Maladie osseuse de Paget 855426 31801329 2008-07-22T20:14:11Z Nguyenld 2962 interwiki la '''maladie osseuse de Paget''' est une ostéopathie localisée, localisée à un ou plusieurs [[os]], caractérisée par un remodelage osseux excessif aboutissant à une hypertrophie progressive des pièces osseuses et à d'importante anomalie de la microarchitecture osseuse. ==Historique== Elle a été décrite en [[1877]] par [[James Paget]]<ref name="Paget 1877">Paget J., On a form of chronic inflammation of bones (osteitis deformans), Trans Med-Chir Soc, 1877,60,37:63</ref>. La déformation osseuse que la maladie implique est bien reconnaissable et a permis de dépister l'atteinte chez des squelettes anciens. ==Épidémiologie== La maladie affecte près de 2% des aldultes de race blanche de plus de 55 ans<ref name="lancet2008">Ralston SH, Langston AL, Reid IR, [http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140673608610351/abstract ''Pathogenesis and management of Paget's disease of bone''], Lancet, 2008;372:155-163</ref>. Sa prévalence s'accroit avec l'âge mais il existe d'importante disparité régionale, la maladie étant beaucoup plus rare, en particulier, en Asie<ref name="lancet2008"/>. Elle semble décroître en Grande-Bretagne<ref>Cooper C, Schafheutle K, Dennison E, Kellingray S, Guyer P, Barker D, [http://www.jbmronline.org/doi/abs/10.1359/jbmr.1999.14.2.192 ''The epidemiology of Paget's disease in Britain: is the prevalence decreasing?''], J Bone Miner Res 1999; 14: 192-197</ref> mais ce n'est pas le cas dans d'autres pays<ref>Rendina D, Gennari L, De Filippo G, et als. [http://www.jbmronline.org/doi/abs/10.1359/jbmr.060822 ''Evidence for increased clinical severity of familial and sporadic Paget's disease of bone in Campania, southern Italy''], J Bone Miner Res, 2006;21:1828-1835</ref>. ==Causes== Il s'agit d'une ostéite déformante d'origine inconnue. Un facteur génétique est prabable devant l'existance de formes familiales<ref>Siris ES, Ottman R, Flaster E, Kelsey JL, [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2068956 ''Familial aggregation of Paget's disease of bone''], J Bone Miner Res, 1991;6:495-500 </ref>. Plusieurs gènes sont en cause, dont le plus important est le sequestosome 1 (''SQSTM1'')<ref>Layfield R, Hocking LJ, [http://www.springerlink.com/content/yncvka5mmut30pl4/?p=422863a6788343dca890b0dda0f77064&pi=0 ''SQSTM1 and Paget's disease of bone''], Calcif Tissue Int, 2004;75:347-357</ref>. D'autres mutations sont présentes chez des formes familiales rares, assoçiant à l'atteinte osseuse d'autres anomalies. Certains [[virus]] pourraient entraîner cette pathologie sur un terrain prédisposé génétiquement. Le plus étudié est le [[paramyxovirus]] mais son rôle reste controversé<ref name="lancet2008"/>. Il existe une augmentation de l'activité des [[ostéoclaste]]s induisant la destruction de l'os. En contrepartie, les [[ostéoblaste]]s (cellules contructices des os) ont également une activité augmentée. Ces cellules présentent certaines particularités dont une sur-expression de certains gènes ([[interleukine]]s)<ref>Naot D, Bava U, Matthews B, et als. [http://www.jbmronline.org/doi/abs/10.1359/jbmr.061108 ''Differential gene expression in cultured osteoblasts and bone marrow stromal cells from patients with Paget's disease of bone''], J Bone Miner Res, 2007;22:298-309</ref>. ==Description== Elle est caractérisée par l'hypertrophie et la déformation de certaines pièces osseuses, principalement le [[bassin]] (près des 3/4 des atteintes), le [[Crâne humain|crâne]] (40% des atteintes), le [[colonne vertébrale|rachis lombaire]] (près de la moitié des atteintes) et les os longs<ref name="lancet2008"/>. On peut retrouver des signes vasomoteurs, tels qu'une chaleur, une rougeur de la peau sus-jacente. Elle peut se manifester, selon les pièces osseuses atteintes, de douleurs, d'[[arthrose]], de fractures, etc. ===Complications=== C'est une maladie le plus souvent bénigne. Elle peut également se compliquer de compressions de structures adjacentes à l'os atteint : [[surdité]] par atteinte crânienne, atteintes nerveuses diverses ([[nerf crânien|nerfs crânien]], [[canal lombaire étroit]]... La transformation en [[sarcome]], cancer osseux, est rare. Plus rarement, elle peut se manifester par un tableau de déshydratation secondaire à une [[hypercalcémie]] (augmentation du taux de calcium sanguin), favorisée par une immobilisation de la personne malade. Il peut également exister un tableau d'[[insuffisance cardiaque]], dit à débit élevé, secondaire à l'hypervavscularisation osseuse. ==Diagnostic== En règle, la radiographie et l'élévation des phosphatases alcalines suffisent pour porter le diagnostic de maladie de Paget. Dans de rares cas, une biopsie (prélèvement et analyse d'un échantillon osseux) peut être utile. ===Imagerie=== L'aspect [[radiographie|radiologique]] est typique avec une déformation des os comprenant des zones déminéralisées et des zones de condensation. La [[scintigraphie]] osseuse est utile afin d'évaluer l'extension de la maladie. ===Biologie=== On retrouve biologiquement une augmentation des [[Phosphatase alcaline|phosphatases alcalines]] dans presque la totalité des cas<ref>Harinck HIJ, Bijvoet OLM, Vellenga CJLR, Blanksma HJ, Frijlink WB, [http://qjmed.oxfordjournals.org/cgi/content/abstract/58/2/133 ''Relation between signs and symptoms in Paget's disease of bone''], Q J Med, 1986;58:133-151</ref>. Le dosage de l'[[ostéocalcine]] et de l'[[hydroxyprolinurie]] est abandonné. ==Traitement== Le traitement se fait par [[biphosphonate]]s. Ces derniers réduisent le turn-over osseux<ref>Reid IR, Davidson JS, Wattie D, et als. [http://www.journals.elsevierhealth.com/periodicals/bon/article/PIIS8756328204001231/abstract ''Comparative responses of bone turnover markers to bisphosphonate therapy in Paget's disease of bone''], Bone, 2004;35:224-230</ref> et permettent la cicatrisation des lésions<ref>Reid IR, Nicholson GC, Weinstein RS, et als. [http://www.amjmed.com/article/PIIS0002934396002276/abstract ''Biochemical and radiologic improvement in Paget's disease of bone treated with alendronate: a randomized, placebo-controlled trial''], Am J Med, 1996;101:341-348</ref>. Ils normalisent, s'ils sont efficaces, le taux sanguin de phosphatases alcalines. Une supplémentation en calcium et en [[vitamine D]] peut être utile afin d'éviter la baisse du taux de calcium sanguin ([[hypocalcémie]]) qui peut se voir lors d'un traitement par biphosphonates<ref name="lancet2008"/>. Il peut être complété par l'administration d'[[antalgique]]s, voire, d'[[Anti-inflammatoire non stéroïdien|anti-inflammatoires non stéroïdiens]]. L'utilisation de la [[calcitonine]] a été abandonnée. Le traitement chirurgical des complications peut être nécessaires : fixation des fractures, décompressions nerveuses... == Notes et références == <references /> {{portail médecine}} [[catégorie:maladie osseuse]] [[de:Osteodystrophia deformans]] [[en:Paget's disease of bone]] [[es:Osteítis deformante]] [[fr:Maladie osseuse de Paget]] [[it:Morbo di Paget]] [[nl:Ziekte van Paget]] [[pl:Choroba Pageta]] [[pt:Doença de Paget]] [[sl:Pagetova bolezen kosti]] [[fi:Pagetin tauti]]