Ostéopétrose par mutation du gène CLCN7
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2008-07-01T00:57:33Z
Orthopedix
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/* Ostéopétrose chez l'adulte */
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Ostéopétrose par mutation du gène CLCN7
|Autre nom=Maladie d'Albers-Schoenberg
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=166600 166600]<br>[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=259700 259700]
|Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]<br>[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|Gène=[[CLCN7 (Gène) |CLCN7]]
|Monogénique=Oui
|Empreinte=Non
|Chromosome=[[Chromosome 16 humain|16p13]]
|Locus=
|Mutation=[[Mutation génétique|Mutation]]
|Allèle=?
|Incidence=Inconnue
|Prévalence=1 pour 100000
|Pénétrance=60 à 90%
|Nombre=?
|Anticipation=Non
|Maladie liée=Aucune
|Prénatal=Possible
|Novo=Rare
|Porteur=?
|Article=[[Maladies constitutionnelles de l'os]]
}}
L''''ostéopétrose''', connue aussi sous le nom de maladie d'Albers-Schönberg et des “os de marbre” est apparemment une maladie héréditaire ('''mutation du gène CLCN7''') de l'os caractérisée par un dysfonctionnement des '''ostéoclastes'''.
*L'ostéopétrose peut être classée en
**une variante infantile maligne, transmise de manière autosomique récessive et
**une variante adulte "plus bénigne" , de transmission autosomique dominante.
*Cette dernière variante adulte peut être scindée en
**Type I, caractérisé par l'épaisseur de la voute du crâne et un risque moindre de fractures.
**Type II caractérisé par l'épaississement des plateaux vertébraux avec l'aspect classique de colonne vertébrale en “rugger jersey” et du bassin en “os dans l'os. Ce type II est exposé a une incidence plus élevée de fracture et de retards de consolidation..
*A noter une troisième variante extrêmement rare, de transmission autosomique récessive. considérée comme une variante “interméiaire”.
L' '''ostéopétrose par mutation du gène CLCN7''' rassemblerait donc trois maladies.
* L''''ostéopétrose maligne infantile récessive'''
* L''''ostéopétrose intermédiaire autosomique récessive''' survient plus tardivement et ne réduirait pas l'espérance de vie. Les signes les plus fréquents sont les fractures et les compressions nerveuses.
* L''''ostéopétrose autosomique dominante''' ou '''maladie d'Albers-Schoenberg''' est injustement appelée ostéopétrose bénigne. Bien que plus 60% des patients souffrent de troubles comme des fractures, de [[scoliose]] , d'arthrite de la hanche et d'[[ostéomyélite]] des machoires. Le reste des patients n'ont que des anomalies radiologiques.
=Ostéopétrose maligne infantile=
*C'est une maladie entrainant le décès de l'enfant avant 10 ans en l'absence de traitement.
*L'enfant présente un nanisme sévère avec une densité minérale osseuse extrêmement élevée et une hypercondensation de l'os en radiologie.
*Les fractures sont habituelles.
*La perte de la vision est secondaire à la compression du nerf optique par la formation exagérée de tissu osseux au niveau de la base du crane.
*La perte de l'audition est aussi très fréquente.
*Une [[insuffisance médullaire]] avec anémie, thrombopénie et leucopénie est secondaire à l'envahissement de la [[moelle osseuse]] par l'os.
*Enfin les troubles neurologiques sont extrémement fréquents.
=Ostéopétrose chez l'adulte=
Ce grand gaillard paraît sain, a pu tomber sur le béton, mais... ce n'est pas sa première fracture : biopsie osseuse avec bris de 7 aiguilles ! (Nora EH, Kennel KA and Christian RC., Sep 2006).
=Ostéopétrose induite par les biphosphonates=
Attention aux biphosphonates (Whyte MP, McAlister WH, Novack DV, Clements KL, Schoenecker PL and Wenkert D., May 2008) à une époque où ils sont volontiers proposés pour "prévenir" les fractures...
=Traitement orthopédique=
Excellente description in (Landa J, Margolis N and Di Cesare P., Nov 2007)
=Prothèse totale de hanche=
*La [[prothèse de hanche]] (dans cette observation, prothèse bilatérale, coxa vara et non consolidation sous-trochantérienne du fémur) constitue une opération de sauvetage fonctionnelle chez les sujets atteints de maladie d'Albers-Schönberg (Wodecki P, Nizard R and Witvoet J., 0ct 1998).
*Dans un second cas, PTH unilatérale, chez un jeune sujet souffrant de la maladie des "os de marbre" (non consolidation du col du fémur) les auteurs (Schoierer O and Hoffmann R., Sep 2007) décrivent en détail options et techniques opératoires sur de tels os.
=Bibliographie=
Pour les résumés d'articles, faire sur Google, "PubMed"...
*Armstrong DG, Newfield JT, Gillespie R. Orthopaedic Management of Osteopetrosis: Results of a Survey and Review of the Literature. J Pediatr Orthop 1999;122.
*Landa J, Margolis N and Di Cesare P., Nov 2007
*Nora EH, Kennel KA and Christian RC., Sep 2006
*Schoierer O and Hoffmann R., Sep 2007
*Whyte MP, McAlister WH, Novack DV, Clements KL, Schoenecker PL and Wenkert D., May 2008
*Wodecki P, Nizard R and Witvoet J., 0ct 1998
===Sources===
* {{en}} Marie-Christine de Vernejoul, Ansgar Schulz, Uwe Kornak, CLCN7-Related Osteopetrosis in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2007 [http://www.genetests.org/query?dz=clcn7]
===Notes et références===
[[Orthopédie]]
<references />
[[Catégorie:Maladie génétique|Ostéopétrose]] [[Catégorie:Ostéochondrodysplasies constitutionnelles|Ostéopétrose]] [[Catégorie:Maladie constitutionnelle de l'os|Ostéopétrose]][[Catégorie:Canalopathie|Ostéopétrose]]
{{portail médecine}}
[[en:Albers-Schoenberg disease]]