Nanisme 3M
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2007-03-30T08:05:02Z
Jerome66
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{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Nanisme 3M
|Autre nom=Syndrome 3M
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=273750 273750]
|Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|Gène=[[CUL7 (gène)|CUL7]]
|Monogénique=
|Empreinte=?
|Chromosome=[[Chromosome 6 humain|6p21.1]]
|Locus=
|Mutation=Ponctuelle
|Allèle=25
|Incidence=?
|Prévalence=?
|Pénétrance=?
|Nombre=Environ 40
|Anticipation=?
|Maladie liée=?
|Prénatal=Possibe
|Novo=?
|Porteur=?
}}
Décrit pour la première fois en 1975 <ref>Miller JD, McKusick VA, Malvaux P, Temtamy S, Salinas C (1975) The 3-M syndrome: a heritable low birthweight dwarfism. Birth Defects Orig Artic Ser 11:39-47</ref>,le '''nanisme 3M''' est caractérisé par un retard de croissance pré- et post-natal, des anomalies osseuses et un visage caractéristique. Le développement et l'intelligence sont normaux.
==Description==
* La caractéristique la plus évidente de ce syndrome est le retard de croissance intra-utérin. La taille à la naissance est de 40 à 42 centimètres (normale 50).Le périmètre cranien est normal donnant un aspect disproportionné du nouveau-né Le retard de croissance n'est pas rattrapé en post natal donnant une taille adulte en dessous de 5 dérivations standards.
* Chez les filles, il ne semble pas avoir d'anomalies du fonctionnement des ovaires. Chez le garçon, il existe souvent un hypogonadisme hypergonadotrope avec des testicules de petites tailles.
==Diagnostic ==
Le diagnostic est essentiellement clinique. Il est suggéré devant un enfant présentant les signes suivants :
===Clinique===
* Retard de croissance important prénatal et postnatal
* Caractéristiques faciales
* Intelligence normale
* D'autres signes cliniques comme:coularge et court, déformation du sternum, thorax court, hyperlordose et raccourcissement du cinquième doigt
* Talons proéminant et laxicité articulaires
* Antécédents familiaux de pathologie à caractère [[Transmission autosomique récessive|récessive]]
===Radiologique===
*Os long mince avec diaphyse rétrécie et évasement de la métaphyse est la caractéristique radiologique principale.
==Diagnostic différentiel==
'''[[Syndrome de Silver-Russel]]'''
<br />
'''[[Syndrome de Dubowitz]]'''
<br />
'''[[Nanisme mulibrey]]'''
<br />
'''[[Syndrome d'alcoolisation fœtale]]'''
<br />
'''[[Nanisme à visage triste]]'''
== Références ==
<references/>
==Sources==
* {{fr}} [http://www.orpha.net/static/FR/nanisme_3m.html Orphanet]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:273750 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=273750]
* {{en}}Muriel Holder-Espinasse, Robin M Winter, 3-M Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=3ms]
[[Catégorie :Maladie génétique]] [[Catégorie:Ostéochondrodysplasies constitutionnelles|Nanisme 3M]] [[Catégorie:Maladie constitutionnelle de l'os|Nanisme 3M]]
{{portail médecine}}