Nanisme dyssegmentaire 265815 10585011 2006-10-03T17:53:03Z Badmood 4507 standardisation interwikis et catégories Le '''nanisme dyssegmentaire''' est un nanisme létal rare. Le terme de dyssegmentaire est en rapport avec l'aspect radiologique des vertébres qui sont de tailles et d'aspects inhabituelles (anisospondylie) sous forme de bloc osseux mal différencié.<br /> On distingue deux types : * le type ''Silverman-Handmaker'', létal rapidement par hypoplasie pulmonaire * le type ''Rolland-Desbuquois'' létal une fois sur deux<br /> ==Autres noms== * Dysplasie segmentaire * Nanisme anisospondylique micromélique ==Etiologie== * Mutation du [[gène]] HSPG2 situé sur le [[locus]] p36.1 du [[chromosome]] '''[[chromosome 1 humain|1]]''' codant le perlecan pour le type ''Silverman-Handmaker'' * Pour le type ''Rolland-Desbuquois'', le gène en cause est inconnu. ==Description== Le nouveau-né présente un thorax étroit et des articulations à mobilité réduite. Une division labiale est souvent présente. Une dysmorphie faciale est plus marquée dans le type ''Rolland-Desbuquois''. Dans ce même type, les signes radiologiques sont plus caractéristiques et atteignent l'ensemble du squelette. ==Mode de transmission== [[Transmission autosomique récessive]] ==Sources== * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:224410 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=224410] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:224400 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=224400] [[Catégorie:Maladie génétique|Nanisme dyssegmentaire]] [[Catégorie:Ostéochondrodysplasies constitutionnelles|Nanisme dyssegmentaire]] [[Catégorie:Maladie constitutionnelle de l'os|Nanisme dyssegmentaire]]