Nanisme 3M 261690 15476318 2007-03-30T08:05:02Z Jerome66 35967 /* Diagnostic différentiel */ correction lien interne {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Nanisme 3M |Autre nom=Syndrome 3M |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=273750 273750] |Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |Gène=[[CUL7 (gène)|CUL7]] |Monogénique= |Empreinte=? |Chromosome=[[Chromosome 6 humain|6p21.1]] |Locus= |Mutation=Ponctuelle |Allèle=25 |Incidence=? |Prévalence=? |Pénétrance=? |Nombre=Environ 40 |Anticipation=? |Maladie liée=? |Prénatal=Possibe |Novo=? |Porteur=? }} Décrit pour la première fois en 1975 <ref>Miller JD, McKusick VA, Malvaux P, Temtamy S, Salinas C (1975) The 3-M syndrome: a heritable low birthweight dwarfism. Birth Defects Orig Artic Ser 11:39-47</ref>,le '''nanisme 3M''' est caractérisé par un retard de croissance pré- et post-natal, des anomalies osseuses et un visage caractéristique. Le développement et l'intelligence sont normaux. ==Description== * La caractéristique la plus évidente de ce syndrome est le retard de croissance intra-utérin. La taille à la naissance est de 40 à 42 centimètres (normale 50).Le périmètre cranien est normal donnant un aspect disproportionné du nouveau-né Le retard de croissance n'est pas rattrapé en post natal donnant une taille adulte en dessous de 5 dérivations standards. * Chez les filles, il ne semble pas avoir d'anomalies du fonctionnement des ovaires. Chez le garçon, il existe souvent un hypogonadisme hypergonadotrope avec des testicules de petites tailles. ==Diagnostic == Le diagnostic est essentiellement clinique. Il est suggéré devant un enfant présentant les signes suivants : ===Clinique=== * Retard de croissance important prénatal et postnatal * Caractéristiques faciales * Intelligence normale * D'autres signes cliniques comme:coularge et court, déformation du sternum, thorax court, hyperlordose et raccourcissement du cinquième doigt * Talons proéminant et laxicité articulaires * Antécédents familiaux de pathologie à caractère [[Transmission autosomique récessive|récessive]] ===Radiologique=== *Os long mince avec diaphyse rétrécie et évasement de la métaphyse est la caractéristique radiologique principale. ==Diagnostic différentiel== '''[[Syndrome de Silver-Russel]]''' <br /> '''[[Syndrome de Dubowitz]]''' <br /> '''[[Nanisme mulibrey]]''' <br /> '''[[Syndrome d'alcoolisation fœtale]]''' <br /> '''[[Nanisme à visage triste]]''' == Références == <references/> ==Sources== * {{fr}} [http://www.orpha.net/static/FR/nanisme_3m.html Orphanet] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:273750 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=273750] * {{en}}Muriel Holder-Espinasse, Robin M Winter, 3-M Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=3ms] [[Catégorie :Maladie génétique]] [[Catégorie:Ostéochondrodysplasies constitutionnelles|Nanisme 3M]] [[Catégorie:Maladie constitutionnelle de l'os|Nanisme 3M]] {{portail médecine}}