Myopathie 39310 30392657 2008-06-07T08:22:33Z PipepBot 273624 robot Ajoute: [[it:Miopatia]] {{ébauche|médecine}} Les '''myopathies''' sont un sous-groupe de la famille des [[maladie]]s [[Maladie neuromusculaire|neuro-musculaires]] se traduisant par une dégénérescence du [[Muscle|tissu musculaire]]. * Une myopathie est une atteinte '''directe''' d'un des constituants du [[muscle]]. * La plus fréquente des myopathies héréditaires est la [[maladie de Steinert]]. * La plus connue, la [[myopathie de Duchenne|myopathie de Duchenne de Boulogne]] est une [[maladie génétique]] causée par une [[Mutation (génétique)|mutation]] du [[gène]] de la [[dystrophine]]<!--[[en:Dystrophin]]-->, aboutissant à la [[synthèse des protéines|synthèse d'une protéine]] tronquée. ==Manifestations cliniques== ==Étiologie des myopathies== Mutation d'un gène ==Différentes myopathies== ===Myopathie primitive=== ====Dystrophies musculaires==== =====Liée à l'X===== *[[Myopathie de Duchenne|Dystrophie musculaire de Duchenne]] *[[Dystrophie musculaire de Becker]] *[[Myopathie de Duchenne|Porteuse symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne]] *[[Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss]] *Myopathie vacuolaire avec glycogénose autophagique ou myopathie avec autophagie excessive =====À transmission [[Transmission autosomique dominante|dominante]]===== *[[Dystrophie musculaire des ceintures|Dystrophie musculaire des ceintures 1A]] *[[Dystrophie musculaire des ceintures|Dystrophie musculaire des ceintures 1B]] *[[Dystrophie musculaire des ceintures|Dystrophie musculaire des ceintures 1C]] *[[Dystrophie musculaire des ceintures|Dystrophie musculaire des ceintures 1D]] *[[Cardiomyopathie dilatée]] familiale avec trouble de conduction et dystrophie musculaire *[[Dystrophie musculaire des ceintures|Dystrophie musculaire des ceintures 1E]] *[[Dystrophie facio scapulo humérale|Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale type 1A]] FSHD *[[Dystrophie facio scapulo humérale|Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale type 1B]] *[[Maladie de Steinert|Dystrophie myotonique type 1 de Steinert]] *Dystrophie myotonique type 2 *Dystrophie musculaire oculopharyngée *Myopathie oculopharyngo distale *[[Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss|Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss autosomique dominante]] *[[Maladies en rapport avec le collagène type VI|Myopathie de Bethlem]] *Myopathie liée à la desmine ou myopathie avec surcharge en desmine *[[Myopathie tibiale de Udd|Dystrophie musculaire tibiale ou myopathie distale de Udd]] *Myopathie distale de type Welander *Myopathie distale de Laing ou myopathie distale type 1 *Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx ou myopathie distale type 2 *Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs extrinsèques type 1 *Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs extrinsèques type 2 *Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs extrinsèques type 3 *Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs extrinsèques type 3A *[[Myopathie à corps d'inclusion]] *[[Hypertrophie musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine]] =====À transmission [[Transmission autosomique récessive|récessive]]===== * [[Dystrophie musculaire des ceintures]] 2A * [[Dysferlinopathie|Dystrophie musculaire des ceintures]] 2B (Dystrophie musculaire des ceintures allélique à la myopathie distale de Miyoshi) * [[Dystrophie musculaire des ceintures]] 2C * [[Dystrophie musculaire des ceintures]] 2D * [[Dystrophie musculaire des ceintures]] 2E * [[Dystrophie musculaire des ceintures]] 2F * [[Dystrophie musculaire des ceintures]] 2G * [[Dystrophie musculaire des ceintures]] 2H, type Hutterite * [[Dystrophie musculaire des ceintures]] 2I * Myopathie distale de type Nonaka ou myopathie distale à vacuoles bordées * [[Dysferlinopathie|Myopathie distale de type Miyoshi allélique à la dystrophie musculaire des ceintures]] * Dystrophie musculaire oculopharyngée autosomique récessive * Myopathie à corps d’inclusion 2 * Myosite à corps d’inclusions * Dystrophie musculaire autosomique récessive associée à une épidermolyse bulleuse * Dystrophie musculaire congénitale par déficit en mérosine * Dystrophie musculaire congénitale, déficit secondaire en mérosine * Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine * [[Maladies en rapport avec le collagène type VI|Dystrophie musculaire congénitale avec raideur de la colonne vertébrale]] * [[Syndrome Muscle-Eye-Brain]] * [[Syndrome de Walker-Warburg]] * [[Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss|Dystrophie musculaire d’Émery-Dreifuss type 3]] ====Myopathies congénitales avec anomalies structurelles==== =====Liée à l'X===== * Myopathie congénitale myotubulaire * Myopathies à empreintes digitales =====À transmission [[Transmission autosomique dominante|dominante]]===== * [[Myopathie congénitale à cores centraux]] ou axes centraux * Myopathie némaline ou myopathie congénitale à bâtonnets type 1 * Myopathie congénitale à minicore * Myopathie congénitale centronucléaire * Myopathie némaline ou myopathie congénitale à bâtonnets de type Amish * Myopathie avec agrégats tubulaires =====À transmission [[Transmission autosomique récessive|récessive]]===== * [[Myopathie némaline|Myopathie némaline ou myopathie congénitale à bâtonnets type 2]] * Myopathie congénitale avec accumulation de filaments fins (thin filaments) * Myopathie congénitale à multi-minicores et ophtalmoplégie externe * Myopathie sarcotubulaire * Myopathie avec retard mental, petite taille et défaut endocrinien (syndrome de Chudley) =====Inconnu===== * Myopathie à corps réducteurs * Disproportion congénitale des fibres * Myopathie à corps zébré n,hn,gbnb ====Myopathies inflammatoires acquises==== *Dermatomyosite *[[Polymyosite]] *Myosite à inclusion *Connectivite mixte avec syndrome de chevauchement *Myosite nodulaire focale *Myopathies des vasculites *[[Myofasciite à macrophages]] *Myosite sarcoïdosite Myotonie: Décontraction musculaire retardée. ====Maladies des canaux ioniques==== {{Article détaillé|Canalopathie}} =====À transmission [[Transmission autosomique dominante|dominante]]===== *[[Myotonie congénitale|Myotonie congénitale de Thomsen]] *[[Paralysie périodique hyperkaliémique]] (Maladie de Gamstorp) *[[Paralysie périodique hypokaliémique]] *Paralysie périodique, sensible au potassium avec dysrythmie cardiaque (Syndrome d’Andersen) *Paralysie périodique normokaliémique *Paramyotonie congénitale (de Von Eulenburg) =====À transmission [[Transmission autosomique récessive|récessive]]===== *[[Myotonie congénitale|Myotonie congénitale de Becker]] ====Myopathie métabolique==== {{Article détaillé|Myopathie métabolique}} ===Myopathie secondaire=== ==Sources== * {{fr}} Dystrophie musculaire Canada [http://www.muscle.ca/content/index.php?id=129] ==Voir aussi== *[[Maladie dégénérative]] *[[Association française contre les myopathies]] *[[Téléthon]] ==Lien externe== * [http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/abecedaire.php Myopathies et autres maladies neuromusculaires] AFM {{portail médecine}} [[Catégorie:Myopathie|*]] [[de:Myopathie]] [[en:Myopathy]] [[es:Miopatía]] [[it:Miopatia]]