Mutation ponctuelle 1364565 27237144 2008-03-10T16:11:38Z SilvonenBot 357887 robot Ajoute: [[fi:Pistemutaatio]] {{ébauche|biologie}} Une '''mutation ponctuelle''' est une [[Mutation (génétique)|mutation]] affectant un petit nombre de [[Nucléotide|nucléotides]] de l’ADN dans ou en dehors d’un [[gène]] qui n’est pas réparée donc qui est permanente et stable. Il existe trois types de mutations ponctuelles : * Mutation par [[substitution]] : remplacement d’une ou quelques paires de nucléotides par un autre * Mutation par [[addition]] : ajout d’une ou quelques paires de nucléotides * Mutation par [[délétion]] : perte d’une ou quelques paires de nucléotides La mutation, pour être exprimée, doit être une substitution par un nucléotide donnant un [[codon]] codant un [[acide aminé]] différent de celui donné par le nucléotide initial, sinon la mutation est dite ''silencieuse'' (sans effet sur la transcription en protéine, et son activité, si la séquence est un [[gène]]). La [[thrombophilie par mutation du facteur V]] est un exemple de [[maladie génétique]] provoquée par une mutation ponctuelle. La mutation consiste en une substitution au niveau du nucléotide 1691 d’une [[guanine]] par une [[adénine]] du gène du facteur V entraînant la synthèse d’un facteur ([[facteur V Leiden]]) résistant à l’inactivation par la [[protéine C]] activée. [[Catégorie:Mutation]] [[de:Punktmutation]] [[en:Point mutation]] [[fi:Pistemutaatio]] [[ja:点突然変異]] [[pl:Mutacja punktowa]] [[sr:Генске мутације]] [[sv:Punktmutation]] [[tr:Nokta mutasyon]] [[zh:點突變]]