Myopathie métabolique
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2007-07-12T22:30:17Z
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Les '''myopathies métaboliques''' sont les myopathies en rapport avec une anomalie de fonctionnement cellulaire des muscles chargée de produire l’énergie nécessaire au fonctionnement de ces muscles.
Elles sont un sous groupe des [[Maladie neuromusculaire|maladies neuro-musculaires]]
===Liée à l’X===
{| class="wikitable"<noinclude></noinclude>
!Nom
!O.M.I.M
!Chromosome
!Gène
!Enzyme
|-----
|[[Déficit en phosphoglycérate kinase avec myoglobinurie et hémolyse]]<br />
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=311800 311800]
|[[Chromosome X humain|Xq13]]
|[[PGK1 (gène)|PGK1]]
|Phosphoglycérate kinase
|-{{ligne grise}}
|[[Syndrome de Barth]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=302060 302060]
|[[Chromosome X humain|Xq28]]
|TAZ
|Tafazine
|-----
|[[Glycogénose type 2B]] <br /> Maladie de Danon
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300257 300257]
|[[Chromosome X humain|Xp21.3-p21.2]]
|LAMP2
|Lysosomal-Associated Membrane Protein 2
|-{{ligne grise}}
|[[Maladie mitochondriale d’origine nucléaire]]
|
|
|
|Multiples délétions du génome mitochondrial
|-----
|[[Myopathie mitochondriale avec cataracte]]
|
|
|
|
|}
===Transmission autosomique récessive===
{| class="wikitable"<noinclude></noinclude>
!Nom
!O.M.I.M
!Chromosome
!Gène
!Enzyme
|-----
|[[Maladie de Pompe|Glycogénose musculaire type II]]<br />Maladie de Pompe
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232300 232300]
|[[Chromosome 17 humain|17q25.2-q25.3]]
|
|Alpha-glucosidase
|-{{ligne grise}}
|[[Maladie de Mc Ardle|Glycogénose musculaire type V]]<br />Maladie de McArdle
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=229800 229800]
|[[Chromosome 11 humain|11q13]]
|
|Phosphorylase musculaire
|-----
|[[Glycogénose musculaire type VII]]<br />Maladie de Tarui
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232800 232800]
|[[Chromosome 12 humain|12q13.3]]
|[[PFKM (gène)|PFKM]]
|Phosphofructokinase musculaire
|-{{ligne grise}}
|[[Déficit en phosphoglycérate mutase]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=261670 261670]
|[[Chromosome 7 humain|7p12-p13]]
|[[PGAMM (gène)|PGAMM]]
|Phosphoglycerate mutase musculaire
|-----
|Déficit en lactate déshydrogénase type A
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=150000 150000]
|[[Chromosome 11 humain|11p15.4]]
|[[LDHA (gène)|LDHA]]
|[[Lactate déshydrogénase]]
|-{{ligne grise}}
|[[Déficit en myoadénylate déaminase]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=150000 150000]
|[[Chromosome 1 humain|1p21-p13 ]]
|[[AMPD1 (gène)|AMPD1]]
|Myoadénylate déaminase
|-----
|[[Déficit en carnitine palmitoyltransférase II]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600649 600649]<br /> [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=608836 608836] <br /> [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=255110 255110 ]
|[[Chromosome 1 humain|1p32]]
|[[CPT2 (gène)|CPT2]]
|Carnitine palmitoyltransférase II
|-{{ligne grise}}
|[[Myopathie mitochondriale infantile fatale ou débutant à l’enfance]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=251880 251880 ]
|[[Chromosome 16 humain|16]]<br />[[Chromosome 13 humain|13]]<br />[[Chromosome 2 humain|2]]
|DGUOK-TK2
|Deoxyguanosine kinase <br /> thymidine kinase
|-----
|[[Déficit en carnitine]]
|
|
|
|
|-{{ligne grise}}
|[[Myopathie mitochondriale, anomalie de transport des protéines mitochondriales]]
|
|
|
|
|-----
|[[Myopathie mitochondriale, déficit en NADH-CoQ de la chaine respiratoire]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252010 252010]
|[[Chromosome 5 humain|5q11.1]]
|NDUFV1 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS4 NDUFS7 NDUFS8
|Complex 1
|-{{ligne grise}}
|[[Myopathie mitochondriale avec acidose lactique]]
|
|
|
|
|-----
|[[Glycogénose type 3]] <br /> Maladie de Cori <br /> Maladie de Forbes
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232500 232500]
|[[Chromosome 1 humain|1p21]]
|AGL-GDE
|Amylo-1,6 glucosidase
|-{{ligne grise}}
|[[Glycogénose type 4]]<br /> Maladie d'Andersen
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232200 232200]
|[[Chromosome 3 humain|3p12]]
|[[GBE1 (gène)|GBE1]]
|Enzyme branchante
|}
===Sporadique===
{| class="wikitable"<noinclude></noinclude>
!Nom
!O.M.I.M
!Chromosome
!Gène
!Enzyme
|-----
|[[Myopathie mitochondriale infantile létale]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=551000 551000]
|
|MTTT
|
|-{{ligne grise}}
|[[Myopathie mitochondriale de type lipidique]]
|
|
|
|
|}
===Inconnu===
{| class="wikitable"<noinclude></noinclude>
!Nom
!O.M.I.M
!Chromosome
!Gène
!Enzyme
|-----
|Glycogénose musculaire type III (Maladie de Forbes)
|
|
|
|
|-{{ligne grise}}
|Glycogénose musculaire type IV (Maladie d’Andersen)
|
|
|
|
|}
==Voir aussi==
[[Maladie génétique du métabolisme des glucides]]
==Liens externes==
* {{fr}} [http://www.muscle.ca/ Dystrophie musculaire Canada]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/]
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique|Myopathie métabolique]]
[[Catégorie:Myopathie|Myopathie métabolique]]
[[Catégorie:Maladie métabolique congénitale|Myopathie métabolique]]
[[eo:Ŝablono:TabelKapoLaŭĈarta]]