Mutation ponctuelle
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2008-03-10T16:11:38Z
SilvonenBot
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robot Ajoute: [[fi:Pistemutaatio]]
{{ébauche|biologie}}
Une '''mutation ponctuelle''' est une [[Mutation (génétique)|mutation]] affectant un petit nombre de [[Nucléotide|nucléotides]] de l’ADN dans ou en dehors d’un [[gène]] qui n’est pas réparée donc qui est permanente et stable.
Il existe trois types de mutations ponctuelles :
* Mutation par [[substitution]] : remplacement d’une ou quelques paires de nucléotides par un autre
* Mutation par [[addition]] : ajout d’une ou quelques paires de nucléotides
* Mutation par [[délétion]] : perte d’une ou quelques paires de nucléotides
La mutation, pour être exprimée, doit être une substitution par un nucléotide donnant un [[codon]] codant un [[acide aminé]] différent de celui donné par le nucléotide initial, sinon la mutation est dite ''silencieuse'' (sans effet sur la transcription en protéine, et son activité, si la séquence est un [[gène]]).
La [[thrombophilie par mutation du facteur V]] est un exemple de [[maladie génétique]] provoquée par une mutation ponctuelle. La mutation consiste en une substitution au niveau du nucléotide 1691 d’une [[guanine]] par une [[adénine]] du gène du facteur V entraînant la synthèse d’un facteur ([[facteur V Leiden]]) résistant à l’inactivation par la [[protéine C]] activée.
[[Catégorie:Mutation]]
[[de:Punktmutation]]
[[en:Point mutation]]
[[fi:Pistemutaatio]]
[[ja:点突然変異]]
[[pl:Mutacja punktowa]]
[[sr:Генске мутације]]
[[sv:Punktmutation]]
[[tr:Nokta mutasyon]]
[[zh:點突變]]