Neuropathie à axones géants 431468 20615622 2007-09-11T23:33:40Z MMBot 37832 Bot : Remplacement de texte automatisé (-\r\n\r\n(\r\n)+== +\r\n\r\n==) {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Neuropathie à axones géants |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601214 601214] |Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |Gène=[[GAN(Gène)|GAN]] |Monogénique=? |Empreinte=? |Chromosome=[[Chromosome 16 humain|16q24.1]] |Locus= |Mutation=? |Allèle=Une quarantaine |Incidence=? |Prévalence=? |Pénétrance=?% |Nombre= |Anticipation=? |Maladie liée=? |Prénatal=? |Novo=? |Porteur=? |Article=Neuropathie à axones géants }} La '''neuropathie à axones géants''' est une neuropathie sévère à début précoce. Cette [[neuropathie]] est à la fois motrice et sensitive. Il existe aussi des manifestations d'une atteinte du [[système nerveux central]] comme des convulsions, des [[Syndrome cérébelleux|troubles cérébelleux]], un [[syndrome pyramidal]] et un [[retard mental]]. Les [[cheveux]] des personnes atteintes sont souvent très légèrement frisés. ==Sources== * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 256850 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=256850] * {{en}} Vincent Timmerman, Gregor Kuhlenbäumer, Giant Axonal Neuropathy In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [http://www.genetests.org/query?dz=gan]. {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique|Neuropathie à axones géants]]