Paraplégie spastique familiale 394502 30071366 2008-05-28T08:07:18Z DumZiBoT 280295 robot Modifie: [[en:Hereditary spastic paraplegia]] Le terme de '''paraplégie spastique familiale''' regroupe un ensemble de [[maladie génétique|maladies génétiques]] génétiquement hétérogènes qui se caractérise par :<br /> Faiblesse musculaire très progressive atteignant les membres inférieurs s’accompagnant d’une [[hypertonie musculaire]] entraînant une raideur du membre inférieur. La [[paraplégie]] spastique familiale est dite ''pure'' si outre l’atteinte des membres inférieurs il n’existe que des anomalies comme des troubles neurologiques urinaires, des troubles sensitifs des membres inférieurs. <br /> La maladie s’aggrave progressivement et le patient ne connaît pas de période de rémission ni de période d’aggravation brusque. Les membres supérieurs ne sont pas atteints et il n’existe pas de troubles de la parole ou de la déglutition .<br /> L’espérance de vie n’est pas diminuée. La paraplégie spastique familiale est dite ''impure'' s’il existe des signes neurologiques comme : épilepsie, amyotrophie, troubles extrapyramidales ou l’apparition d’une démence. On distingue plusieurs types de paraplégie spastique familiale par leur mode de transmission et le gène en cause. Les [[gène]]s en cause sont systématiquement nommés '''SPG''' pour '''spastic gait''' suivi d’un numéro suivant l’ordre de leur découverte. ==Autres noms== * Maladie de [[Adolf Strümpell|Strümpell]]-Lorrain ==Incidence et prévalence== Une personne sur 5000 ==Diagnostic== ==Différentes paraplégies spastiques familiales== Les paraplégies spastiques familiales sont classées selon leur caractère * pure ou non syndromique * impure ou syndromique === Paraplégies spastiques familiales syndromiques === ====Dominantes==== Trois types de paraplégies spastiques familiales à [[transmission autosomique dominante]] syndromiques sont actuellement connues. Le gène est inconnu bien que le locus soit connu. {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''PARAPLÉGIES SPASTIQUES COMPLIQUÉES DOMINANTES''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |''' Nom de la maladie''' |'''[[OMIM]]''' |'''[[Chromosome]]''' |'''[[Gène]]''' |'''[[Protéine]]''' |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[SPG9]] | |[[Chromosome 10 humain|10q23.3-q24.1]] | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Paraplégie spastique type 17|SPG17]] | |[[Chromosome 11 humain|11q12-q14]] |BSCL2 | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[SAX1]] | |[[Chromosome 12 humain|12p13]] | | |} ====Récessives==== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''PARAPLÉGIES SPASTIQUES COMPLIQUÉES RÉCESSIVES''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |''' Nom de la maladie''' |'''[[OMIM]]''' |'''[[Chromosome]]''' |'''[[Gène]]''' |'''[[Protéine]]''' |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Paraplégie spastique type 7|SPG7]] | |[[Chromosome 16 humain|16]] q24.3 |SPG7 |Paraplégine |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[SPG14]] | |[[Chromosome 3 humain|3]] q27-q28 |''Inconnu'' |''Inconnue'' |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[SPG15]] | |[[Chromosome 14 humain|14]] q22-q24 |''Inconnu'' |''Inconnue'' |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Troyer]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=275900 275900] |[[Chromosome 13 humain|13]] q12.3 |SPG20 |Spartine |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ataxie de Charlevoix-Saguenay|ARSACS]] |[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=270550 270550] |[[Chromosome 13 humain|13]] q12 |SACS |Sacsine |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[SPG21]] | |[[Chromosome 15 humain|15]] q21-q22 |SPG21 |Maspardine |} ====Transmission liée à l’X==== {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''PARAPLÉGIES SPASTIQUES COMPLIQUÉES LIÉES À L’X''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |'''Nom de la maladie''' |'''[[OMIM]]''' |'''[[Chromosome]]''' |'''[[Gène]]''' |'''[[Protéine]]''' |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome L1|Paraplégie spastique familiale type 1]] |[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=303350 303350] |[[Chromosome X humain|X]] q28 |L1CAM |Molécule d’adhésion des cellules nerveuses |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1| Paraplégie spastique familiale type 2]] |[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=312920 312920] |[[Chromosome X humain|X]] q22 |PLP1 | |} === Paraplégies spastiques familiales non syndromiques ou pures === ====Dominantes==== La moitié de cette catégorie est représentée par la [[paraplégie spastique familiale type 4]]. ====Récessives==== ==Traitement & prise en charge== ==Conseil génétique== ==Sources== * {{en}} John K Fink, Hereditary Spastic Paraplegia Overview In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [http://www.genetests.org/query?dz=hsp] [[Catégorie :Maladie génétique]] {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique]] [[de:Spastische Spinalparalyse]] [[en:Hereditary spastic paraplegia]] [[es:Síndrome de Strumpell Lorrain]] [[nl:Ziekte van Strümpell]]