Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression 490744 26087272 2008-02-12T04:32:26Z DumZiBoT 280295 Robot : Passage au modèle {{ébauche}} : {{ébauche|médecine}} {{ébauche|médecine}} {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=162500 162500] |Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |Gène=[[PMP22]] |Monogénique=- |Empreinte=? |Chromosome=[[Chromosome 17 humain|17p11.2]] |Locus= |Mutation=[[Délétion]] dans 80 % des cas et ponctuelle pour le reste |Allèle=? |Incidence=? |Prévalence=2 à 16 pour 100 000 |Pénétrance=? |Nombre=? |Anticipation=? |Maladie liée=[[Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1]]<br>[[Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4]] |Prénatal=Possible |Novo=? |Porteur=? |Article=- }} La '''neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression''' est une maladie génétique se manifestant par une atteinte d'un nerf très localisée comme le [[syndrome du canal carpien]] ou de paralysie du pied survenant de façon brutale pour des traumatismes minimes ou une compression prolongée. La neuropathie régresse le plus souvent totalement mais avec parfois des petites séquelles. Les premiers signes de la maladie apparaissent entre 20 et 30 ans. ==Sources== * [http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-NHPP.pdf Orphanet] * {{en}} Thomas D Bird, Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=hnpp] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique]] [[Catégorie:Maladie neuro-musculaire]] [[Catégorie:Maladies génétiques des nerfs périphériques]]