Nanisme diastrophique
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2008-03-03T05:41:40Z
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Ajoute: [[en:Diastrophic dysplasia]], [[pl:Dysplazja diastroficzna]]
Le '''nanisme diastrophique ''' est un nanisme qui est caractérisé par un raccourcissement des membres avec un crâne de taille normale, un pouce dévié rappelant l’aspect du pouce faisant de l’auto-stop, une déformation de la colonne vertébrale et des contractures articulaires
==Autres noms de la maladie==
* Dysplasie diastrophique
==Etiologie==
[[Mutation (génétique)|Mutation]] du [[gène]] '''SLC26A2''' ''solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2'' situé sur le [[locus]] q31-q34 du [[chromosome]] [[chromosome 5 humain |5]]<br />
==Incidence==
1 sur 100000 naissances
==Description==
*Raccourcissement des membres
*[[Crâne humain|Crâne]] de taille normale
*Déformation des [[Pouce (anatomie)|pouces]] caractéristiques
*Petit [[thorax]]
*[[Abdomen]] proéminent
*Raideur des grosses articulations
*[[Fente labiale|Division labiale]] dans 1/3 des cas
*Kystes du pavillon de l'oreille dans 2/3 des cas
*Déviation [[Cubitus|cubitale]] des doigts
*Ecart entre les 2{{e}} et 3{{e}} orteils
*[[Pied bot]]
==Diagnostic ==
===Clinique===
Outre les signes cliniques, les radiographies osseuses permettent de retrouver des signes très évocateurs de la pathologie
===Histologie===
Retrouve les signes d’absence de protéoglycanes sulfate dans le cartilage. Le défaut d’incorporation du protéoglycanes sulfate peut être mis en évidence par la culture de fibroblaste
===Génétique===
*'''[[Hybridation in situ par fluorescence]]''' permet le diagnostic dans 65% des cas en mettant en évidence les cinq mutations les plus fréquentes du gène '''SLC26A2'''.
*'''[[Analyse séquentielle]]''' permet le diagnostic dans 90% des cas
==Maladies génétiquement reliées==
Trois autres maladies (toutes de transmissions autosomiques récessives) sont en rapport avec des mutations du gène '''SLC26A2'''<br />
*[[Achondrogenèse]] de type IB
*[[Atélostéogenèse de type II|Atélostéogenèse type II]]
*[[Dysplasie épiphysaire multiple]]
==Diagnostic différentiel==
Outre les maladies qui sont en rapport avec la mutation du gène '''SLC26A2''', les autres [[ostéochondrodysplasies]] suivantes peuvent être discutées
*[[ Syndrome oto-palato-digital]]
*[[ Syndrome de Larsen]]
*[[ Syndrome de Desbuquois]]
==Diagnostic prénatal==
===Grossesse à bas risque===
*Le diagnostic échographique est possible mais pas avant le deuxième trimestre
=== Grossesse à haut risque ===
*Le diagnostic par [[hybridation in situ par fluorescence]] est possible après biopsie de trophoblaste ou [[amniocentèse]]
*Le diagnostic échographique est possible
==Mode transmission==
[[Transmission autosomique récessive]] <br />
==Sources==
* {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:606718 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606718]
* {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=diastrophic-d]
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Ostéochondrodysplasies constitutionnelles|Nanisme diastrophique]]
[[Catégorie:Maladie constitutionnelle de l'os|Nanisme diastrophique]]
[[Catégorie:Maladie génétique]]
[[en:Diastrophic dysplasia]]
[[pl:Dysplazja diastroficzna]]