Microdélétion 22q11
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2008-06-28T06:40:49Z
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robot Modifie: [[pl:Zespół delecji 22q11.2]]
{{Voir homonymes|Syndrome de Shprintzen}}
{{Maladie génétique|Nom de la maladie= Micro délétion 22q11
|Autre nom = Syndrome de DiGeorge - Syndrome de Shprintzen
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=188400 188400]
|Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|Gène=TBX1
|Monogénique=Oui
|Empreinte=Non
|Chromosome=[[Chromosome 22 humain|22q11]]
|Locus=
|Mutation=[[Microdélétion]]
|Allèle=-
|Incidence=1/6000 naissances
|Prévalence=?
|Pénétrance=?
|Nombre=?
|Anticipation=Non
|Maladie liée=[[Syndrome vélo cardio facial]]
|Prénatal=Possible
|Porteur=?
|Novo=Très fréquente 93%
}}
La '''micro délétion 22q11''' est une [[maladie génétique|pathologie]] en rapport avec une micro [[délétion]] de la région appelée ''DiGeorge chromosomal region'' ou DGCR situé sur le [[locus]] 22q11 du [[chromosome]] [[Chromosome 22 humain|22]] qui entraine la perte du [[gène]] '''TBX1''' . Les enfants porteurs de cette mutation présentent des [[Cardiopathie congénitale|malformations cardiaques]] dans 75 % des cas de type [[conotroncale]], et des anomalies de la partie supérieure de la [[bouche]] dans 70 % des cas. Ces anomalies correspondent sur le plan [[embryologique]] à une [[dysgénésie]] des 3{{e}} et 4{{e}} [[arc branchial|arcs branchiaux]].
Des troubles biologiques existent, surtout une hypocalcémie en rapport avec une hypoplasie [[thymus|thymique]] et un [[déficit immunitaire]] congénital touchant l'[[immunité à médiation cellulaire]].
On ignore à la date de la rédaction de cet article quelle est la [[protéine]] atteinte par la micro délétion.
90% des micro délétions 22q11 apparaissent ''de novo'' c'est-à-dire que les parents de ces enfants n'ont pas cette anomalie, alors que 10% des enfants héritent cette délétion d'un de leurs parents.
== Description ==
Le diagnostic de micro [[délétion]] 22q11 est suspecté chez tout enfant porteur d'une malformation cardiaque de type [[conotroncale]].
*Associé avec des anomalies de la partie supérieure de la bouche tel que incompétence pharyngée entrainant des troubles de la déglutition ou des divisions labiales ou palatines (fente vélo-palatine), voile du palais court.
*Associé à un déficit immunitaire sévère du fait de l'hypoplasie du [[thymus]].
*Associé également à une hypocalcémie due à un problème de la [[parathyroïde]] (facilement soignable).
Un [[retard mental]] existe chez un nombre significatif de ces enfants.
La réalisation du caryotype avec la recherche de cette micro délétion par la technique de [[Hybridation fluorescente in-situ|FISH]] permet le diagnostic bien que 1% des enfants porteurs de ce syndrome est du à une anomalie chromosomique tel que une translocation.
== Diagnostic différentiel ==
* [[Syndrome de Smith-Lemli-Opitz]]
* [[Syndrome d'Alagille]]
* [[Syndrome de Goldenhar]]
* [[Syndrome de Vater]]
== Diagnostic anténatal ==
Le diagnostic anténatal est possible en cas de malformations cardiaques ou de division labiale.
== Conseil génétique ==
Chez les familles à haut risque la recherche de la micro délétion est possible dès deux mois et demi d'[[aménorrhée]] par [[biopsie]] de [[trophoblaste]].
== Sources ==
* {{fr}} [http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-22q11.html Orphanet]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:188400 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=188400]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:192430 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=192430]
* {{en}} Donna M Mcdonald-Mcginn, Beverly S Emanuel, Elaine H Zackai, 22q11.2 Deletion Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=22q11deletion]
*{{fr}} ''Hématologie''. - Najman Albert; Verdy E.; Potron G.;Isnard F. - Edition Marketing. 32 Rue Barque 75015 Paris.
*{{fr}} ''Hématologie clinique''. - Maxwell M. Wintrobe et Coll. - Editions médicales internationales. Allée de la Croix Bossée 94264 Cachan Cedex
{{portail médecine}}
[[Catégorie:maladie génétique|22q11]]
[[ar:متلازمة دي جورج]]
[[de:Mikrodeletionsyndrom 22q11]]
[[en:22q11.2 deletion syndrome]]
[[es:Síndrome de Di George]]
[[fi:Catch 22]]
[[id:Sindrom delesi 22q11]]
[[it:Sindrome da delezione 22q11]]
[[nl:Syndroom van DiGeorge]]
[[pl:Zespół delecji 22q11.2]]
[[ru:Синдром Ди Джоржи]]
[[sv:22q11-deletionsyndromet]]