Pseudo achondroplasie
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29887988
2008-05-23T08:56:15Z
82.125.114.35
/* Traitement */
{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Pseudo achondroplasie
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=177170 177170]
|Transmission=[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|Gène=COMP
|Monogénique=Oui
|Empreinte=Non
|Chromosome=[[Chromosome 19 humain|19]]
|Locus=p12-p13.1
|Mutation=Ponctuel
|Allèle=-
|Incidence=?
|Prévalence=?
|Pénétrance=100 %
|Nombre=?
|Anticipation=Non
|Maladie liée=Non
|Prénatal=Possible
|Porteur=Sans objet
|Novo=Possible
}}
La '''pseudo achondroplasie''' est un nanisme en rapport avec une [[Ostéochondrodysplasies|maladie constitutionnelle de l'os]] d'origine [[maladie génétique|génétique]].
==Autres noms de la maladie==
*Dysplasie spondyloépiphysaire pseudo-achondroplasique
*Dysplasie pseudo achondroplasique
==Etiologie==
*Mutation du [[gène]] COMP localisé sur le [[locus]] p12-p13.1 du [[chromosome]] [[Chromosome 19 humain|19]] qui code la protéine de la matrice cartilagineuse ou Cartilage Oligomeric Matrix Protein.
*Différents types de mutation du gène COMP existent.
==Incidence==
1 sur 30000 naissances
==Description==
*Les enfants naissant avec cette maladie ont une taille à la naissance normale sans anomalie du visage. La croissance commence à se ralentir vers deux ans avec une marche dandinante. Ce ralentissement de croissance aboutit à un nanisme avec apparition de déformation osseuse atteignant les membres et la colonne vertébrale. La taille des adultes est compris entre 80 centimètres et 130 centimètres.
*Il existe aussi des douleurs articulaires principalement au niveau des articulations des membres inférieures.
==Diagnostic==
Sur la clinique et les [[radiographie]]s osseuses.
La recherche de la mutation est nécessaire chez le patient afin de confirmer le diagnostic et de rechercher la mutation chez les personnes à risque
===Anténatal===
Dans les familles à risque, une recherche de la mutation, si elle est connue, est possible par [[prélèvement de trophoblaste]] ou par [[amniocentèse]].
===Différentiel===
La [[dysplasie épiphysaire multiple]] est le diagnostic différentiel principal.
==Mode transmission==
*[[Transmission autosomique dominante]]
*Mais il existe des cas survenant par mutation de novo
==Traitement==
Essentiellement la kinésithérapie et le traitement chirurgical.
A prescrire avec prudence.
L'opération est à prévoir en dernier recours
==Sources==
*{{fr}} [http://www.orpha.net/static/FR/pseudoachondroplasie.html Orphanet]
*{{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:177170 [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=177170]
*{{en}} Daniel H. Cohn, Pseudoachondroplasia In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [http://www.genetests.org/query?dz=psach].
{{portail médecine}}
[[Catégorie:Maladie génétique|Pseudo achondroplasie]] [[Catégorie:Ostéochondrodysplasies constitutionnelles|Pseudo achondroplasie]] [[Catégorie:Maladie constitutionnelle de l'os|Pseudo achondroplasie]]
==Associations==
* [http://www.appt.asso.fr/ Association des personnes de petite taille]