Myopathie
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2008-06-07T08:22:33Z
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robot Ajoute: [[it:Miopatia]]
{{ébauche|médecine}}
Les '''myopathies''' sont un sous-groupe de la famille des [[maladie]]s [[Maladie neuromusculaire|neuro-musculaires]] se traduisant par une dégénérescence du [[Muscle|tissu musculaire]].
* Une myopathie est une atteinte '''directe''' d'un des constituants du [[muscle]].
* La plus fréquente des myopathies héréditaires est la [[maladie de Steinert]].
* La plus connue, la [[myopathie de Duchenne|myopathie de Duchenne de Boulogne]] est une [[maladie génétique]] causée par une [[Mutation (génétique)|mutation]] du [[gène]] de la [[dystrophine]]<!--[[en:Dystrophin]]-->, aboutissant à la [[synthèse des protéines|synthèse d'une protéine]] tronquée.
==Manifestations cliniques==
==Étiologie des myopathies==
Mutation d'un gène
==Différentes myopathies==
===Myopathie primitive===
====Dystrophies musculaires====
=====Liée à l'X=====
*[[Myopathie de Duchenne|Dystrophie musculaire de Duchenne]]
*[[Dystrophie musculaire de Becker]]
*[[Myopathie de Duchenne|Porteuse symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne]]
*[[Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss]]
*Myopathie vacuolaire avec glycogénose autophagique ou myopathie avec autophagie excessive
=====À transmission [[Transmission autosomique dominante|dominante]]=====
*[[Dystrophie musculaire des ceintures|Dystrophie musculaire des ceintures 1A]]
*[[Dystrophie musculaire des ceintures|Dystrophie musculaire des ceintures 1B]]
*[[Dystrophie musculaire des ceintures|Dystrophie musculaire des ceintures 1C]]
*[[Dystrophie musculaire des ceintures|Dystrophie musculaire des ceintures 1D]]
*[[Cardiomyopathie dilatée]] familiale avec trouble de conduction et dystrophie musculaire
*[[Dystrophie musculaire des ceintures|Dystrophie musculaire des ceintures 1E]]
*[[Dystrophie facio scapulo humérale|Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale type 1A]] FSHD
*[[Dystrophie facio scapulo humérale|Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale type 1B]]
*[[Maladie de Steinert|Dystrophie myotonique type 1 de Steinert]]
*Dystrophie myotonique type 2
*Dystrophie musculaire oculopharyngée
*Myopathie oculopharyngo distale
*[[Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss|Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss autosomique dominante]]
*[[Maladies en rapport avec le collagène type VI|Myopathie de Bethlem]]
*Myopathie liée à la desmine ou myopathie avec surcharge en desmine
*[[Myopathie tibiale de Udd|Dystrophie musculaire tibiale ou myopathie distale de Udd]]
*Myopathie distale de type Welander
*Myopathie distale de Laing ou myopathie distale type 1
*Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx ou myopathie distale type 2
*Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs extrinsèques type 1
*Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs extrinsèques type 2
*Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs extrinsèques type 3
*Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs extrinsèques type 3A
*[[Myopathie à corps d'inclusion]]
*[[Hypertrophie musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine]]
=====À transmission [[Transmission autosomique récessive|récessive]]=====
* [[Dystrophie musculaire des ceintures]] 2A
* [[Dysferlinopathie|Dystrophie musculaire des ceintures]] 2B (Dystrophie musculaire des ceintures allélique à la myopathie distale de Miyoshi)
* [[Dystrophie musculaire des ceintures]] 2C
* [[Dystrophie musculaire des ceintures]] 2D
* [[Dystrophie musculaire des ceintures]] 2E
* [[Dystrophie musculaire des ceintures]] 2F
* [[Dystrophie musculaire des ceintures]] 2G
* [[Dystrophie musculaire des ceintures]] 2H, type Hutterite
* [[Dystrophie musculaire des ceintures]] 2I
* Myopathie distale de type Nonaka ou myopathie distale à vacuoles bordées
* [[Dysferlinopathie|Myopathie distale de type Miyoshi allélique à la dystrophie musculaire des ceintures]]
* Dystrophie musculaire oculopharyngée autosomique récessive
* Myopathie à corps d’inclusion 2
* Myosite à corps d’inclusions
* Dystrophie musculaire autosomique récessive associée à une épidermolyse bulleuse
* Dystrophie musculaire congénitale par déficit en mérosine
* Dystrophie musculaire congénitale, déficit secondaire en mérosine
* Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine
* [[Maladies en rapport avec le collagène type VI|Dystrophie musculaire congénitale avec raideur de la colonne vertébrale]]
* [[Syndrome Muscle-Eye-Brain]]
* [[Syndrome de Walker-Warburg]]
* [[Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss|Dystrophie musculaire d’Émery-Dreifuss type 3]]
====Myopathies congénitales avec anomalies structurelles====
=====Liée à l'X=====
* Myopathie congénitale myotubulaire
* Myopathies à empreintes digitales
=====À transmission [[Transmission autosomique dominante|dominante]]=====
* [[Myopathie congénitale à cores centraux]] ou axes centraux
* Myopathie némaline ou myopathie congénitale à bâtonnets type 1
* Myopathie congénitale à minicore
* Myopathie congénitale centronucléaire
* Myopathie némaline ou myopathie congénitale à bâtonnets de type Amish
* Myopathie avec agrégats tubulaires
=====À transmission [[Transmission autosomique récessive|récessive]]=====
* [[Myopathie némaline|Myopathie némaline ou myopathie congénitale à bâtonnets type 2]]
* Myopathie congénitale avec accumulation de filaments fins (thin filaments)
* Myopathie congénitale à multi-minicores et ophtalmoplégie externe
* Myopathie sarcotubulaire
* Myopathie avec retard mental, petite taille et défaut endocrinien (syndrome de Chudley)
=====Inconnu=====
* Myopathie à corps réducteurs
* Disproportion congénitale des fibres
* Myopathie à corps zébré
n,hn,gbnb
====Myopathies inflammatoires acquises====
*Dermatomyosite
*[[Polymyosite]]
*Myosite à inclusion
*Connectivite mixte avec syndrome de chevauchement
*Myosite nodulaire focale
*Myopathies des vasculites
*[[Myofasciite à macrophages]]
*Myosite sarcoïdosite
Myotonie: Décontraction musculaire retardée.
====Maladies des canaux ioniques====
{{Article détaillé|Canalopathie}}
=====À transmission [[Transmission autosomique dominante|dominante]]=====
*[[Myotonie congénitale|Myotonie congénitale de Thomsen]]
*[[Paralysie périodique hyperkaliémique]] (Maladie de Gamstorp)
*[[Paralysie périodique hypokaliémique]]
*Paralysie périodique, sensible au potassium avec dysrythmie cardiaque (Syndrome d’Andersen)
*Paralysie périodique normokaliémique
*Paramyotonie congénitale (de Von Eulenburg)
=====À transmission [[Transmission autosomique récessive|récessive]]=====
*[[Myotonie congénitale|Myotonie congénitale de Becker]]
====Myopathie métabolique====
{{Article détaillé|Myopathie métabolique}}
===Myopathie secondaire===
==Sources==
* {{fr}} Dystrophie musculaire Canada [http://www.muscle.ca/content/index.php?id=129]
==Voir aussi==
*[[Maladie dégénérative]]
*[[Association française contre les myopathies]]
*[[Téléthon]]
==Lien externe==
* [http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/abecedaire.php Myopathies et autres maladies neuromusculaires] AFM
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Myopathie|*]]
[[de:Myopathie]]
[[en:Myopathy]]
[[es:Miopatía]]
[[it:Miopatia]]