Omodysplasie
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2007-12-16T21:47:38Z
NicoV
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L' '''omodysplasie''' désigne les [[Maladies constitutionnelles de l'os|maladies constitutionnelles de l'os]] touchant principalement l'[[épaule]]. Le préfixe omo signifie [[épaule]] en grec.<br />
Le tableau clinique associe :
* Des anomalies de la face (front large, [[hypertélorisme]],dépression nasale, long philtrum)
* Des anomalies de l' [[humérus]] atteignant le coude<br />
* Parfois un [[nanisme]] par diminution de la longueur du [[fémur]]
* Des anomalies génitales
Il existe deux types d'omodysplasie<br />
* Un type à [[transmission autosomique dominante]]
* Un type à [[transmission autosomique récessive]]
==Autres noms==
Aucun autre nom connu
==Etiologie==
Géne en cause inconnu
==Description==
'''Omodysplasie à transmission autosomique dominante'''<br />
* L'anomalie de l'humèrus est la principale anomalie avec:
**Défaut de croissance de la partie distale de l'humèrus
**Condyle hypoplasique
**Un distasis [[Os radius|radius]] - [[Os ulna|cubitus]]
**Une dislocation de la tête du radius<br />
'''Omodysplasie à transmission autosomique récessive'''
* Le nanisme est marquée (beaucoup plus que dans l'autre forme)
* Le retard mental est possible
==Sources==
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:164745 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=164745]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:258315 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=258315]
[[Catégorie:Maladie génétique|Omodysplasie]]
[[Catégorie:Ostéochondrodysplasies constitutionnelles|Omodysplasie]]
[[Catégorie:Maladie constitutionnelle de l'os|Omodysplasie]]