Maladie métabolique congénitale 272588 30678269 2008-06-15T20:15:26Z Idioma-bot 192248 robot Ajoute: [[tr:Doğuştan metabolizma bozuklukları]] {{CIM-10||ICD10=E70-E90}} Les '''maladies métaboliques congénitales''' englobent une large classe de [[Maladie génétique|maladies génétiques]] impliquant des troubles du [[métabolisme]]. La plupart d'entre elles sont dues à des défauts d'un simple [[gène]] portant le code d'une [[enzyme]] qui catalyse la conversion de diverses substances ([[substrat]]s) en d'autres ([[Produit de réaction|produit]]s). Dans le cas de la plupart de ces troubles, des problèmes se manifestent à cause de l'accumulation de substances toxiques ou de substances interférant avec une fonction normale, ou à cause des effets de la capacité réduite de synthétiser des composés essentiels. C'est un médecin [[Grande-Bretagne|britannique]], [[Archibald Garrod]] (1857-1936), qui inventa le terme "inborn errors of metabolism" (= "erreurs innées du métabolisme") au début du {{s-|XX|e}}. On lui doit l'hypothèse de "un gène, une enzyme", qu'il formula d'après ses études sur la nature et la transmission de l'[[alcaptonurie]]. Son texte-clé, [http://www.esp.org/books/garrod/inborn-errors/facsimile/ Inborn Errors of Metabolism] fut publié en 1923. ==Principales catégories de maladies congénitales du métabolismes== <!--Traditionally the inherited metabolic diseases were categorized as disorders of [[carbohydrate]] metabolism, [[amino acid]] metabolism, [[organic acid]] metabolism, or [[lysosomal storage disease]]s. In recent decades, hundreds of new inherited disorders of metabolism have been discovered and the categories have proliferated. Following are some of the major classes of congenital metabolic diseases, with prominent examples of each class. Many others do not fall into these categories.--> * [[Maladie génétique du métabolisme des glucides|Troubles du métabolisme des hydrates de carbone]] * [[Maladie génétique du métabolisme des métaux|Troubles du métabolisme des métaux]] ** Métabolisme du [[cuivre]] ** Métabolisme du [[fer]] * [[Maladie génétique du métabolisme des acides aminés|Troubles du métabolisme des acides aminés]] ** par exemple, [[maladie du sirop d'érable|maladie dite "du sirop d'érable"]] * [[Maladie génétique du métabolisme de l'urée|Anomalie du cycle de l'urée]] * [[Anomalies congénitales de la glycosylation]] * Troubles du métabolisme des acides organiques * [[Maladie génétique de l'oxydation mitochondriale des acides gras|Troubles de l'oxydation des acides gras et du métabolisme mitochondrial]] ** <!--par exemple, [[medium change acyl CoA dehydrogenase deficiency]]--> * Troubles du métabolisme des porphyrines ** par exemple, [[porphyrie aiguë intermittente]] * [[Maladie génétique du métabolisme des nucléotides|Troubles du métabolisme des purines ou des pyrimidines]] * Troubles du métabolisme des [[stéroïde]]s ** par exemple, [[hyperplasie surrénale congénitale]] * Troubles de la fonction des mitochondries ** par exemple, [[syndrome Kearns-Sayre]] * [[Maladie de la fonction peroxysomale|Troubles de la fonction peroxysomale]] * [[Maladie lysosomale|Maladies de surcharge des lysosomes]]. ==Manifestations et présentations== <!-- voir texte anglais --> ==Techniques de diagnostic== <!-- voir texte anglais --> ==Dépistage néonatal== <!-- voir texte anglais --> ==Gestion de la maladie== <!--In the middle of the 20th century the principal treatment for some of the [[amino acid disorder]]s was restriction of dietary protein and all other care was simply management of complications. In the last two decades, enzyme replacement, gene transfer, and organ transplantation have become available and beneficial for many previously untreatable disorders. Some of the more common or promising are listed.--> * Restrictions diététiques (régime) ** par exemple, la réduction des protéines alimentaires reste une des bases du traitement de la [[phénylcétonurie]] et d'autres [[trouble des acides aminés|troubles des acides aminés]]. * Suppléments ou remplacements diététiques <!--** par exemple, cornstarch several times a day helps prevent people with [[glycogen storage disease]] from becoming [[hypoglycemia|hypoglycemic]] as quickly.--> * Vitamines <!--** par exemple, [[thiamine]] supplementation benefits several types of [[lactic acidosis]].--> * Métabolites intermédiaires, produits ou médicaments facilitant ou retardants des vois métaboliques spécifiques <!--** par exemple, ...--> * Dialyse <!--** par exemple, ...--> *Enzyme replacement <!--** par exemple, ...--> * Transfert génétique <!--** par exemple, ...--> * Transplantation de moelle osseuse ou d'organes <!--** par exemple, ...--> * Traitement des symptômes et des complications <!--** par exemple, ...--> * Diagnostic prénatal pour éviter les grossesses à risque ou l'avortement du fœtus atteint <!--** par exemple, ...--> ==Références== [[Catégorie:Pédiatrie]] [[Catégorie:Maladie métabolique congénitale]] [[Catégorie:Métabolisme]] [[en:Inborn error of metabolism]] [[es:Error congénito del metabolismo]] [[lt:Paveldimos metabolinės ligos]] [[tr:Doğuştan metabolizma bozuklukları]]