://web.indstate.edu/thcme/mwking/home.html Site sur la biochimie] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique|Lysosomale, maladie]] [[Catégorie:Maladie métabolique|Lysosomale, maladie]] [[Catégorie:Maladie neurodégénérative|Lysosomale, maladie]] [[Catégorie:Maladie lysosomale|*]] [[en:Lysosomal storage disease]] [[eo:Ŝablono:TabelKapoLaŭĈarta]] [[ja:ライソゾーム病]] [[pl:Lizosomalne choroby spichrzeniowe]]