Maladies héréditaires du collagène
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2008-04-12T21:37:57Z
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Les '''maladies héréditaires du [[collagène]]''' ou '''collagénopathies''' <!--ou collagénoses--> regroupent les maladies par [[Mutation (génétique)|mutation]] d'un des [[gène]]s codant le [[collagène]].
Les manifestations principales sont : des anomalies osseuses, des [[articulation (anatomie)|articulation]]s, de la [[peau]], des [[vaisseau sanguin|vaisseaux]], de la taille ou du [[visage]].
Le tableau ci-dessous résume les principales maladies :
{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''MALADIES HÉRÉDITAIRES DU COLLAGÈNE'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Gène
!Phénotype
!Numéro [[Héritage mendélien chez l'Homme|MIM]]
!Transmission
!Fréquence
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|COL1A1-COL1A2
|[[Ostéogenèse imparfaite]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=130060 130060 ]
|[[Transmission autosomique dominante|Le plus souvent dominante]]
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|COL1A1-COL1A2
|[[Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthro-chalasique]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=130060 130060 ]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|COL2A1
|[[Syndrome de Stickler]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604841 604841]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|COL2A1
|[[Collagénopathies type II]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|COL2A1
|[[Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=184250 184250]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|COL3A1
|[[Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=130050 130050]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|COL4A3-COLA4-COLA5
|[[Néphropathies par anomalie du collagène IV|Syndrome d’Alport]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203780 203780]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=104200 104200]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=301050 301050]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]<br />[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]<br />[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive à l'X]]
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|COL4A3-COLA4-COLA5
|[[Néphropathies par anomalie du collagène IV|Néphropathie à membrane basale fine]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203780 203780]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=104200 104200]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=301050 301050]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]<br />[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]<br />[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive à l'X]]
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|COL5A1
|[[Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=130000 130000]- [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=130010 130010]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|COL6A1- COL6A2- COL6A3
|[[Maladies en rapport avec le collagène type VI|Myopathie de Bethlem]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=158810 158810]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| COL6A1- COL6A2- COL6A3
|[[Maladies en rapport avec le collagène type VI|Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=254090 254090 ]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|COL7A1
|[[Épidermolyse bulleuse dystrophique]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=132000 132000]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|COL7A1
|[[Épidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive type Hallopeau-Siemens]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=226600 226600]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|COL9A1-COL9A2-COL9A3
|[[Dysplasie épiphysaire multiple]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600204 600204]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|COL10A1
|[[Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=156500 156500]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|COL11A1
|[[Syndrome de Stickler]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604841 604841 ]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|COL11A1
|[[Syndrome de Marschall]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=154780 154780]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|Très rare
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|COL11A2
|[[Syndrome de Stickler]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604841 604841 ]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|COL11A2
|[[Syndrome de Weissenbacher Zweymuller ]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=277610 277610 ]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|COL11A2
|[[Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=215150 215150]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|COL17A1
|[[Épidermolyse bulleuse jonctionnelle]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=226650 226650 ]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|COLQ
|[[Myasthénie congénitale]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603034 603034]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|
|}
==Sources==
* * {{en}} GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [http://www.genetests.org/].
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique|Collagène]]
[[Catégorie:Collagénopathie|*]]
[[de:Kollagenose]]
[[en:Connective tissue disease]]
[[it:Connettivite indifferenziata]]
[[pl:Choroby tkanki łącznej]]