Maladie rare
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2008-07-19T10:28:41Z
Sherbrooke
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{{Liste des maladies rares}}
Les '''maladies rares''' ou '''maladies orphelines''' sont des [[maladie]]s qui affectent moins de 0,2 % de la population. À ce jour, on estime qu'il en existe entre 5 000 et 8 000. 80 % de ces pathologies sont d'origine [[maladie génétique|génétique]].
==Problématique==
Ces maladies ont acquis leur nom de ''maladie orpheline'' du fait de la difficulté économique à développer des thérapies pour un nombre très faible de malades (par exemple, une naissance sur 100 000 - un taux courant pour des affections génétiques rares - ne représente qu'environ deux cas par an en France).
On rencontre là une opposition nette entre le désir de soigner des pathologies souvent graves, et les [[investissement]]s considérables pour développer une [[thérapie]].
==Maladies rares en quelques chiffres==
* Une maladie est dite rare si moins d’une personne sur 2 000 en est atteinte, soit en [[France]] moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée.
* On dénombre près de 8 000 maladies rares identifiées, dont 80 % sont d’origine génétique.
* Cinq nouvelles pathologies sont décrites chaque semaine dans le monde. 6 à 8 % de la population mondiale seraient concernés, de près ou de loin, par ces maladies, soit 4 millions de Français, 25 millions d’Européens et 27 millions d’Américains du Nord.
* Une cinquantaine de maladies rares touchent chacune quelques milliers de personnes en France, alors que 500 autres n’atteignent que quelques centaines, voire quelques dizaines de personnes.
* À titre d’exemples, on dénombre en France<ref name="plan_national 2006">{{Lien web | url = http://www.orpha.net/actor/Orphanews/2006/doc/plan_national.pdf | titre = Plan national maladie rare 2005-2006 | consulté le = 27 mai 2008}}</ref> :
: 15 000 malades atteints de [[drépanocytose]]
: 8 000 malades atteints de [[paralysie supranucléaire progressive]]
: 8 000 malades atteints de [[sclérose latérale amyotrophique]]
: 5 000 à 6 000 malades atteints de [[mucoviscidose]]
: 5 000 malades atteints de [[myopathie de Duchenne]]
: 400 à 500 malades atteints de [[leucodystrophie]]
: Quelques cas de [[progéria]] ou vieillissement précoce (moins de 100 cas dans le monde).
* 50 % des maladies rares sont graves et invalidantes. Elles sont caractérisées par :
: un '''début précoce dans la vie''', deux fois sur trois avant l’âge de 2 ans ;
: des '''douleurs chroniques''' chez un malade sur cinq ;
: la survenue d’un '''déficit moteur, sensoriel ou intellectuel''' dans la moitié des cas, à l’origine d’une incapacité réduisant l’autonomie dans un cas sur trois ;
: la mise en jeu du '''pronostic vital''' dans presque la moitié des cas, les maladies rares expliquant 35 % des décès avant l’âge de 1 an, 10 % entre 1 et 5 ans et 12 % entre 5 et 15 ans.
==Stratégies==
Afin de réconcilier ces deux aspects, plusieurs stratégies sont développées. Elles partagent la même approche : apporter un [[financement]] externe à l'industrie indépendant de la [[rentabilité]] économique immédiate.
Il peut s'agir d'un financement public (les pouvoirs publics des grands pays développés commencent à se préoccuper de cet état de fait) aussi bien que d'un financement privé (voir les différentes fondations spécialisées ou les manifestations de collecte de fond comme le [[Téléthon]] de l'Association Française contre les Myopathies).
La contrainte la plus forte semble toutefois rester que les maladies orphelines, même dans un contexte d'assistance spécifique, restent tributaires de leur faible visibilité (beaucoup d'entre elles n'ont pas un soutien assez actif pour être convenablement considérées par les partenaires financiers impliqués).
Les entreprises pharmaceutiques, quand le problème de la rentabilité peut ainsi être allégé, sont généralement favorables au développement de spécialités adaptées à ces maladies rares. En effet, lorsqu'un financement a été trouvé pour une recherche visant une aussi petite cible, il est rare de voir apparaître un concurrent. Le producteur se trouve donc ensuite sur un marché qui exclut naturellement la concurrence industrielle. Cet aspect est pris en compte dans les conditions contractuelles imposées en association avec les actions de financement.
== Note et références ==
<references />
== Voir aussi==
=== Articles connexes ===
* [[Médicament orphelin]]
* [[Liste des maladies génétiques à gène non identifié]]
* [[Liste des maladies génétiques à gène identifié]]
* [[Mouvements de malades]]
=== Liens externes===
*{{fr}}[http://www.parisdeveloppement.com/la-technopole-parisienne/3-poles-innovants/pole-sante/dossiers-sante/dossier-maladies-rares-2007.html?langue=1 Dossier d'actualités - <i>Pole santé </i>Paris Dévelopement - Maladies rares et médicaments orphelins : l'apport des biotechnologies]
* {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins]
* {{fr}} [http://www.maladiesraresinfo.org/ Maladies Rares Info Services répond aux demandes d'information sur les maladies rares ou orphelines]
* {{en}} [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM Site en anglais sur les maladies génétiques]
{{Portail médecine}}
[[catégorie:maladie rare|*]]
[[br:Kleñved emzivat]]
[[de:Seltene Krankheit]]
[[en:Rare disease]]
[[es:Enfermedad rara]]
[[id:Penyakit langka]]