Pancréatite chronique familiale
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2007-01-07T09:33:17Z
Mirmillon
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{{en travaux}}
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Pancréatite chronique familiale
|Autre nom = Aucun
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=167800 167800]
|Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|Gène=[[PRSS1(Gène)|PRSS1]]
|Monogénique=Oui
|Empreinte=Non
|Chromosome=[[Chromosome 7 humain|7q35]]
|Locus=
|Mutation=-
|Allèle=70
|Incidence=3-10 pour 100000 par an en Europe
|Prévalence=
|Pénétrance=?
|Nombre=?
|Anticipation=?
|Maladie liée=Aucune
|Prénatal=Possible
|Porteur=-
|Novo=?
|Article =-
}}
Décrite pour la première fois en [[1952]] <ref> Comfort MW, Steinberg AG: Pedigree of a family with hereditary chronic relapsing pancreatitis. Gastroenterology 1952, 21: 54-63.</ref>, la '''pancréatite chronique familiale''' est une maladie de transmission dominante dont le gène fut découvert en [[1996]] <ref>Whitcomb DC, Preston RA, Aston CE, et al.: A gene for hereditary pancreatitis maps to
chromosome 7q35. Gastroenterology 1996, 110: 1975-1980.</ref>.
===Sources===
* {{en}} Jonas Rosendahl, Hans Bodeker, Niels Teich Hereditary chronic pancreatitis in Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, [http://www.OJRD.com/content/2/1/1 doi:10.1186/1750-1172-2-1]
==Références==
<references />
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique]]