Nanisme mulibrey
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2008-07-07T07:37:00Z
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robot Ajoute: [[en:Mulibrey nanism]], [[pl:Niskorosłość MULIBREY]]
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Nanisme mulibrey
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253250 253250]
|Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|Gène=TRIM37
|Monogénique=Oui
|Empreinte=?
|Chromosome=[[Chromosome 17 humain|17]]
|Locus=q22-q23
|Mutation=Ponctuelle
|Allèle=Minimum 5
|Incidence=?
|Prévalence=?
|Pénétrance=?
|Nombre=110 dont 85 en [[Finlande]]
|Anticipation=?
|Maladie liée=
|Prénatal=Possible
|Novo=?
|Porteur=1 sur 70
|Article=[[Nanisme mulibrey]]
}}
Le '''nanisme mulibrey''' (nommé à partir de '''m'''uscle, '''li'''ver, '''br'''ain, et '''ey'''e) est une [[maladie génétique]] faisant partie du groupe de l'[[Héritage finlandais|héritage finlandais]]. Le nouveau-né a un petit poids à la naissance, hypotonique avec une face triangulaire, un crâne augmenté de volume, un cri bizarre, une augmentation de volume du [[foie]] par [[péricardite constrictive]] et des anomalies à l'examen du [[fond d'œil]].
Les autres signes retrouvés sont des [[Nævus|nævi]] cutanées et des anomalies osseuses à type de kyste du [[Tibia (os)|tibia]].
Des troubles endocriniens sont fréquents : [[Diabète sucré|diabète]], [[hypogonadisme hypogonadotrope]].
==Sources==
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:273750 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=223370]
{{portail médecine}}
[[Catégorie :Maladie génétique|Mulibrey]]
[[en:Mulibrey nanism]]
[[pl:Niskorosłość MULIBREY]]