<page> <title>Pseudoxanthome élastique</title> <id>1237027</id> <revision> <id>16134721</id> <timestamp>2007-04-22T13:03:08Z</timestamp> <contributor> <username>Leag</username> <id>14331</id> </contributor> <comment>Orthographe, …avec [[Utilisateur:Leag/wikEd|wikEd]]</comment> <text xml:space="preserve">{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Pseudoxanthome élastique |Autre nom=Syndrome de Gronblad-Strandberg-Touraine |MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=264800 264800]-[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=177850 177850] |Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |Gène=[[ABCC6 (gène)|ABCC6]] |Monogénique=Oui |Empreinte=Non |Chromosome=[[Chromosome 16 humain|16p13.1]] |Locus= |Mutation=Ponctuel |Allèle=- |Incidence=? |Prévalence=1 sur 25 000 à 100 000 |Pénétrance=? |Nombre=? |Anticipation=? |Maladie liée=Aucune |Prénatal=Possible |Novo=? |Porteur=? |Article=- }} Le '''pseudoxanthome élastique''' est une [[maladie génétique]] du [[tissu conjonctif]] atteignant la peau, les yeux, le système cardiovasculaire et le tractus digestif. Les premiers signes apparaissent vers l'[[adolescence]] et atteignent surtout l'[[œil]] avec des stries angioïdes (déchirures de la membrane de Bruch de la [[rétine]]) et des hémorragies rétiniennes qui aboutissent à une baisse de l'[[acuité visuelle]] chez de nombreux patients. Les papules cutanées jaunes se situent au niveau du cou, de l'intérieur des coudes, des creux poplités et de l'[[ombilic]], accompagnées d'un excès de peau au niveau de l'[[aine]] et des [[aisselle]]s. Les autres signes sont des saignements du [[tube digestif]] ou une [[claudication]] intermittente. La cécité est l'atteinte la plus grave de cette maladie. L'[[espérance de vie]] n'est pas diminuée. ===Sources=== * {{en}} Sharon F. Terry, Lionel G. Bercovitch, ''Pseudoxanthoma Elasticum in GeneTests: Medical Genetics Information Resource''. University of Washington, [[Seattle]]. 1993-2006 [http://www.genetests.org/query?dz=pxe] * {{fr}} [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/data.php?ActType=Pat&Form=Pat&PatId=3728.0%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20&PHPSESSID=397459c7a811b4fc43140cd68adb4111 Orphanet] ===Références=== <references /> {{Portail médecine}} [[Catégorie:Maladie génétique]]</text> </revision> </page>