Ostéopétrose par mutation du gène CLCN7 1336524 31180134 2008-07-01T00:57:33Z Orthopedix 12094 /* Ostéopétrose chez l'adulte */ {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Ostéopétrose par mutation du gène CLCN7 |Autre nom=Maladie d'Albers-Schoenberg |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=166600 166600]<br>[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=259700 259700] |Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]<br>[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |Gène=[[CLCN7 (Gène) |CLCN7]] |Monogénique=Oui |Empreinte=Non |Chromosome=[[Chromosome 16 humain|16p13]] |Locus= |Mutation=[[Mutation génétique|Mutation]] |Allèle=? |Incidence=Inconnue |Prévalence=1 pour 100000 |Pénétrance=60 à 90% |Nombre=? |Anticipation=Non |Maladie liée=Aucune |Prénatal=Possible |Novo=Rare |Porteur=? |Article=[[Maladies constitutionnelles de l'os]] }} L''''ostéopétrose''', connue aussi sous le nom de maladie d'Albers-Schönberg et des “os de marbre” est apparemment une maladie héréditaire ('''mutation du gène CLCN7''') de l'os caractérisée par un dysfonctionnement des '''ostéoclastes'''. *L'ostéopétrose peut être classée en **une variante infantile maligne, transmise de manière autosomique récessive et **une variante adulte "plus bénigne" , de transmission autosomique dominante. *Cette dernière variante adulte peut être scindée en **Type I, caractérisé par l'épaisseur de la voute du crâne et un risque moindre de fractures. **Type II caractérisé par l'épaississement des plateaux vertébraux avec l'aspect classique de colonne vertébrale en “rugger jersey” et du bassin en “os dans l'os. Ce type II est exposé a une incidence plus élevée de fracture et de retards de consolidation.. *A noter une troisième variante extrêmement rare, de transmission autosomique récessive. considérée comme une variante “interméiaire”. L' '''ostéopétrose par mutation du gène CLCN7''' rassemblerait donc trois maladies. * L''''ostéopétrose maligne infantile récessive''' * L''''ostéopétrose intermédiaire autosomique récessive''' survient plus tardivement et ne réduirait pas l'espérance de vie. Les signes les plus fréquents sont les fractures et les compressions nerveuses. * L''''ostéopétrose autosomique dominante''' ou '''maladie d'Albers-Schoenberg''' est injustement appelée ostéopétrose bénigne. Bien que plus 60% des patients souffrent de troubles comme des fractures, de [[scoliose]] , d'arthrite de la hanche et d'[[ostéomyélite]] des machoires. Le reste des patients n'ont que des anomalies radiologiques. =Ostéopétrose maligne infantile= *C'est une maladie entrainant le décès de l'enfant avant 10 ans en l'absence de traitement. *L'enfant présente un nanisme sévère avec une densité minérale osseuse extrêmement élevée et une hypercondensation de l'os en radiologie. *Les fractures sont habituelles. *La perte de la vision est secondaire à la compression du nerf optique par la formation exagérée de tissu osseux au niveau de la base du crane. *La perte de l'audition est aussi très fréquente. *Une [[insuffisance médullaire]] avec anémie, thrombopénie et leucopénie est secondaire à l'envahissement de la [[moelle osseuse]] par l'os. *Enfin les troubles neurologiques sont extrémement fréquents. =Ostéopétrose chez l'adulte= Ce grand gaillard paraît sain, a pu tomber sur le béton, mais... ce n'est pas sa première fracture : biopsie osseuse avec bris de 7 aiguilles ! (Nora EH, Kennel KA and Christian RC., Sep 2006). =Ostéopétrose induite par les biphosphonates= Attention aux biphosphonates (Whyte MP, McAlister WH, Novack DV, Clements KL, Schoenecker PL and Wenkert D., May 2008) à une époque où ils sont volontiers proposés pour "prévenir" les fractures... =Traitement orthopédique= Excellente description in (Landa J, Margolis N and Di Cesare P., Nov 2007) =Prothèse totale de hanche= *La [[prothèse de hanche]] (dans cette observation, prothèse bilatérale, coxa vara et non consolidation sous-trochantérienne du fémur) constitue une opération de sauvetage fonctionnelle chez les sujets atteints de maladie d'Albers-Schönberg (Wodecki P, Nizard R and Witvoet J., 0ct 1998). *Dans un second cas, PTH unilatérale, chez un jeune sujet souffrant de la maladie des "os de marbre" (non consolidation du col du fémur) les auteurs (Schoierer O and Hoffmann R., Sep 2007) décrivent en détail options et techniques opératoires sur de tels os. =Bibliographie= Pour les résumés d'articles, faire sur Google, "PubMed"... *Armstrong DG, Newfield JT, Gillespie R. Orthopaedic Management of Osteopetrosis: Results of a Survey and Review of the Literature. J Pediatr Orthop 1999;122. *Landa J, Margolis N and Di Cesare P., Nov 2007 *Nora EH, Kennel KA and Christian RC., Sep 2006 *Schoierer O and Hoffmann R., Sep 2007 *Whyte MP, McAlister WH, Novack DV, Clements KL, Schoenecker PL and Wenkert D., May 2008 *Wodecki P, Nizard R and Witvoet J., 0ct 1998 ===Sources=== * {{en}} Marie-Christine de Vernejoul, Ansgar Schulz, Uwe Kornak, CLCN7-Related Osteopetrosis in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2007 [http://www.genetests.org/query?dz=clcn7] ===Notes et références=== [[Orthopédie]] <references /> [[Catégorie:Maladie génétique|Ostéopétrose]] [[Catégorie:Ostéochondrodysplasies constitutionnelles|Ostéopétrose]] [[Catégorie:Maladie constitutionnelle de l'os|Ostéopétrose]][[Catégorie:Canalopathie|Ostéopétrose]] {{portail médecine}} [[en:Albers-Schoenberg disease]]