Omodysplasie 267560 24023482 2007-12-16T21:47:38Z NicoV 101819 Correction des [[Projet:Liens vers les pages d'homonymie|liens vers les pages d'homonymie]] - [[:fr:Utilisateur:NicoV/Wikipedia Cleaner|Wikipedia Cleaner]] 0.46 L' '''omodysplasie''' désigne les [[Maladies constitutionnelles de l'os|maladies constitutionnelles de l'os]] touchant principalement l'[[épaule]]. Le préfixe omo signifie [[épaule]] en grec.<br /> Le tableau clinique associe : * Des anomalies de la face (front large, [[hypertélorisme]],dépression nasale, long philtrum) * Des anomalies de l' [[humérus]] atteignant le coude<br /> * Parfois un [[nanisme]] par diminution de la longueur du [[fémur]] * Des anomalies génitales Il existe deux types d'omodysplasie<br /> * Un type à [[transmission autosomique dominante]] * Un type à [[transmission autosomique récessive]] ==Autres noms== Aucun autre nom connu ==Etiologie== Géne en cause inconnu ==Description== '''Omodysplasie à transmission autosomique dominante'''<br /> * L'anomalie de l'humèrus est la principale anomalie avec: **Défaut de croissance de la partie distale de l'humèrus **Condyle hypoplasique **Un distasis [[Os radius|radius]] - [[Os ulna|cubitus]] **Une dislocation de la tête du radius<br /> '''Omodysplasie à transmission autosomique récessive''' * Le nanisme est marquée (beaucoup plus que dans l'autre forme) * Le retard mental est possible ==Sources== * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:164745 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=164745] * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:258315 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=258315] [[Catégorie:Maladie génétique|Omodysplasie]] [[Catégorie:Ostéochondrodysplasies constitutionnelles|Omodysplasie]] [[Catégorie:Maladie constitutionnelle de l'os|Omodysplasie]]