Microdélétion 22q11 1215088 31084834 2008-06-28T06:40:49Z AlnoktaBOT 191603 robot Modifie: [[pl:Zespół delecji 22q11.2]] {{Voir homonymes|Syndrome de Shprintzen}} {{Maladie génétique|Nom de la maladie= Micro délétion 22q11 |Autre nom = Syndrome de DiGeorge - Syndrome de Shprintzen |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=188400 188400] |Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |Gène=TBX1 |Monogénique=Oui |Empreinte=Non |Chromosome=[[Chromosome 22 humain|22q11]] |Locus= |Mutation=[[Microdélétion]] |Allèle=- |Incidence=1/6000 naissances |Prévalence=? |Pénétrance=? |Nombre=? |Anticipation=Non |Maladie liée=[[Syndrome vélo cardio facial]] |Prénatal=Possible |Porteur=? |Novo=Très fréquente 93% }} La '''micro délétion 22q11''' est une [[maladie génétique|pathologie]] en rapport avec une micro [[délétion]] de la région appelée ''DiGeorge chromosomal region'' ou DGCR situé sur le [[locus]] 22q11 du [[chromosome]] [[Chromosome 22 humain|22]] qui entraine la perte du [[gène]] '''TBX1''' . Les enfants porteurs de cette mutation présentent des [[Cardiopathie congénitale|malformations cardiaques]] dans 75 % des cas de type [[conotroncale]], et des anomalies de la partie supérieure de la [[bouche]] dans 70 % des cas. Ces anomalies correspondent sur le plan [[embryologique]] à une [[dysgénésie]] des 3{{e}} et 4{{e}} [[arc branchial|arcs branchiaux]]. Des troubles biologiques existent, surtout une hypocalcémie en rapport avec une hypoplasie [[thymus|thymique]] et un [[déficit immunitaire]] congénital touchant l'[[immunité à médiation cellulaire]]. On ignore à la date de la rédaction de cet article quelle est la [[protéine]] atteinte par la micro délétion. 90% des micro délétions 22q11 apparaissent ''de novo'' c'est-à-dire que les parents de ces enfants n'ont pas cette anomalie, alors que 10% des enfants héritent cette délétion d'un de leurs parents. == Description == Le diagnostic de micro [[délétion]] 22q11 est suspecté chez tout enfant porteur d'une malformation cardiaque de type [[conotroncale]]. *Associé avec des anomalies de la partie supérieure de la bouche tel que incompétence pharyngée entrainant des troubles de la déglutition ou des divisions labiales ou palatines (fente vélo-palatine), voile du palais court. *Associé à un déficit immunitaire sévère du fait de l'hypoplasie du [[thymus]]. *Associé également à une hypocalcémie due à un problème de la [[parathyroïde]] (facilement soignable). Un [[retard mental]] existe chez un nombre significatif de ces enfants. La réalisation du caryotype avec la recherche de cette micro délétion par la technique de [[Hybridation fluorescente in-situ|FISH]] permet le diagnostic bien que 1% des enfants porteurs de ce syndrome est du à une anomalie chromosomique tel que une translocation. == Diagnostic différentiel == * [[Syndrome de Smith-Lemli-Opitz]] * [[Syndrome d'Alagille]] * [[Syndrome de Goldenhar]] * [[Syndrome de Vater]] == Diagnostic anténatal == Le diagnostic anténatal est possible en cas de malformations cardiaques ou de division labiale. == Conseil génétique == Chez les familles à haut risque la recherche de la micro délétion est possible dès deux mois et demi d'[[aménorrhée]] par [[biopsie]] de [[trophoblaste]]. == Sources == * {{fr}} [http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-22q11.html Orphanet] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:188400 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=188400] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:192430 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=192430] * {{en}} Donna M Mcdonald-Mcginn, Beverly S Emanuel, Elaine H Zackai, 22q11.2 Deletion Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=22q11deletion] *{{fr}} ''Hématologie''. - Najman Albert; Verdy E.; Potron G.;Isnard F. - Edition Marketing. 32 Rue Barque 75015 Paris. *{{fr}} ''Hématologie clinique''. - Maxwell M. Wintrobe et Coll. - Editions médicales internationales. Allée de la Croix Bossée 94264 Cachan Cedex {{portail médecine}} [[Catégorie:maladie génétique|22q11]] [[ar:متلازمة دي جورج]] [[de:Mikrodeletionsyndrom 22q11]] [[en:22q11.2 deletion syndrome]] [[es:Síndrome de Di George]] [[fi:Catch 22]] [[id:Sindrom delesi 22q11]] [[it:Sindrome da delezione 22q11]] [[nl:Syndroom van DiGeorge]] [[pl:Zespół delecji 22q11.2]] [[ru:Синдром Ди Джоржи]] [[sv:22q11-deletionsyndromet]]