Maladies constitutionnelles de l'os 179487 31545325 2008-07-13T15:15:35Z Orthopedix 12094 /* Sources */ * Cette page regroupe l'ensemble des '''maladies constitutionnelles de l'os'''. Les maladies constitutionnelles de l'[[os]] sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie [[embryon]]naire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du fonctionnement des [[gène]]s impliqués dans la formation de l'os, que ce soit dans des composants spécifiques de l'os ou dans des composants communs à d'autres tissus de l'organisme * Les maladies constitutionnelles de l'os se divisent en '''ostéochondrodysplasies''' et en '''[[dysostose]]s'''. * Certaines de ces maladies ne se manifesteront que très tardivement au cours de la vie ; d'autres entraîneront le décès dès les premiers jours de la vie * Les ostéochondrodysplasies létales sont: ** [[Achondrogenèse]] ** [[Nanisme thanatophore]] ** [[Achondroplasie]] sous la forme homozygote ** [[Ostéogenèse imparfaite|Ostéogenèse imparfaite type II]] ** [[Syndrome côtes courtes Polydactylies]] type I , II , et III ** [[Fibrochondrogenèse]] ** [[Hypochondrogenése]] ** [[Syndrome de Jeune]] ** [[Nanisme létale type Greenberg]] ** [[Hypophosphatasie]] ** [[Atélostéogenèse de type II]] ou maladie de La Chapelle ** [[Dysplasie de Blomstrand]] ** [[Nanisme dyssegmentaire|Dysplasie dyssegmentaire]] ** [[Syndrome de Raine]] ==Affections génétiques des os : remarques d'ordre pratique préalables== Nombre d’affections dites génétiques, comportent une atteinte des os et du squelette. Ce nombre va croissant, et la distinction, entre - dysplasies, - maladies métaboliques de l'os, - dysostose, et - syndrome malformatif, s’estompe. Dans un but de classification, les critères - pathogéniques, et - moléculaires, s’intègrent aux critères morphologiques, mais ces affections sont encore reconnues et décrites grâce - aux signes cliniques et - aux aspects radiologiques. Les preuves moléculaires, non seulement, - conduisent à confirmer les entités individuelles, et - à la constitution de nouveaux regroupements, mais aussi, ces preuves moléculaires - permettent de décrire des entités proches mais distinctes, et - révèlent une hétérogénéité des mécanismes moléculaires à ce jour inattendue. Ainsi, les preuves moléculaires, ne simplifient pas nécessairement le travail nosologique et n’accroissent pas seulement le nombre des entités. Il faut en attendre une complexité croissante. De fait, c’est bien la mise à jour et la revue des entités classiques (Rimoin DL, Cohn D, Krakow D, Wilcox W, Lachman RS and Alanay Y., Nov 2007) associant - atteinte du squelette et - anomalies génétiques sous la forme d’une Nosologie renouvelée (Superti-Furga A and Unger S., Jan 2007) qui peut, - contribuer à une assistance diagnostique pratique, - favoriser la description de nouvelles entités. Cette nosologie mise à jour stimule, enfin, tout en la canalisant, la recherche en - biologie du squelette, et - affections génétiques. ==Diagnostic anténatal des ostéochondrodysplasies== ===Examen échographique=== Toutes les ostéochondrodysplasies ne sont pas dépistables par l'[[échographie]] de dépistage de deuxième trimestre. Car toutes ne se manifestent pas au cours de la vie fœtale. Seule une soixantaine ont des traductions échographiques précoces.<br /> Il est souhaitable que les couples ayant la notion de maladie grave ou handicapante dans leur famille, bénéficient d'une [[Conseil génétique|consultation de génétique]] afin de connaître le risque de transmettre cette maladie et des possibilités de diagnostic par recherche de l'anomalie génétique par prélèvement de [[trophoblaste]], [[amniocentèse]] ou ponction de sang fœtal.<br /> Voici une liste d'études à effectuer chez un fœtus suspect d'être atteint d'une ostéochondrodysplasie. <br /> <br /> *'''Mesurer tous les os longs''' *'''Classifier le raccourcissement des membres :''' ** Rhizomélie (atteignant les racines des membres soit le bras et la cuisse) ** Mésomélie ((atteignent le milieu des membres soit une partie du bras et de l'avant-bras ou une partie de la cuisse et de la jambe) ** Acromélie (atteignant les extrémités des membres soit la jambe et l'avant bras) ** Micromélie (atteignant tout le membre) * '''Caractérisation qualitative des os''' **Raccourcissement **Déminéralisation **Fracture **Évasement des métaphyses **Courbure des os *'''Mesurer le thorax''' *'''Évaluation des pieds et des mains''' ** [[Polydactylie]]s **Syndactylies <!--**Déformité--> **Difformité *'''Evaluer le crâne''' **Dimension **Front proéminent **Crâne en trèfle **Hypertélorisme **Hypotélorisme *'''Division de la face''' *'''Évaluer la colonne vertébrale''' **Vertèbre aplatie **Déminéralisition **Hémi vertèbre **Division coronale **Désorganisation vertébrale *'''Évaluer les organes internes''' *'''Échocardiographie''' *'''Évaluer les mouvements fœtaux''' *'''Évaluer la quantité de [[liquide amniotique]]''' ==Organisation de l'information== La nomenclature utilisée est celle de 2001, la dernière en date. Cette liste est sous forme de tableaux. Chaque tableau définit un sous-groupe de maladies constitutionnelles.<br /> '''Organisation de l'information''' * Nom de la pathologie * Mode de transmission ** Transmission autosomique dominante : [[Transmission autosomique dominante|Dominante]] ** Transmission autosomique récessive: [[Transmission autosomique récessive|Récessive]] ** Transmission dominante liée au [[chromosome]] '''[[Chromosome X humain|X]]''' : [[Transmission dominante liée à l’X|Dominante à l'X]] ** Transmission récessive liée au [[chromosome]] '''[[Chromosome X humain|X]]''' : [[Transmission récessive liée à l'X|Récessive à l'X]] * Référence [[Héritage mendélien chez l'Homme|O.M.I.M]] * Numéro du [[chromosome]] impliqué et locus du [[gène]] impliqué * Nom du [[gène]] impliqué * Nom de la [[protéine]] déficitaire codée par le gène == Ostéochondrodysplasies == Les [[ostéochondrodysplasie]]s constituent un groupe varié d’affections dans lesquelles la structure de l’os est par essence anormale, avec pour effet immédiat une perturbation de la croissance des sujets atteints. Tronc et membres sont de dimensions anormales avec volontiers petite taille disproportionnée, définie comme une taille au dessous du troisième percentile pour l’âge chronologique du sujet. Certaines de ces dysplasies sont transmises génétiquement, d’autres surviennent de manière sporadique. Le diagnostic de ces dysplasies osseuses peut être porté dans la majorité des cas par la clinique. La petite taille, si présente est notée et les proportions du corps, tronc et membres aident au diagnostic. Un accourcissement du membre prédominant au segment proximal (humérus, fémur) est dit, nous l’avions déjà vu en écho, rhizomélique, au segment moyen, mésomélique et à l’extrémité acromélique… La région sur l’os même, la plus perturbée par la dysplasie contribue aussi à établir le diagnostic. A titre d’exemple, la dysplasie épiphysaire multiple (DEM) touche les épiphyses, tandis que la métaphyse est surtout concernée dans les diverses formes de chondrodysplasie métaphysaire. La présence ou non d’atteinte de la colonne vertébrale est aussi utile pour poser un diagnostic. D’autres antécédents médicaux, tels que puberté précoce dans la dysplasie fibreuse, peuvent aider au diagnostic. En outre, l’identification d’une dysplasie précise peut conduire au diagnostic et donc au traitement de problèmes médicaux associés. A titre d’exemple, les sujets atteints de syndrome ongle-rotule sont menacés d’insuffisance rénale, à début volontiers insidieux et volontiers méconnu en l’absence du dépistage adéquat mis en œuvre en raison de l’association connue avec le syndrome (Guidera KJ, Satterwhite Y, Ogden JA, et al., 1991). La collaboration avec le généticien aide au diagnostic dans les cas difficiles. == Achondroplasies == {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''ACHONDROPLASIE''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Nanisme thanatophore|Nanisme thanathophore Type I]] <br />Type San Diego inclus |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=187600 187600] |'''[[Chromosome 4 humain|4]]'''<br /> p16.3 |FGPR3 |Fibroblast Growth Factor 3 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Nanisme thanatophore|Nanisme thanathophore Type II]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=187601 187601 ] |'''[[Chromosome 4 humain|4]]'''<br /> p16.3 |FGPR3 |Fibroblast Growth Factor 3 |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Achondroplasie]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=100800 100800 ] |'''[[Chromosome 4 humain|4]]'''<br /> p16.3 |FGPR3 |Fibroblast Growth Factor 3 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Hypochondroplasie]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=146000 146000] |'''[[Chromosome 4 humain|4]]'''<br /> p16.3 |FGPR3 |Fibroblast Growth Factor 3 |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Hypochondroplasie]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=146000 146000] |Autre | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[SADDAN]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=134934 134934] |'''[[Chromosome 4 humain|4]]'''<br /> p16.3 |FGPR3 |Fibroblast Growth Factor 3 |} ==Spondylodysplasie sévère== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''SPONDYLODYSPLASIES SEVERES''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M. !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie platyspondilique]] <br /> Type Torrance & Type Lutton |'''SP''' |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=270230 270230]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=151210 151210] | | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Achondrogenèse|Achondrogenèse IA]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=200600 200600] | | | || |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Opsismodysplasie]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=258480 258480] | | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome myélodysplasique|SMD]] <br />Type Sedaghatian |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=250220 250220] | | | | |} ==Dysplasies métatropiques== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''DYSPLASIE METATROPIQUE''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Fibrochondrogenèse]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=228520 228520] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie de Schneckenbecken]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=269250 269250] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie métatropique]]<br /> ''Forme non létale'' |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=156530 156530] | | | |} ==Syndromes côtes courtes (avec ou sans polydactylie)== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''SYNDROMES CÔTES COURTES''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome côtes courtes type I/III]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=263530 263530]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=263510 263510] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Syndrome côtes courtes type II]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=263520 263520] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Syndrome côtes courtes type IV]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=269860 269860] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Dysplasie thoracique asphyxiante ]] <br /> Syndrome de Jeune |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=208500 208500] | | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome d'Ellis-Van Creveld|Dysplasie chodroectodermale]]<br /> [[Syndrome d'Ellis-Van Creveld|Syndrome d’Ellis-Van Creveld]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=225500 225500] |'''[[Chromosome 4 humain|4]]''' <br /> p16 |EVC |EVC |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie thoracolaryngopelvique]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=187760 187760] | | | |} ==Atelosteogenesis-Omodysplasie== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''ATELOSTEOGENESE-OMODYSPLASIE''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Atélostéogenèse type I]] <br /> [[Dysplasie en boomerang]] inclus |'''SP''' |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=108720 108720] |'''[[Chromosome 3 humain|3]]'''<br />p14.3 |FLNB |Filamine B |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Omodysplasie|Omodysplasie type I]]<br /> Maroteaux |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=164745 164745] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Omodysplasie|Omodysplasie type II]]<br />Borochowitz |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=258315 258315] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Atélostéogenèse type III]] <br /> |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=108721 108721] |'''[[Chromosome 3 humain|3]]'''<br />p14.3 |FLNB |Filamine B | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" ||[[Atélostéogenèse de type II|Atélostéogenèse type 2]]<br /> Maladie de La Chapelle |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=256050 256050] |'''[[Chromosome 5 humain|5]]'''<br />q32-q33 |DTDST |Transporteur de sulfate |} ==Dysplasies diastrophiques== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''DYSPLASIES DIASTROPHIQUES''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Achondrogenèse|Achondrogenèse IB]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600972 600972] |'''[[Chromosome 5 humain|5]]'''<br />q32-q33 |DTDST |Transporteur de sulfate |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Nanisme diastrophique|Dysplasie diastrophique]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=222600 222600] |'''[[Chromosome 5 humain|5]]'''<br />q32-q33 |DTDST |Transporteur de sulfate |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Dysplasie épiphysaire multiple récessive]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=226900 226900] |'''[[Chromosome 5 humain|5]]'''<br />q32-q33 |DTDST |Transporteur de sulfate |} ==Dysplasies dyssegmentaires== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''DYSPLASIES DYSSEGMENTAIRES''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Nanisme dyssegmentaire|Dysplasie dyssegmentaire]] <br />Silverman-Handmaker |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=224410 224410] |'''[[Chromosome 1 humain|1]]'''<br />p36.1 |HSPG2 |Perlecan |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Nanisme dyssegmentaire|Dysplasie dyssegmentaire]]<br />Rolland-Desbuquois |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=224400 224400] | | | |} ==Collagénopathies type II== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''COLLAGENOPATHIES TYPE II''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Achondrogenèse|Achondrogenèse Type II]] <br /> Type Torrance & Type Lutton |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=200610 200610] |'''[[Chromosome 12 humain|12]] '''<br />q13.1-q13.3 |COL2AI |Collagène Type II |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Hypochondrogénèse]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=200610 200610] |'''[[Chromosome 12 humain|12]] '''<br />q13.1-q13.3 |COL2AI |Collagène Type II |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie spondyloépiphysaire]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=183900 183900] |'''[[Chromosome 12 humain|12]] '''<br />q13.1-q13.3 |COL2AI |Collagène Type II |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie spondyloépimétaphysaire]]<br />Type Strudwick |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=184250 184250] |'''[[Chromosome 12 humain|12]] '''<br />q13.1-q13.3 |COL2AI |Collagène Type II |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie de Kniest]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=156550 156550] |'''[[Chromosome 12 humain|12]] '''<br />q13.1-q13.3 |COL2AI |Collagène Type II |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie spondyloépiphysaire]]<br /> Type Namaqualand |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] | |'''[[Chromosome 12 humain|12]] '''<br />q13.1-q13.3 |COL2AI |Collagène Type II |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie spondyloépiphysaire avec brachydactylie]] |'[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=271700 271700] |'''[[Chromosome 12 humain|12]] '''<br />q13.1-q13.3 |COL2AI |Collagène Type II |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie spondyloépiphysaire]] avec arthrose |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] | |'''[[Chromosome 12 humain|12]] '''<br />q13.1-q13.3 |COL2AI |Collagène Type II |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Stickler|Dysplasie de Stickler]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=108300 108300] |'''[[Chromosome 12 humain|12]] '''<br />q13.1-q13.3 |COL2AI |Collagène Type II |} ==Collagénopathies type XI== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''COLLAGENOPATHIES TYPE XI''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Stickler|Dysplasie de Stickler]] <br /> Type II |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604841 604841] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Stickler|Dysplasie de Stickler]] <br /> Type III |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=184840 184840] |'''[[Chromosome 1 humain|1]] '''<br />p21 |COL11AI |Collagène Type XI |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Marshall]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=154780 154780] |'''[[Chromosome 1 humain|1]] '''<br />p21 |COL11AI |Collagène Type XI |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=215150 215150] |'''[[Chromosome 6 humain|6]] '''<br />p21.3 |COL11A2 |Collagène Type XI |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=215150 215150] |'''[[Chromosome 6 humain|6]] '''<br />p21.3 |COL11A2 |Collagène Type XI |} ==Autres dysplasies spondyloépiphysaires== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''AUTRES DYSPLASIES SPONDYLOEPIPHYSAIRES''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie spondyloépiphysaire]] <br /> Liée à l'X |[[Transmission dominante liée à l’X|Dominante à l'X]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=313400 313400] |'''[[Chromosome X humain|X]] '''<br />p22.2-p22.1 |SEDL |SEDLIN |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie spondyloépiphysaire]] <br /> Type Handigogu |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] ? | | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=280230 208230] |'''[[Chromosome 6 humain|6]] '''<br />q22-q23 |WISP3 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=223800 223800] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Wolcott-Rallison]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=226980 226980] |'''[[Chromosome 2 humain|2]] '''<br />p12 |EIF2AK3 |Facteur de transcription |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie immuno osseuse de Schimke]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=242900 242900] |'''[[Chromosome 2 humain|2]] '''<br />q34-36 |SMARCAL1 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Schwartz-Jampel]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=255800 255800] |'''[[Chromosome 1 humain|1]] '''<br />q36-34 |PLC |Perlecan |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie spondylo-épimétaphysaire]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=271640 271640] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie spondylo-épimétaphysaire]]<br /> Dislocations multiples | | | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie spondylo-épimétaphysaire]]<br />SPONASTRIME |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=271510 271510] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie spondylo-épimétaphysaire ]]<br />Type membres courts-anomalies de calcification |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=271665 271665] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie spondylo-épimétaphysaire]]<br />Type Pakistani |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603005 603005] |'''[[Chromosome 10 humain|10]] '''<br />q23-24 |PAPSS2 |PAPSS2 |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie anauxétique]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | | | | |} ==Dysplasies épiphysaires multiples & Pseudochondroplasies== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''DYSPLASIES EPIPHYSIARES MULTIPLES & PSEUDOACHONDROPLASIE''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Pseudo achondroplasie]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=177170 177170] |'''[[Chromosome 19 humain|19]] '''<br />p12-p13.1 |COMP |COMP |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie épiphysaire multiple type dominante|Dysplasie épiphysaire multiple]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=132400 132400] |'''[[Chromosome 19 humain|19]] '''<br />p13.1 |COMP |COMP |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie épiphysaire multiple type dominante|Dysplasie épiphysaire multiple]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600204 600204] |'''[[Chromosome 1 humain|1]] '''<br />p32.2-33 |COL9A2 |Collagène Type IX |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie épiphysaire multiple type dominante|Dysplasie épiphysaire multiple]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600969 600969] |'''[[Chromosome 20 humain|20]] '''<br />q13.3 |COL9A3 |Collagène Type IX |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie épiphysaire multiple type dominante|Dysplasie épiphysaire multiple]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] | |'''[[Chromosome 2 humain|2]] '''<br />p23-24 |MATN3 |Matrilline 3 |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie de hanche (Type Beukes)|Dysplasie de hanche]]<br />Type Beukes |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=142669 142669] |'''[[Chromosome 4 humain|4]] '''<br />q35 | | |} ==Chondrodysplasies ponctuées== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''CHONDRODYSPLASIES PONCTUEES''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1)|Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique]] <br /> Type 1 |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=215100 215100] |'''[[Chromosome 6 humain|6]] '''<br />q22-q24 |PEX7 |SEDLIN |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique]] <br /> Type 2 |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=222765 222765] |'''[[Chromosome 1 humain|1]] '''<br />q42 |DHPAT | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique]]<br /> Type 3 |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600121 600121] |'''[[Chromosome 2 humain|2]] '''<br />q31 |AGPS | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Chondrodystrophie calcifiante congénitale|Chondrodysplasie ponctuée ]]<br /> Type Conradi-Hünerman |[[Transmission dominante liée à l’X|Dominante à l'X]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=302960 302960] |'''[[Chromosome X humain|X]] '''<br />p22.3 |ARSE | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique liée à l'X]] |[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive à l'X]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=302940 302940]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=302950 302950] |'''[[Chromosome X humain|X]] ''' | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique]]<br /> Type tibio-métacarpienne |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=118651 118651] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome CHILD]] |[[Transmission dominante liée à l’X|Dominante à l'X]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=308050 308050] |'''[[Chromosome X humain|X]] '''<br />p11 |NSDHL | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome CHILD]] |[[Transmission dominante liée à l’X|Dominante à l'X]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=308050 308050] |'''[[Chromosome X humain|X]] '''<br />q28 |NSDHL | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Nanisme létale type Greenberg|Dysplasie létale type Greenberg]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=215140 215140] |'''[[Chromosome 1 humain|1]] '''<br />q42.1 |LBR |Récepteur Lamine B |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie diaphysaire ponstuée]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | | | | |} ==Dysplasies métaphysaires== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''DYSPLASIES METAPHYSAIRES''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen|Chondrodysplasie métaphysaire]] <br /> Type Jansen |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=156400 156400] |'''[[Chromosome 3 humain|3]]''' <br /> p22-p21.1 |PTHR1 |PTHR/PTHRP | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid|Chondrodysplasie métaphysaire]] <br /> Type Schmid |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=156500 156500] |'''[[Chromosome 6 humain|6]]'''<br /> q21-q22.3 |COL10A1 |Collagène de Type X |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick|Chondrodysplasie métaphysaire]] <br /> Type McKusick<br /> Cartilage-Hair-Hypoplasia |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=250250 250250] |'''[[Chromosome 9 humain|9]]'''<br /> p21-p12 |RMRP | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Shwachman-Diamond]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=260400 260400] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Anadysplasie metaphysaire]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=309645 309645] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Déficit en adénosine déaminase]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=102700 102700] |'''[[Chromosome 20 humain|20]]'''<br /> q13.11 |ADA |Adénosine déaminase |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Metaphysaire chondrodysplasie]] <br /> Type Spahr |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=250400 250400] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Acro-scypho-dysplasie métaphysaire]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=250215 250215] | | | |} ==Dysplasies spondylométaphysaires== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''DYSPLASIE SPONDYLO METAPHYSAIRE''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie spondylo-métaphysaire]] <br /> Type Kozlowski |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=184252 184252] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie spondylo-métaphysaire]] <br /> Type Sutcliffe <br /> Type 'corner fracture' |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=184255 184255] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie spondylo-métaphysaire avec genu valgum sévère]] <br /> Type Algérien et Schmidt |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=184253 184253] | | | |} ==Brachyolmia spondylodysplasias== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''BRACHYOLMIE SPONDYLODYSPLASIE''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Brachyolmie]] <br /> Type Hobaek et type Toledo |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=271530 271530]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=271630 271630] | | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Brachyolmie]] <br /> Type Maroteaux |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Brachyolmie]] <br /> Type autosomal dominant |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=113500 113500] | | | | |} ==Dysplasies mésoméliques== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''DYSPLASIES MESOMELIQUES''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Pathologies en rapport avec une haploinsuffisance du gène SHOX |Dyschondrostéose]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=127300 127300] |'''[[Chromosome X humain|X]]'''<br /> p22-32 |SHOX | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Nanisme mesomelique]]<br /> Type Langer |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=249700 249700] |'''[[Chromosome X humain|X]]'''<br /> p22-32 |SHOX | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Nanisme mesomelique]]<br /> Type Nieverglet |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=163400 163400] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Nanisme mesomelique]]<br /> Type Kozlowsli-Reardon |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Nanisme mesomelique]]<br /> Type Reinhardt Pfeiffer |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=191400 191400] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Nanisme mesomelique]]<br /> Type Werner |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=188770 188770] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Nanisme mésomélique]]<br /> Type Robinow dominante |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=180700 180700] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Robinow (forme récessive)|Nanisme mésomélique]]<br /> Type Robinow récessive |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=268310 268310] |'''[[Chromosome 9 humain|9]]'''<br /> q22 |ROR2 |NTRKR2 |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Mesomelie synostoses]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600383 600383] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Dysplasie mesomelique]]<br /> Type Kantaputra |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=156232 156232] |'''[[Chromosome 2 humain|2]]'''<br /> q24-q32 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Dysplasie mesomelique]]<br /> Type Verloes |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600383 600383] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Dysplasie mesomelique]] <br /> Type Savariryan | | | | | |} ==Dysplasies acroméliques== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''DYSPLASIES ACROMELIQUES''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie acromicrique]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=102370 102370] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Nanisme geleophysique]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=231050 231050] | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Nanisme mesomelique]]<br /> Type Nieverglet |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=163400 163400] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Nanisme mesomelique]]<br /> Type Kozlowsli-Reardon |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Myhre]] | |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=139210 139210] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Nanisme mesomelique]]<br /> Type Werner |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=188770 188770] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Weill Marchesani ]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=277600 277600] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 1]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=190350 190350]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=190351 190351] |'''[[Chromosome 8 humain|8]]'''<br /> q24.12 |TRPS1 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 2]]<br /> Langer-Giedion |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=150230 150230] |'''[[Chromosome 8 humain|8]]'''<br /> q24.11-q24.13 |TRPS1-EXT1 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Brachydactylie type A1]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=112500 112500] |'''[[Chromosome 2 humain|2]]'''<br /> q35-36 |IHH | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Brachydactylie type A2]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=112600 112600] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Brachydactylie type A3]] | |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=112700 112700] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Brachydactylie type B]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=113000 113000] |'''[[Chromosome 9 humain|9]]'''<br /> q22 | |ROR2 |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Brachydactylie type C]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=113100 113100] |'''[[Chromosome 20 humain|20]]'''<br /> q11.2 |GDF5 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Brachydactylie type D]] | |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=113200 113200] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Brachydactylie type E]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=113300 113300] |'''[[Chromosome 2 humain|2]]'''<br /> q37 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ostéodystrophie héréditaire d'Albright]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=103580 103580] |'''[[Chromosome 20 humain|20]]'''<br /> q13 |GNAS1 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Acrodysostose]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=101800 101800] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome conorenal]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=266920 266920] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Brachydactylie hypertension arterielle]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=112410 112410] |'''[[Chromosome 12 humain|12]]'''<br /> p12.2-p11.2 |CACP | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Dysplasie craniofacial]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] | | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Dysplasie épiphysaire avec phalange en ange]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=105835 105835] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Pericardite arthrite camptodactylie]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=208250 208250] |'''[[Chromosome 1 humain|1]]'''<br /> q25-31 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Brachydactylie preaxiale hallux varus]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=112450 112450] | | | |} ==Dysplasies acromésoméliques== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''DYSPLASIES ACROMESOMELIQUES''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie acromésomélique]] <br /> Type Maroteaux |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=602875 602875] |'''[[Chromosome 12 humain|12]]''' <br /> p12.2-p11.2 |CACP | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie acromésomélique]] <br /> Type Campailla-Martinelli |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie acromésomélique]] <br /> Type Ferraz/Ohba |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] | | | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie acromésomélique]] <br /> Type Osebold Remondini |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=112910 112910] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie de Grebe]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=200700 200700] |'''[[Chromosome 20 humain|20]]'''<br /> q11.2 |CDMP1 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie cranioectodermale]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=218330 218330] | | | |} ==Dysplasies avec predominant membranous bone involvement== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''DYSPLASIES PAR ANOMALIES DE LA MEMBRANE OSSEUSSE''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie cleido cranienne]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=119600 119600] |'''[[Chromosome 6 humain|6]]''' <br /> p21 |CBFA1 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Yunis-Varon]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=216340 216340] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Foramen pariétal]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=168500 168500] |'''[[Chromosome 11 humain|11]]''' <br /> q11.2 |ALX4 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Foramen pariétal]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=168500 168500] |'''[[Chromosome 5 humain|5]]''' <br /> q34-q35 |MSX2 | |} ==Dysplasies avec os courbes== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''DYSPLASIES OSSEUSES AVEC OS COURBES''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie campomélique]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=114290 114290] |'''[[Chromosome 17 humain|17]]'''<br /> q24.3-q25.1 |SOX9 |SRY-box 9 |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Cumming]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=211890 211890] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie de Stüve-Wiedemann]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601559 601559] |'''[[Chromosome 5 humain|5]]'''<br /> p13.1 |LIFR | |} ==Dysplasies avec dislocations osseuses== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''DYSPLASIES AVEC DISLOCATIONS OSSEUSES''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Larsen]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=150250 155250] |'''[[Chromosome 3 humain|3]]'''<br /> p21.1-p14.1 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome like-Larsen]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=245600 245600] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie de Desbuquois]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=251450 251450] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie pseudodiastrophique]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=264180 264180] | | | |} ==Groupes des dysostoses multiples== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''GROUPES DES DYSOSTOSES MULTIPLES''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Hurler|Mucopolysaccharidose type 1H]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252800 252800] |'''[[Chromosome 4 humain|4]]'''<br /> p16.3 |IDA | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Mucopolysaccharidose type 1S]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252800 252800] |'''[[Chromosome 4 humain|4]]'''<br /> p16.3 |IDA | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Maladie de Hunter|Mucopolysaccharidose type 2]] | |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=309900 309900] |'''[[Chromosome X humain|X]]'''<br /> q27.3-q28 |IDS | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Maladie de Sanfilippo|Mucopolysaccharidose type 3A]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252900 252900] |'''[[Chromosome 17 humain|17]]'''<br /> q25.3 |HSS | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Maladie de Sanfilippo| Mucopolysaccharidose type 3B]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252920 252920] |'''[[Chromosome 17 humain|17]]'''<br /> q21 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Maladie de Sanfilippo|Mucopolysaccharidose type 3C]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252930 252930] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Maladie de Sanfilippo|Mucopolysaccharidose type 3D]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252940 252940] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Mucopolysaccharidose type 4A]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=230500 230500] |'''[[Chromosome 16 humain|16]]'''<br /> q24.3 |GALNS | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Mucopolysaccharidose type 4B]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=230500 230500] |'''[[Chromosome 3 humain|3]]'''<br /> p21.33 |GLBI | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Mucopolysaccharidose type 6]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253200 253200] |'''[[Chromosome 5 humain|5]]'''<br /> q13.3 |ARSB | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Maladie de Sly|Mucopolysaccharidose type 7]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253200 253200] |'''[[Chromosome 7 humain|7]]'''<br /> q21.11 |GUSB | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Fucosidose]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=230000 230000] |'''[[Chromosome 1 humain|1]]'''<br /> p34 |FUCA | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Alpha-mannosidose]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=248500 248500] |'''[[Chromosome 19 humain|19]]'''<br /> p13.2-q12 |MAN | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Bêta-mannosidose]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=248510 248510] |'''[[Chromosome 4 humain|4]]''' |MANB | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Aspartylglucosaminurie]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=208400 208400] |'''[[Chromosome 4 humain|4]]'''<br />q23-q27 |AgA | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Gangliosidose à GM1]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=230500 230500] |'''[[Chromosome 3 humain|3]]'''<br /> p21-p14.2 |GLB1 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Sialidose types 1 et 2]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=256550 256550] |'''[[Chromosome 6 humain|6]]'''<br /> p21.3 |NEU | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Maladies de surcharge en acide sialique libre|Maladie de Surcharge en acide sialique libre]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=269920 269920] |'''[[Chromosome 6 humain|6]]'''<br /> q14-q15 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Galactosialidose]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=256540 256540] |'''[[Chromosome 20 humain|20]]'''<br /> q13.1 |PPGB | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Mucosulfatidose]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=272200 272200] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Mucolipidose type 2]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252500 252500] |'''[[Chromosome 4 humain|4]]'''<br /> q21-23 |GNPTA | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Mucolipidose type 3]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252600 252600] |'''[[Chromosome 4 humain|4]]'''<br /> q21-23 |GNPTA | |} ==Ostéochondrodysplasies avec hypotrophie et os graciles== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''OSTEOCHONDRODYSPLASIES AVEC HYPOTROPHIE ET OS GRACILES''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 1]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=210710 210710] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 2]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=210720 210720] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Nanisme microcephalique osteodysplastique ]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=210730 210730] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Nanisme 3M|Syndrome 3M]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=273750 273350] | | | |} ==Ostéochondrodysplasies avec diminution de la densité osseuse== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''DYSPLASIES OSSEUSES AVEC DIMINUTION DE LA DENSITE OSSEUSE''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ostéogenèse imparfaite|Ostéogenèse imparfaite type I]]<br />(Dent normale) |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=166200 166200] |'''[[Chromosome 17 humain|17]]'''<br /> q21-q22 |COL1A1 |Collagène de type I |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ostéogenèse imparfaite|Ostéogenèse imparfaite type I]]<br />(Dent normale) | |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=166200 166200] |'''[[Chromosome 7 humain|7]]'''<br /> '''q22.1''' |COL1A2 |Collagène de type I |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ostéogenèse imparfaite|Ostéogenèse imparfaite type I]]<br />(Dent opalescente) |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=166240 166240] |'''[[Chromosome 7 humain|7]]'''<br /> q22.1 |COL1A2 |Collagène de type I |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ostéogenèse imparfaite|Ostéogenèse imparfaite type II]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=166210 166210]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=259400 259400] |'''[[Chromosome 7 humain|7]]'''<br /> q22.1<br />'''[[Chromosome 17 humain|17]]'''<br /> q21-q22 |COL1A2<br /> COL1A1 |Collagène de type I |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ostéogenèse imparfaite|Ostéogenèse imparfaite type III]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=259420 259420]<br /> |'''[[Chromosome 7 humain|7]]'''<br /> q22.1'''[[Chromosome 17 humain|17]]'''<br /> q21-q22 |COL1A2<br /> COL1A1 |Collagène de type I |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ostéogenèse imparfaite|Ostéogenèse imparfaite type III]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=259420 259420] |7<br /> q22.1 |COL1A2 |Collagène de type I |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ostéogenèse imparfaite|Ostéogenèse imparfaite type IV]]<br />(Dent normale) |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=166220 166220] |'''[[Chromosome 7 humain|7]]'''<br /> q22.1<br /> 17q |COL1A2<br />COL1A1 |Collagène de type I |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ostéogenèse imparfaite|Ostéogenèse imparfaite type IV]]<br />(Dent opalescente) |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=166220 166220] |'''[[Chromosome 7 humain|7]]'''<br /> q22.1<br /> 17q |COL1A2<br />COL1A1 |Collagène de type I |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ostéogenèse imparfaite|Ostéogenèse imparfaite type V]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=166220 166220] |'''[[Chromosome 17 humain|17]]'''<br /> 17q |COL1A1 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ostéogenèse imparfaite|Ostéogenèse imparfaite type VI]] | | | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie de Cole-Carpenter]] |'''SP''' |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=112240 112240] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Bruck|Dysplasie de Bruck type I]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=259540 259450] |'''[[Chromosome 17 humain|17]]'''<br /> p12 |TLH1 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Bruck|Dysplasie de Bruck type II]] | | | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie de singleton-Merton]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ostéogenèse imparfaite avec lésions inhabituelles du squelette]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=166260 166260] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome Ostéoporose pseudogliome]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=259770 259770] |'''[[Chromosome 11 humain|11]]'''<br /> q12-q13 | |Récepteur des lipoprotéines de basse densité |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Gérodermie osteodysplastique]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=231070 231070] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ostéoporose idiopathique juvénile]] |'''SP''' |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=259750 259750] | | | |} ==Dysplasies par défaut de minéralisation== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''DYSPLASIE AVEC DEFAUT DE MINERALISATION''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Hypophosphatasie]] <br /> Forme néonatale et infantile |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=241500 241500] |'''[[Chromosome 1 humain|1]]'''<br />p36.1-p34 |ALPL |[[Phosphatase]] alcaline |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Hypophosphatasie]] <br /> Forme adulte |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=146300 146300] |'''[[Chromosome 1 humain|1]]'''<br />p36.1-p34 |ALPL |Phosphatase alcaline |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Rachitisme vitamino-résistant]] |[[Transmission dominante liée à l’X|Dominante à l'X]]<br /> [[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=307800 307800] |'''[[Chromosome X humain|X]]'''<br />p22.2-p22.1<br /> '''[[Chromosome 12 humain|12]]'''<br />p13.3 |FGF23 |Fibroblast growth factor 23 |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Hyperparathyroïdisme néonatal]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=239200 239200] |[[Chromosome 3 humain|3]]<br />q21-q24 |CASR |Récepteur calcique |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Hyperparathyroïdisme néonatal transitoire avec hypercalcémie et hypocalciurie]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=145980 145980] |'''[[Chromosome 3 humain|3]]'''<br />q21-q24 |CASR |Récepteur calcique | |} ==Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse sans modification de la forme de l'os== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''AUGMENTATION DE LA DENSITE DE L'OS SANS MODIFICATION DE FORME DE L'OS''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ostéopétrose par mutation du gène CLCN7|Ostéopétrose récessive maligne]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=259700 259700] |'''[[Chromosome 16 humain|16]]''' q13 <br />'''[[Chromosome 11 humain|11]]''' q13.4-q13.5 |TC1RG1<br />CLCN7 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ostéopétrose avec dystrophie neuroaxonale]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] ? |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600329 600329] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ostéopétrose par mutation du gène CLCN7|Ostéopétrose autosomique dominante de type 2]]<br />Maladie d'Albers-Schonberg |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=166600 166600] |'''[[Chromosome 1 humain|1]]'''<br /> p21 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ostéopétrose par mutation du gène CLCN7|Ostéopétrose autosomique dominante]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=166600 166600] |'''[[Chromosome 16 humain|16]]'''<br /> p13.3 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ostéopétrose forme moyenne]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=259710 259710] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ostéopétrose avec dysplasie ectodermique]] |XL |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300301 300301] |'''[[Chromosome X humain|X]]'''<br /> q28 |IKBKG | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysosteosclerose]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=224300 224300] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Osteomesopycnose]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=166450 166450] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Netherton]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=256500 256500] | |SPINK5 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Pycnodysostose]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=265800 265800] |'''[[Chromosome 1 humain|1]]'''<br /> q21 |CTSK | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Osteosclerose type Stanescu]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=122900 122900] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ostéopathie striée]] |SP | | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ostéopathie striée sclérose cranienne]] |[[Transmission dominante liée à l’X|Dominante à l'X]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=166500 166500] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Melorhéostose]] |SP |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=155950 155950] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ostéopoécilie]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=166700 166700] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Mixed sclerosing bone dysplasia]] | | | | | |} ==Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation diaphysaire== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''AUGMENTATION DE LA DENSITE DE L'OS AVEC PARTICIPATION DIAPHYSAIRE''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Camurati-Engelmann|Dysplasie diaphysaire progressive]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=131300 131300] |'''[[Chromosome 19 humain|19]]''' <br /> q13.1-13.3 |TGFB1 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie diaphysaire anemie]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=231095 231095] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie cranio diaphysaire ]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]? |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=218300 218300]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=122860 122860]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=151050 151050] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Nanisme type Lenz Majewski]] | | | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Maladie de Van Buchem ]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=239100 239100] |'''[[Chromosome 17 humain|17]]'''<br /> q21-q21 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Sclérostéose]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=269500 269500] |'''[[Chromosome 17 humain|17]]'''<br /> q21-q21 |SOST | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Hyperostose endosteale type Worth]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=144750 144750] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Hypoplasie cérebelleuse avec hyperostose endosteale ]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=213002 213002] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Kenny Caffey]]<br />Type I |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=244460 244460] |'''[[Chromosome 1 humain|1]]'''<br /> q42-q43 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Kenny Caffey]]<br />Type II |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=127000 127000] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Hyperostose corticale déformante juvénile]]<br />Forme juvénile de la [[maladie de Paget]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=239000 239000] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Sténose médullaire diaphysaire avec cancer osseux]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=112250 112250] |'''[[Chromosome 9 humain|9]]'''<br /> p21-22 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dyplasie oculo dento digitale ]] <br /> Type récessive |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=257850 258850] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dyplasie oculo dento digitale ]] <br /> Type dominante |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=164200 164200] |'''[[Chromosome 6 humain|6]]'''<br /> q22-23 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome tricho dento osseux ]] <br /> Type 1 |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=190320 160320] |'''[[Chromosome 17 humain|17]]'''<br /> q21 |DLX3 | |} ==Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation métaphysaire== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''DYSPLASIES AVEC AUGMENTATION DE LA DENSITE OSSEUSE ET PARTICIPATION METAPHYSAIRE''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie de Pyle]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=269500 269500] |'''[[Chromosome 17 humain|17]]'''<br />q12-q21 |SOST |Sclérostine |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie craniométaphysaire]] <br /> Forme sévère |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=218400 218400] |'''[[Chromosome 6 humain|6]]'''<br />q21-q22 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie craniométaphysaire]] <br /> Forme moyenne |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=123000 123000] |'''[[Chromosome 5 humain|5]]'''<br />p15.2-p14.2 |ANKH |Pyrophosphate |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |} ==Dysplasies cranio-digitale== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''DYSPLASIES CRANIO DIGITALE''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie fronto-métaphysaire]] |[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive à l'X]] | | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Melnick-Needles ]] |[[Transmission dominante liée à l’X|Dominante à l'X]] | | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Ter Haar]] |[[Transmission autosomique récessive |Récessive]] | | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome oto-palato-digital]] type I |[[Transmission dominante liée à l’X|Dominante à l'X]] | |'''[[Chromosome X humain|X]]'''<br />q28 | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome oto-palato-digital]] type II |[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive à l'X]] | | | | |} ==Dysplasies ostéosclérotique néo natale sévère== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''DYSPLASIES OSTÉOSCLÉROTIQUES NÉO NATALES SÉVÈRES''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie de Blomstrand]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=215045 215045] |'''[[Chromosome 3 humain|3]]'''<br />p22-p22.1 |PTHR1 |PTH-PTH-RP |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Raine]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=259775 259775] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Maladie de Caffey]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] ? <br /> [[Transmission autosomique récessive|Récessive]] ? |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=114000 114000] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie de Astley-Kendall]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | | | | |} ==Dysplasies par désorganisation cartilagineuse et conjonctive du squelette== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''DESORGANISATION CARTILAGINEUSE ET CONJONCTIVE DU SQUELETTE''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie epiphysaire hemimelique]] |SP |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=127800 127800] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Maladie des exostoses multiples]]<br /> Type 1 |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=133700 133700] |'''[[Chromosome 8 humain|8]]'''<br /> q23.1-q24.1 |EXT1 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Maladie des exostoses multiples]]<br /> Type 2 |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=133701 133701] |'''[[Chromosome 11 humain|11]]'''<br /> p12-p11 |EXT2 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Maladie des exostoses multiples]]<br /> Type 3 |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600209 600209] |'''[[Chromosome 9 humain|9]]'''<br /> p19 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Enchondromatose]]<br /> Type Ollier |SP |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=166000 166000] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Enchondromatose]]<br /> Type Maffucci |SP |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=166000 166000] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie spondylo enchondrale]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=271550 271550] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie spondylo enchondrale]] <br /> avec calcification ganglionnaire |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie spondylo enchondrale]] | | | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Nanisme ostéoglophonique]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=166250 166250] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Génochondromatose]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=166000 166000] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Osteochondromatose carpotarsienne]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=112250 112250] |'''[[Chromosome 9 humain|9]]'''<br /> p21-22 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de McCune-Albright]] |SP |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=174800 174800] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Fibromatose multiple non ossifiante]] <br /> Type dominante |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=135100 135100] |'''[[Chromosome 4 humain|4]]'''<br /> q27-31 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Chérubinisme]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=118400 118400] |'''[[Chromosome 4 humain|4]]'''<br /> p16 |SH3BP2 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Chérubinisme]] avec fibromatose gingivale |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=135300 135300] | | | |} ==Ostéolyses== ===Pieds et mains=== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''OSTEOLYSES : PIEDS ET MAINS''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Osteolyse anomalies faciales nephropathie]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=166300 166300] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Maladie de Winchester]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=277950 277950] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Osteolyse carpo tarsienne recessive]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=259600 259600]-[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=605156 605156] |[[Chromosome 9 humain|9]]<br />q12-21 |MMP2 |MMP2 |} ===Phalanges distales=== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''OSTEOLYSES : PHALANGES DISTALES''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Acro osteolyse]]<br />Syndrome de Hajdu Cheney |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=102500 102500] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie mandibuloacrale]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=248370 248370] | | | |} ===Métaphysaires et épiphysaires=== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''OSTEOLYSES : METAPHYSES ET DIAPHYSES''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie ostéolique héréditaire]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=174810 174810] |'''[[Chromosome 16 humain|16]]'''<br />q21.1-q22 |TNFRSF11A |RANK |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[ Fibromatose hyaline juvénile]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=228600 228600] | | | |} ==Dysplasies patellaires== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''DYSPLASIES PATELLAIRES''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome Nail-Patella]]<br /> ''Syndrome ongle rotule'' |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=161200 161200] |'''[[Chromosome 9 humain|9]]'''<br />q34.1 |LMX1B | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Hypoplasie rotulienne]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] | |'''[[Chromosome 17 humain|17]]'''<br />q21-q22 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome Coxo podo patellaire]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=147891 147891] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome genito-patellaire]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] ? |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606170 606170] | | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome petite taille petite oreille ]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=224690 224690] | | | |} =Dysostoses= ==Anomalies prédominantes du crâne et de la face== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''ANOMALIES PREDOMINANTES DU CRANE ET DE LA FACE''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome d'Apert]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=101200 101200] |'''[[Chromosome 10 humain|10]]'''<br />q25-26 |FGPR2 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Pfeiffer]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=101600 101600] |'''[[Chromosome 10 humain|10]]'''<br />q25-26 |FGPR2 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Pfeiffer]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=101600 101600] |'''[[Chromosome 8 humain|8]]'''<br /> p12-11 |FGPR1 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Crouzon]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=123500 123500] |'''[[Chromosome 10 humain|10]]'''<br /> q26 |FGPR2 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Crouzon]] <br /> avec acanthosis nigritans |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] | |'''[[Chromosome 4 humain|4]]'''<br /> p16.3 |FGPR3 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Jackson-Weiss]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=123150 123150] |'''[[Chromosome 10 humain|10]]'''<br /> q25-q26 |FGPR2 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Jackson-Weiss]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=123150 123150] |'''[[Chromosome 8 humain|8]]'''<br /> p11 |FGPR1 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Saethre-Chotzen]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=101400 101400] |'''[[Chromosome 7 humain|7]]'''<br /> p21 |TWIST | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Craniosynostose]]<br /> [[Syndrome de Muenke|Type Muenke]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=602849 602849] |'''[[Chromosome 4 humain|4]]'''<br /> p16.3 |FGFR3 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Craniosynostose]]<br /> Type Boston |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604757 604757] |'''[[Chromosome 5 humain|5]]'''<br /> q34 |MSX2 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Craniosynostose]]<br /> Type Adélaide |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600593 600593] |'''[[Chromosome 4 humain|4]]'''<br /> p16 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Craniosynostose]]<br /> avec [[polydactylie]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=201000 201000] |'''[[Chromosome 7 humain|7]]'''<br /> p21 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome d'Antley-Bixler]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=207410 207410] |'''[[Chromosome 10 humain|10]]'''<br /> q26 |FGFR2 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Craniosynostose]]<br /> Avec cutis gyrata |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=123790 123790] |'''[[Chromosome 10 humain|10]]'''<br /> q26 |FGFR2 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome Oro-facio-digital type 1]] |[[Transmission récessive liée à l’X|Récessive à l'X]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=311200 311200] |'''[[Chromosome X humain|X]]'''<br /> p22.3 |CXORF5 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Greig]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=175700 175700] |'''[[Chromosome 7 humain|7]]'''<br /> p13 |GLI3 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie cranio-fronto-nasale]] |[[Transmission dominante liée à l’X|Dominante à l'X]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=304110 304110] |'''[[Chromosome X humain|X]]'''<br /> p22 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Treacher Collins]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=154500 154500] |'''[[Chromosome 5 humain|5]]'''<br /> q32 | | |} ==Anomalies prédominantes de l'axe squelettique== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''ANOMALIES PREDOMINANTES DE L'AXE SQUELETTIQUE ''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysostose spondylocostale]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=277300 277300] |[[Chromosome 9 humain|9]]<br />q13 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysostose spondylocostale]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=277300 277300] |[[Chromosome 9 humain|9]]<br />q13 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Robinow (forme récessive)|Syndrome de Robinow]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=180700 180700] |[[Chromosome 9 humain|9]]<br />q22 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Acro faciale dysostose type Weyers]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=193530 193530] |[[Chromosome 4 humain|4]]<br />p16 | | |} ==Anomalies prédominantes des extrémités== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''ANOMALIES PREDOMINANTES DES EXTREMITEES''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie !Transmission !O.M.I.M !Chromosome <br /> Locus !Gène !Protéine codée par le gène |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ectrodactylie non syndromique ]]<br /> Mains et pieds fendus |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600095 600095] |'''[[Chromosome 10 humain|10]]'''<br />p16 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ectrodactylie non syndromique ]]<br /> Mains et pieds fendus |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=605289 605289] |'''[[Chromosome 3 humain|3]]'''<br /> q27 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ectrodactylie non syndromique]]<br /> Avec surdité |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=183600 183600] |'''[[Chromosome 7 humain|7]]'''<br /> q21.3-q22.1 |EXT2 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ectrodactylie non syndromique]]<br /> Liée à l'X |[[Transmission dominante liée à l’X|Dominante à l'X]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=313350 313350] |'''[[Chromosome X humain|X]]'''<br /> q26 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome EEC]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=129900 129900] |'''[[Chromosome 7 humain|7]]'''<br /> q11.2-q12.3 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Synphalangisme]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=285800 285800] |'''[[Chromosome 17 humain|17]]'''<br /> q22 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Rubinstein-Taybi]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=180849 180849] |'''[[Chromosome 19 humain|19]]'''<br /> q13 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Coffin-Siris]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=135900 135900] |'''[[Chromosome 1 humain|1]]'''<br /> q21 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Coffin-Siris]] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=135900 135900] |'''[[Chromosome 7 humain|7]]'''<br /> q34 | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Anémie de Fanconi]]<br /> Type A |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650 227650] |'''[[Chromosome 16 humain|16]]'''<br /> q24.3 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Anémie de Fanconi]]<br /> Type C |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650 227650] |'''[[Chromosome 9 humain|9]]'''<br /> q22.3 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Anémie de Fanconi]]<br /> Type D |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650 227650] |'''[[Chromosome 3 humain|3]]'''<br /> p22.6 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Anémie de Fanconi]]<br /> Type E |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650 227650] |'''[[Chromosome 6 humain|6]]'''<br /> p21-p22 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Anémie de Fanconi]]<br /> Type F |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650 227650] |'''[[Chromosome 11 humain|11]]'''<br /> p15 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Anémie de Fanconi]]<br /> Type G |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650 227650] |'''[[Chromosome 9 humain|9]]'''<br /> p13 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Synostoses multiples - brachydactylie]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=186500 186500] |'''[[Chromosome 17 humain|17]]'''<br /> q21-22 | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome main pied utérus ]] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=140000 140000] |'''[[Chromosome 7 humain|7]]'''<br /> p15 | | |} ==Sources== * International Nosology and Classification of Constitutional Disorders of Bone (2001) ''American Journal of Medical Genetics'' 113:65–77 (2002) ==Liens connexes== [[Orthopédie]] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie constitutionnelle de l'os|*]] [[Catégorie:Maladie en orthopédie]] [[Catégorie:Maladie en rhumatologie]] [[Catégorie:Maladie en pédiatrie]] [[Catégorie:Liste de maladie]]