Pathologies rénales par mutation du gène UMOD
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2008-07-18T22:03:21Z
Kokin
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{{Maladie génétique|Nom de la maladie= Pathologies rénales par mutation du gène UMOD
|Autre nom = Forme familiale de la néphropathie avec goutte précoce - Maladie kystique médullaire rénale autosomique dominant
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=162000 162000]-[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603860 603860]
|Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|Gène=[[UMOD (Gène)|UMOD]]
|Monogénique=Oui
|Empreinte=?
|Chromosome=[[Chromosome 16 humain|16p12.3]]
|Locus=
|Mutation=-
|Allèle=-
|Incidence=?
|Prévalence=?
|Pénétrance=Presque 100%
|Nombre=-
|Anticipation=Non
|Maladie liée= Aucune
|Prénatal=Possible
|Porteur=Sans objet
|Novo=?
|Article = -
}}
Les '''pathologies rénales par mutation du gène UMOD''' comprennent la '''forme familiale de la néphropathie avec goutte précoce''' et la '''maladie kystique médullaire rénale autosomique dominante'''.
Les signes de ces pathologies sont une réduction de l'excrétion urinaire d'[[acide urique]] responsable d'une hyperuricémie et de [[Goutte (maladie)|goutte]] d'apparition précoce apparaissant entre 15 et 40 ans et aboutissant à une insuffisance rénale nécessitant le recours à l'hémodialyse 10 à 20 ans plus tard. Les reins sont de tailles normales ou petites. Les kystes médullaires sont de constatation tardive ou ne sont pas visibles en raison de leur petites tailles.
== Sources ==
* {{en}} Anthony J Bleyer, Karn Gupta, UMOD-Related Kidney Disease In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2007. [http://www.genetests.org/query?dz=mckd2].
== Références ==
<references />
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique en néphrologie]]