Neuropathie à axones géants
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2007-09-11T23:33:40Z
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{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Neuropathie à axones géants
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601214 601214]
|Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|Gène=[[GAN(Gène)|GAN]]
|Monogénique=?
|Empreinte=?
|Chromosome=[[Chromosome 16 humain|16q24.1]]
|Locus=
|Mutation=?
|Allèle=Une quarantaine
|Incidence=?
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|Pénétrance=?%
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|Anticipation=?
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|Prénatal=?
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|Porteur=?
|Article=Neuropathie à axones géants
}}
La '''neuropathie à axones géants''' est une neuropathie sévère à début précoce. Cette [[neuropathie]] est à la fois motrice et sensitive. Il existe aussi des manifestations d'une atteinte du [[système nerveux central]] comme des convulsions, des [[Syndrome cérébelleux|troubles cérébelleux]], un [[syndrome pyramidal]] et un [[retard mental]]. Les [[cheveux]] des personnes atteintes sont souvent très légèrement frisés.
==Sources==
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 256850 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=256850]
* {{en}} Vincent Timmerman, Gregor Kuhlenbäumer, Giant Axonal Neuropathy In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [http://www.genetests.org/query?dz=gan].
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique|Neuropathie à axones géants]]