Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce
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29502629
2008-05-12T15:06:26Z
Phe
3086
typo lien
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=607225 607225]
|Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|Gène=ALS2
|Monogénique=Oui
|Empreinte=?
|Chromosome=[[Chromosome 2 humain|2q33]]
|Locus=
|Mutation=Ponctuelle
|Allèle=9
|Incidence=?
|Prévalence=?
|Pénétrance=100%
|Nombre=?
|Anticipation=?
|Maladie liée=[[Sclérose latérale primitive]]<br />[[Sclérose latérale amyotrophique juvénile]]
|Prénatal=Possible
|Porteur=?
|Novo=?
|Article=[[Sclérose latérale amyotrophique]]
}}
La '''paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce''' est une maladie dégénérative proche de la [[sclérose latérale amyotrophique]]. La mutation du gène ALS2 est la cause de cette pathologie. Les signes majeures de diagnostic sont :
* Apparition des signes dans les deux premières années de vie : augmentation des réflexes et [[hypertonie musculaire]] des membres inférieures.
* Faiblesse musculaire et [[paraplégie]] spastique vers l'âge de 8 ans.
* Nécessité d'une chaise roulante vers 20 ans avec atteinte des membres supérieurs aboutissant à une [[quadriparésie]] et apparition d'un [[syndrome pseudo-bulbaire]].
==Sources==
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:607225 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=607225]
* {{en}} Enrico S Bertini, Eleonore Eymard-Pierre, Odile Boespflug-Tanguy, Koji Yamanaka, Don W Cleveland, ALS2-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=iahsp]
{{portail médecine}}
[[Catégorie:maladie génétique]]
[[Catégorie:Maladie neuro-musculaire héréditaire]]
[[Catégorie:Amyotrophie spinale]]