<page> <title>Maladie mitochondriale</title> <id>423926</id> <revision> <id>29326403</id> <timestamp>2008-05-06T19:59:32Z</timestamp> <contributor> <username>Jacques Prestreau</username> <id>67557</id> </contributor> <minor /> <comment>/* Manifestations des mitochondropathies */</comment> <text xml:space="preserve">Les '''maladies mitochondriales''' ou mitochondropathies regroupent un ensemble disparate de maladies en rapport avec un trouble de chaîne respiratoire [[Mitochondrie|mitochondriale]]. Ce trouble est secondaire à une [[Mutation (génétique)|mutation]] de l'[[ADN nucléaire]] ou [[ADN mitochondrial|mitochondrial]]. ==Mécanisme== Les [[mitochondrie]]s sont des structures intra-cellulaires responsables de la production énergétique de celles-ci. Elles possèdent leur propre ADN. Elles sont toujours issues de la mère, le [[gamète]] mâle n'apportant en principe que de l'ADN nucléaire. La [[Transmission_mitochondriale|transmission des maladies mitochondriales]] ne se fait donc que de mère à enfants. L'implication des mitochondries dans la chaine de production énergétique explique une atteinte préférentielle des organes dépendant fortement de cette dernière : [[neurone]]s, [[muscle]]s... ==Description== Certaines maladies mitochondriales n'atteignent qu'un organe (comme l'Å“il dans la [[Neuropathie optique de Leber|neuropathie optique héréditaire de Leber]]), mais la plupart impliquent de nombreux organes avec des signes neurologiques et musculaires souvent au premier plan. Les manifestations de ces maladies surviennent à n'importe quel âge. D'une façon générale, les mutations de l'[[ADN nucléaire]] se manifestent plus tôt que les mutations de l'ADN mitochondrial. Cependant, la très grande variabilité des manifestations cliniques ne permet pas toujours de poser un diagnostic précis. Les signes les plus fréquents d'une mitochondropathie sont un [[ptosis]], une [[ophtalmoplégie]] externe, une [[myopathie]] ou une fatigabilité musculaire excessive, une [[cardiomyopathie]], une diminution de la vision et de l'audition, une [[atrophie optique]], une [[rétinite pigmentaire]] ou un [[Diabète sucré|diabète]]. <br /> Les signes neurologiques les plus fréquents sont l'[[encéphalopathie]], l'[[épilepsie]], la [[démence]], l'[[ataxie]] et des troubles spastiques. ===Manifestations des mitochondropathies=== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''MANIFESTATIONS DES MITOCHONDROPATHIES''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Nom !Manifestations principales !Manifestations secondaires |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |'''[[Ophtalmoplégie externe progressive]]''' |[[Ophtalmoplègie]] externe<br />[[Ptosis]] bilatéral |[[Myopathie]] moyenne |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |'''[[Syndrome de Kearns-Sayre]]''' |Ophtalmoplégie externe progressive avant 20 ans<br />[[Rétinite pigmentaire]]<br />Protéinorachie à 1 grammes par litre<br />[[Ataxie]]<br />[[Troubles de la conduction cardiaque|Trouble de la conduction cardiaque]] |[[Surdité]] bilatétale<br />[[Myopathie]]<br />[[Dysphagie]]<br />[[Diabète sucré|Diabète]]<br />[[Hypothyroïdie]]<br />[[Démence]] |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |'''[[Syndrome de Pearson]]''' |[[Anémie]] sidéroplastique<br />[[Pancytopénie]]<br />Insufissance [[exocrine]] du [[pancréas]] |[[Insuffissance rénale]] |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |'''[[Syndrome de Leigh]]''' | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |'''[[Syndrome NARP]]''' |Neuropathie périphérique dans l'adolescence<br />[[Ataxie]]<br />[[Rétinite pigmentaire]] | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |'''[[Syndrome MELAS]]''' | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |'''[[Syndrome MERFF]]''' | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |'''[[Neuropathie optique de Leber]]''' | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |'''[[Myopathie infantile avec acidose]]''' | | |} D'autres maladies plus générales comportent des mutations de l'ADN mitochondrial, même si le rôle exact de ces dernières n'est pas connu : c'est le cas en particulier de la [[maladie de Parkinson]] et de la [[maladie d'Alzheimer]]. ==Sources== * {{en}} Patrick F Chinnery, Mitochondrial Disorders Overview In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [http://www.genetests.org/query?dz=mt-overview]. * {{en}}[http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140673606689708/abstract ''Mitochondrial disease'', A Schapira, Lancet 2006; 368: 70–82] * {{fr}} Patrick Lestienne ed. "Mitochondrial Diseases: Models and Methods" Springer verlag.(1999) ISBN 3-540-64177-7 * {{fr}} Georges N. Cohen et Patrick Lestienne eds. "Les Maladies Mitochondriales" Elsevier Annales de l'Institut Pasteur actualités. (2001)ISBN 2-84299-343-8. {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique|Mitochondrie]] [[Catégorie:Maladie mitochondriale|*]] ==Associations== l'Ammi:http://www.orpha.net/associations/AMMI/pages/accueilpag.html [[ca:Citopatia mitocondrial]] [[de:Mitochondriopathie]] [[en:Mitochondrial disease]] [[hu:Mitokondriális betegség]] [[it:Miopatia mitocondriale]] [[ja:ミトコンドリア病]] [[pl:Choroby mitochondrialne]] [[ru:Митохондриальные заболеваниÑ]]</text> </revision> </page>