Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce 450003 29502629 2008-05-12T15:06:26Z Phe 3086 typo lien {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=607225 607225] |Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |Gène=ALS2 |Monogénique=Oui |Empreinte=? |Chromosome=[[Chromosome 2 humain|2q33]] |Locus= |Mutation=Ponctuelle |Allèle=9 |Incidence=? |Prévalence=? |Pénétrance=100% |Nombre=? |Anticipation=? |Maladie liée=[[Sclérose latérale primitive]]<br />[[Sclérose latérale amyotrophique juvénile]] |Prénatal=Possible |Porteur=? |Novo=? |Article=[[Sclérose latérale amyotrophique]] }} La '''paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce''' est une maladie dégénérative proche de la [[sclérose latérale amyotrophique]]. La mutation du gène ALS2 est la cause de cette pathologie. Les signes majeures de diagnostic sont : * Apparition des signes dans les deux premières années de vie : augmentation des réflexes et [[hypertonie musculaire]] des membres inférieures. * Faiblesse musculaire et [[paraplégie]] spastique vers l'âge de 8 ans. * Nécessité d'une chaise roulante vers 20 ans avec atteinte des membres supérieurs aboutissant à une [[quadriparésie]] et apparition d'un [[syndrome pseudo-bulbaire]]. ==Sources== * {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:607225 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=607225] * {{en}} Enrico S Bertini, Eleonore Eymard-Pierre, Odile Boespflug-Tanguy, Koji Yamanaka, Don W Cleveland, ALS2-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=iahsp] {{portail médecine}} [[Catégorie:maladie génétique]] [[Catégorie:Maladie neuro-musculaire héréditaire]] [[Catégorie:Amyotrophie spinale]]