Nanisme diastrophique 217898 26951053 2008-03-03T05:41:40Z Alecs.bot 265428 Ajoute: [[en:Diastrophic dysplasia]], [[pl:Dysplazja diastroficzna]] Le '''nanisme diastrophique ''' est un nanisme qui est caractérisé par un raccourcissement des membres avec un crâne de taille normale, un pouce dévié rappelant l’aspect du pouce faisant de l’auto-stop, une déformation de la colonne vertébrale et des contractures articulaires ==Autres noms de la maladie== * Dysplasie diastrophique ==Etiologie== [[Mutation (génétique)|Mutation]] du [[gène]] '''SLC26A2''' ''solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2'' situé sur le [[locus]] q31-q34 du [[chromosome]] [[chromosome 5 humain |5]]<br /> ==Incidence== 1 sur 100000 naissances ==Description== *Raccourcissement des membres *[[Crâne humain|Crâne]] de taille normale *Déformation des [[Pouce (anatomie)|pouces]] caractéristiques *Petit [[thorax]] *[[Abdomen]] proéminent *Raideur des grosses articulations *[[Fente labiale|Division labiale]] dans 1/3 des cas *Kystes du pavillon de l'oreille dans 2/3 des cas *Déviation [[Cubitus|cubitale]] des doigts *Ecart entre les 2{{e}} et 3{{e}} orteils *[[Pied bot]] ==Diagnostic == ===Clinique=== Outre les signes cliniques, les radiographies osseuses permettent de retrouver des signes très évocateurs de la pathologie ===Histologie=== Retrouve les signes d’absence de protéoglycanes sulfate dans le cartilage. Le défaut d’incorporation du protéoglycanes sulfate peut être mis en évidence par la culture de fibroblaste ===Génétique=== *'''[[Hybridation in situ par fluorescence]]''' permet le diagnostic dans 65% des cas en mettant en évidence les cinq mutations les plus fréquentes du gène '''SLC26A2'''. *'''[[Analyse séquentielle]]''' permet le diagnostic dans 90% des cas ==Maladies génétiquement reliées== Trois autres maladies (toutes de transmissions autosomiques récessives) sont en rapport avec des mutations du gène '''SLC26A2'''<br /> *[[Achondrogenèse]] de type IB *[[Atélostéogenèse de type II|Atélostéogenèse type II]] *[[Dysplasie épiphysaire multiple]] ==Diagnostic différentiel== Outre les maladies qui sont en rapport avec la mutation du gène '''SLC26A2''', les autres [[ostéochondrodysplasies]] suivantes peuvent être discutées *[[ Syndrome oto-palato-digital]] *[[ Syndrome de Larsen]] *[[ Syndrome de Desbuquois]] ==Diagnostic prénatal== ===Grossesse à bas risque=== *Le diagnostic échographique est possible mais pas avant le deuxième trimestre === Grossesse à haut risque === *Le diagnostic par [[hybridation in situ par fluorescence]] est possible après biopsie de trophoblaste ou [[amniocentèse]] *Le diagnostic échographique est possible ==Mode transmission== [[Transmission autosomique récessive]] <br /> ==Sources== * {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:606718 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606718] * {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=diastrophic-d] {{portail médecine}} [[Catégorie:Ostéochondrodysplasies constitutionnelles|Nanisme diastrophique]] [[Catégorie:Maladie constitutionnelle de l'os|Nanisme diastrophique]] [[Catégorie:Maladie génétique]] [[en:Diastrophic dysplasia]] [[pl:Dysplazja diastroficzna]]