Nanisme mulibrey 437366 31366296 2008-07-07T07:37:00Z Alecs.bot 265428 robot Ajoute: [[en:Mulibrey nanism]], [[pl:Niskorosłość MULIBREY]] {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Nanisme mulibrey |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253250 253250] |Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |Gène=TRIM37 |Monogénique=Oui |Empreinte=? |Chromosome=[[Chromosome 17 humain|17]] |Locus=q22-q23 |Mutation=Ponctuelle |Allèle=Minimum 5 |Incidence=? |Prévalence=? |Pénétrance=? |Nombre=110 dont 85 en [[Finlande]] |Anticipation=? |Maladie liée= |Prénatal=Possible |Novo=? |Porteur=1 sur 70 |Article=[[Nanisme mulibrey]] }} Le '''nanisme mulibrey''' (nommé à partir de '''m'''uscle, '''li'''ver, '''br'''ain, et '''ey'''e) est une [[maladie génétique]] faisant partie du groupe de l'[[Héritage finlandais|héritage finlandais]]. Le nouveau-né a un petit poids à la naissance, hypotonique avec une face triangulaire, un crâne augmenté de volume, un cri bizarre, une augmentation de volume du [[foie]] par [[péricardite constrictive]] et des anomalies à l'examen du [[fond d'œil]]. Les autres signes retrouvés sont des [[Nævus|nævi]] cutanées et des anomalies osseuses à type de kyste du [[Tibia (os)|tibia]]. Des troubles endocriniens sont fréquents : [[Diabète sucré|diabète]], [[hypogonadisme hypogonadotrope]]. ==Sources== * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:273750 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=223370] {{portail médecine}} [[Catégorie :Maladie génétique|Mulibrey]] [[en:Mulibrey nanism]] [[pl:Niskorosłość MULIBREY]]