Maladies héréditaires du collagène 437092 28589793 2008-04-12T21:37:57Z Thijs!bot 105469 robot Ajoute: [[it:Connettivite indifferenziata]] Les '''maladies héréditaires du [[collagène]]''' ou '''collagénopathies''' <!--ou collagénoses--> regroupent les maladies par [[Mutation (génétique)|mutation]] d'un des [[gène]]s codant le [[collagène]]. Les manifestations principales sont : des anomalies osseuses, des [[articulation (anatomie)|articulation]]s, de la [[peau]], des [[vaisseau sanguin|vaisseaux]], de la taille ou du [[visage]]. Le tableau ci-dessous résume les principales maladies : {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''MALADIES HÉRÉDITAIRES DU COLLAGÈNE''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Gène !Phénotype !Numéro [[Héritage mendélien chez l'Homme|MIM]] !Transmission !Fréquence |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |COL1A1-COL1A2 |[[Ostéogenèse imparfaite]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=130060 130060 ] |[[Transmission autosomique dominante|Le plus souvent dominante]] | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |COL1A1-COL1A2 |[[Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthro-chalasique]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=130060 130060 ] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |COL2A1 |[[Syndrome de Stickler]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604841 604841] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |COL2A1 |[[Collagénopathies type II]] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |COL2A1 |[[Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=184250 184250] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |COL3A1 |[[Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=130050 130050] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |COL4A3-COLA4-COLA5 |[[Néphropathies par anomalie du collagène IV|Syndrome d’Alport]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203780 203780]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=104200 104200]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=301050 301050] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]<br />[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]<br />[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive à l'X]] | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |COL4A3-COLA4-COLA5 |[[Néphropathies par anomalie du collagène IV|Néphropathie à membrane basale fine]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203780 203780]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=104200 104200]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=301050 301050] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]<br />[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]<br />[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive à l'X]] | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |COL5A1 |[[Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=130000 130000]- [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=130010 130010] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |COL6A1- COL6A2- COL6A3 |[[Maladies en rapport avec le collagène type VI|Myopathie de Bethlem]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=158810 158810] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" | COL6A1- COL6A2- COL6A3 |[[Maladies en rapport avec le collagène type VI|Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=254090 254090 ] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |COL7A1 |[[Épidermolyse bulleuse dystrophique]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=132000 132000] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |COL7A1 |[[Épidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive type Hallopeau-Siemens]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=226600 226600] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |COL9A1-COL9A2-COL9A3 |[[Dysplasie épiphysaire multiple]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600204 600204] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |COL10A1 |[[Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=156500 156500] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |COL11A1 |[[Syndrome de Stickler]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604841 604841 ] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |COL11A1 |[[Syndrome de Marschall]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=154780 154780] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |Très rare |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |COL11A2 |[[Syndrome de Stickler]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604841 604841 ] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |COL11A2 |[[Syndrome de Weissenbacher Zweymuller ]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=277610 277610 ] |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |COL11A2 |[[Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=215150 215150] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |COL17A1 |[[Épidermolyse bulleuse jonctionnelle]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=226650 226650 ] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |COLQ |[[Myasthénie congénitale]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603034 603034] |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] | |} ==Sources== * * {{en}} GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [http://www.genetests.org/]. {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique|Collagène]] [[Catégorie:Collagénopathie|*]] [[de:Kollagenose]] [[en:Connective tissue disease]] [[it:Connettivite indifferenziata]] [[pl:Choroby tkanki łącznej]]