Porphyrie aiguë intermittente
412186
30508949
2008-06-10T20:30:56Z
Isaac Sanolnacov
188230
Renseignement du code CIM-9 depuis la page anglaise
{{infobox maladie |
Nom = porphyrie aiguë intermittente |
ICD10 = E80.2 |
ICD9 = 277.1 |
}}
La '''porphyrie aiguë intermittente''' est la plus fréquente des [[porphyrie]]s. C'est une forme sévère de porphyrie hépatique.
Elle affecte principalement les viscères et le [[système nerveux central]] et [[système nerveux autonome|autonome]]. Les manifestations de cette maladie sont intermittentes et menacent quelquefois la vie du patient.
Les premières manifestations apparaissent à la puberté et atteignent plus souvent les femmes que les hommes. Certaines personnes ont la mutation sans exprimer la maladie et sont donc porteurs d'une porphyrie aiguë intermittente latente.
Le retour à un état normal peut prendre quelques jours à quelques mois sans traitement.
Les douleurs abdominales sont la manifestation la plus fréquente de la maladie et est souvent le premier signe d'une porphyrie aiguë intermittente. Les autres signes digestifs d'accompagnement sont les [[nausée (médecine)|nausée]]s, [[vomissement]]s, [[constipation]] ou [[diarrhée]], [[iléus paralytique]], [[rétention urinaire]] ou incontinence d'urine.
L'atteinte du système nerveux se manifeste par une faiblesse musculaire des jambes et des bras. Les [[nerf crânien|nerfs crâniens]] sont aussi atteints. Une quadriplégie permanente peut rester après plusieurs attaques.
Les signes [[psychiatrie|psychiatriques]] sont <!--souvent -->fréquents comprenant [[hystérie]], [[dépression (médecine)|dépression]], [[phobie]], [[psychose]], [[délire]] ou [[coma]].
Les personnes atteintes ont un risque accru de [[cancer du foie]] ou d'[[insuffisance rénale]].
La porphyrie aiguë intermittente est souvent déclenchée par la prise d'[[alcoolisme|alcool]], de [[barbiturique]]s, [[stéroïde]]s. Les régimes amaigrissants, le [[stress]], les voyages ainsi que les variations hormonales de la femme sont aussi retrouvés comme facteur déclenchant.
== Étiologie ==
[[Mutation (génétique)|Mutation]] du [[gène]] '''HMBS''' situé sur le [[chromosome]] [[chromosome 11 humain|11]] codant la ''porphobilinogen deaminase'' .
== Incidence et prévalence ==
Cette maladie se rencontre surtout en [[Suède]] avec une [[prévalence]] de 1 sur 10 000 et en [[Angleterre]]. La prévalence européenne est de 1 à 2 sur {{formatnum:100000}} et elle peut monter à un sur 500 dans les malades atteints de troubles psychiatriques.
== Description ==
{{...}}
== Diagnostic ==
{{...}}
== Traitement et prise en charge ==
Traitement symptomatique : Antalgiques, Neuroleptiques Chlorpromazine: LARGACTIL)
Traitement étiologique : Hème-arginate
Dépistage familial
== Conseil génétique ==
{{...}}
== Sources ==
* {{en}} [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=aip Shigeru Sassa, Acute Intermittent Porphyria] in : GeneReviews at GeneTests : Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005.
==Site Web==
* [http://www.porphyrie.net Centre français des porphyries]
* [http://www.porphyria-europe.com/ Le Centre européen des porphyries] avec la liste des médicaments autorisés et interdits.
* [http://www.porphyrie-info.com/ Le site d'information Porphyrie]
* [http://groups.msn.com/lesporhyriquesdefrance/ Le forum des porphyriques de France]
{{portail|médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique]]
<!--à l'heure actuelle = fin sep 2005 redirect vers [[Porphyria]]-->
[[de:Akute intermittierende Porphyrie]]
[[en:Acute intermittent porphyria]]
[[pt:Porfiria aguda intermitente]]