Polydactylie 219389 31688090 2008-07-18T18:15:42Z Sherbrooke 18624 Raccourcir. Mettre en page. [[Image:Polydactyly 01 Lhand AP.jpg|thumb|right|Radiographie d'une main polydactyle post axiale]] La''' polydactylie ''' se définit comme la présence d’un ou plusieurs [[doigt]]s supplémentaire(s) au niveau de la [[main]] ou d’un ou plusieurs [[orteil]]s au niveau du [[Pied (anatomie)|pied]]. Cette [[malformation]] est connue depuis longtemps puisque déjà décrite dans la [[Bible]]. La '''polydactylie de la main''' est la plus fréquente des malformations de la main. On distingue classiquement la '''polydactylie pré axiale''' de la '''polydactylie post axiale''' bien que certains contestent cette classification. La polydactylie est une caractéristique de plusieurs maladies [[Chromosome|chromosomiques]] ou génétiques. ==Polydactylie post axiale== [[Image:Polydactyly postaxial.gif|thumb|Polydactylie post axiale]] Définie comme l’existence des doigts supplémentaires du côté du [[Os ulna|cubitus]] ou d’orteil du côté du [[péroné]]. Elle peut être complète : présence d'un doigt bien formé ou plus rudimentaire. Elle est plus fréquente, et moins spécifique que la polydactylie pré axiale. D'après une étude américaine, la polydactylie post axiale isolée est plus fréquente chez la population noire (1 pour 100) et se transmettrait sur un [[Transmission autosomique dominante|mode dominant]]. Elle atteint plus souvent les hommes que les femmes. == Polydactylie pré axiale == [[Image:Polydactyly preaxial.gif|thumb|Polydactylie pré axiale]] Définie comme l’existence des doigts supplémentaires du côté du [[Os radius|radius]] (elle entre dans ce cas dans le cadre des anomalies de l'axe radial) ou d’orteil du côté du [[Tibia (os)|tibia]]. ==Diagnostic== Se fait lors de l’[[échographie]] du premier ou du deuxième trimestre. Le diagnostic est plus facile dans le cas de polydactylie de la main que du pied. Le diagnostic dépend de nombreux paramètres influençant la qualité de l’échographie : [[position du fœtus]], quantité de [[liquide amniotique]], [[Obésité|surcharge pondérale]] de la patiente, échogénicité des [[Tissu biologique|tissu]]s, type de doigt surnuméraire. Lorsque le diagnostic est établi, il est impératif de procéder à une recherche minutieuse d’autres anomalies pouvant entrer dans une pathologie particulière. Les os longs seront tous mesurés. ==Étiologie== L’interrogatoire des parents recherchera la notion de doigt supplémentaires dans la famille ou d’histoire d’[[ablation (médecine)|ablation]] de doigt supplémentaire dans l’enfance. Les investigations supplémentaires seront indiquées en fonction de l’histoire clinique et du résultat de l’échographie fait dans un [[Centre de Diagnostic Prénatal]]. Le tableau suivant résume les principales pathologies associées à une polydactylie. {{clr}} {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''LES PRINCIPALES PATHOLOGIES ASSOCIÉES À UNE POLYDACTYLIE''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Pathologie ![[Héritage mendélien chez l'Homme|M.I.M]] !Autres caractéristiques majeures !Main !Pied |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Trisomie 13]] | |[[Anomalies du système nerveux central]], [[Cardiopathie congénitale|Cardiopathie]] |Pré et post axiale |Pré et post axiale |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Pseudo trisomie 13]] | |[[Holoproencéphalie]] | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Meckel-Gruber]] | |[[Céphalocèle]] <br />[[Dysplasie rénale]] | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome polydactylie–côtes courtes]]<br /> type II | |[[Ostéochondrodysplasie|Dysplasie osseuse]] |Pré et post axiale |Pré et post axiale |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Microdélétion 22q11]] | |[[Cardiopathie congénitale|Cardiopathie]] | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Bardet-Biedl]] | | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Smith-Lemli-Opitz]] | | [[Microcéphalie]],[[Ambiguïté sexuelle]] | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome d'Ellis-Van Creveld]] | |[[Cardiopathie congénitale|Cardiopathie]] | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Greig]] | |Post axiale <br /> Variable pré |Pré axiale <br /> Post rare |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Holt-Oram]] | |[[Cardiopathie congénitale|Cardiopathie]] | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de McKusick Kaufman]] | |[[Cardiopathie congénitale|Cardiopathie]]<br />[[Anomalies génitales]] |Post axiale | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Chondrodysplasie ponctuée]] | | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Wolf-Hirschhorn]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=194190 194190] | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Pallister-Hall]] | | |Post axiale |Post axiale |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome acro-calleux]] | |Pré et post axiale |Pré et post axiale |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome Varadi-Papp]] | | |Pré et post axiale |Pré et post axiale |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Meckel]] <br /> Type I | | |Post axiale |Post axiale |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Mohr]] | | |Bilatérale post axiale<br /> pré axiale |Bilatérale pré axiale |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome hydrolethalus]] | | |Post axiale |Pré axiale |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome oro-facio-digital]]<br /> type IV | |Pré et post axiale |Pré et post axiale |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Townes-Brocks]] | | |Pré axiale | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Acro céphalo syndactylie]] <br /> type II | | |Post axiale |Pré axiale |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[VATER Association]] | | |Pré axiale | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Biemond]] | | |Pré axiale | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome Oro-facio-digital type 1|Syndrome oro-facio-digital]]<br /> type I | | |Pré axiale | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome oro-facio-digital avec aplasie fibulaire]] | | |Pré axiale | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome acro-réno-oculaire]] | | |Pré axiale |Pré axiale |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Polysyndactylie cardiopathie]] | | |Pré axiale |Pré axiale |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome lacrimo-auriculo-dento-digital]] | | |Pré axiale | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Schinzel]] | | |Post axiale | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome acro faciale dysostose]] <br /> type Weyers | | |Post axiale |Post axiale |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome oro-facio-digital]]<br /> type III | | |Post axiale |Post axiale |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome oro-facio-digital]]<br /> type V | | |Post axiale |Post axiale |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Pallister-Killian]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601803 601803] | |Post axiale |Post axiale |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Joubert]] | | |Post axiale |Post axiale |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[C Syndrome]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=211750 211750] | |Post axiale |Post axiale |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=312870 312870] | |Post axiale | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Hamartome hypothalamique|Hamartomes hypothalamiques]] | | |Post axiale |Post axiale |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie acromésomélique type Grebe]] | | |Post axiale |Absence d’orteil |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome oculo-cérébro-nasal]] | | | |Post axiale |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Aminoptérine|Traitement par aminoptérine(s)]] | | |Post axiale | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie fronto-nasale]] | | |Post axiale |Post axiale |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Ischion hypoplasie rein anomalie immunodéficience polydactylie]] | | |Post axiale |Post axiale |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Schinzel-Giedion]] | |Post axiale |Hypoplasie des orteils |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Cardiaque anomalie hamartomes de la langue polysyndactylie]] | | |Post axiale |Post axiale |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Coach syndrome]] | | |Post axiale |Post axiale |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Dysplasie cérébro-facio-thoracique]] | |Post axiale | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Nanisme létal type Greenberg]] | | |Post axiale | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome ophtalmo-acromélique]] | | |Syndactylie |Post axiale |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Jeune]] | | | | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Anomalie de Pelger-Huet]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=169400 169400] | |Chez les homozygotes | |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Syndrome de Goltz]] |[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=305600 305600] | | | |} ==Sources== * {{fr}} [http://www.orpha.net/ Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins] {{portail médecine}} [[Catégorie:Médecine fœtale]] [[Catégorie:Malformation des membres]] [[Catégorie:Maladie génétique congénitale]] [[Catégorie:Maladie génétique]] [[ca:Hexadactília]] [[de:Polydaktylie]] [[en:Polydactyly]] [[es:Polidactilia]] [[fi:Polydaktylia]] [[he:פולידקטיליה]] [[ja:多指症]] [[nl:Polydactylie]] [[no:Polydaktyli]] [[pl:Polidaktylia]] [[pt:Polidactilia]] [[ru:Полидактилия]] [[sr:Полидактилија]] [[sv:Polydaktyli]] [[uk:Полідактилія]] [[vi:Polydactyly]]