Pseudo achondroplasie 188001 29887988 2008-05-23T08:56:15Z 82.125.114.35 /* Traitement */ {{Maladie génétique|Nom de la maladie=Pseudo achondroplasie |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=177170 177170] |Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |Gène=COMP |Monogénique=Oui |Empreinte=Non |Chromosome=[[Chromosome 19 humain|19]] |Locus=p12-p13.1 |Mutation=Ponctuel |Allèle=- |Incidence=? |Prévalence=? |Pénétrance=100 % |Nombre=? |Anticipation=Non |Maladie liée=Non |Prénatal=Possible |Porteur=Sans objet |Novo=Possible }} La '''pseudo achondroplasie''' est un nanisme en rapport avec une [[Ostéochondrodysplasies|maladie constitutionnelle de l'os]] d'origine [[maladie génétique|génétique]]. ==Autres noms de la maladie== *Dysplasie spondyloépiphysaire pseudo-achondroplasique *Dysplasie pseudo achondroplasique ==Etiologie== *Mutation du [[gène]] COMP localisé sur le [[locus]] p12-p13.1 du [[chromosome]] [[Chromosome 19 humain|19]] qui code la protéine de la matrice cartilagineuse ou Cartilage Oligomeric Matrix Protein. *Différents types de mutation du gène COMP existent. ==Incidence== 1 sur 30000 naissances ==Description== *Les enfants naissant avec cette maladie ont une taille à la naissance normale sans anomalie du visage. La croissance commence à se ralentir vers deux ans avec une marche dandinante. Ce ralentissement de croissance aboutit à un nanisme avec apparition de déformation osseuse atteignant les membres et la colonne vertébrale. La taille des adultes est compris entre 80 centimètres et 130 centimètres. *Il existe aussi des douleurs articulaires principalement au niveau des articulations des membres inférieures. ==Diagnostic== Sur la clinique et les [[radiographie]]s osseuses. La recherche de la mutation est nécessaire chez le patient afin de confirmer le diagnostic et de rechercher la mutation chez les personnes à risque ===Anténatal=== Dans les familles à risque, une recherche de la mutation, si elle est connue, est possible par [[prélèvement de trophoblaste]] ou par [[amniocentèse]]. ===Différentiel=== La [[dysplasie épiphysaire multiple]] est le diagnostic différentiel principal. ==Mode transmission== *[[Transmission autosomique dominante]] *Mais il existe des cas survenant par mutation de novo ==Traitement== Essentiellement la kinésithérapie et le traitement chirurgical. A prescrire avec prudence. L'opération est à prévoir en dernier recours ==Sources== *{{fr}} [http://www.orpha.net/static/FR/pseudoachondroplasie.html Orphanet] *{{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:177170 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=177170] *{{en}} Daniel H. Cohn, Pseudoachondroplasia In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [http://www.genetests.org/query?dz=psach]. {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique|Pseudo achondroplasie]] [[Catégorie:Ostéochondrodysplasies constitutionnelles|Pseudo achondroplasie]] [[Catégorie:Maladie constitutionnelle de l'os|Pseudo achondroplasie]] ==Associations== * [http://www.appt.asso.fr/ Association des personnes de petite taille]