<page>
    <title>Pseudoxanthome élastique</title>
    <id>1237027</id>
    <revision>
      <id>16134721</id>
      <timestamp>2007-04-22T13:03:08Z</timestamp>
      <contributor>
        <username>Leag</username>
        <id>14331</id>
      </contributor>
      <comment>Orthographe, …avec [[Utilisateur:Leag/wikEd|wikEd]]</comment>
      <text xml:space="preserve">{{Maladie génétique|Nom de la maladie=Pseudoxanthome élastique
|Autre nom=Syndrome de Gronblad-Strandberg-Touraine
|MIM=[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=264800 264800]-[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=177850 177850]
|Transmission=[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|Gène=[[ABCC6 (gène)|ABCC6]]
|Monogénique=Oui
|Empreinte=Non
|Chromosome=[[Chromosome 16 humain|16p13.1]]
|Locus=
|Mutation=Ponctuel
|Allèle=-
|Incidence=?
|Prévalence=1 sur 25 000 à 100 000
|Pénétrance=?
|Nombre=?
|Anticipation=?
|Maladie liée=Aucune
|Prénatal=Possible
|Novo=?
|Porteur=?
|Article=-
}}

Le '''pseudoxanthome élastique''' est une [[maladie génétique]] du [[tissu conjonctif]] atteignant la peau, les yeux, le système cardiovasculaire et le tractus digestif.

Les premiers signes apparaissent vers l'[[adolescence]] et atteignent surtout l'[[œil]] avec des  stries angioïdes (déchirures de la membrane de Bruch de la [[rétine]]) et des hémorragies rétiniennes qui aboutissent à une baisse de l'[[acuité visuelle]] chez de nombreux patients. Les papules cutanées jaunes se situent au niveau du cou, de l'intérieur des coudes, des creux poplités et de l'[[ombilic]], accompagnées d'un excès de peau au niveau de l'[[aine]] et des [[aisselle]]s.

Les autres signes sont des saignements du [[tube digestif]] ou une [[claudication]] intermittente. La cécité est l'atteinte la plus grave de cette maladie. L'[[espérance de vie]] n'est pas diminuée.

===Sources===
* {{en}} Sharon F. Terry, Lionel G. Bercovitch, ''Pseudoxanthoma Elasticum in GeneTests: Medical Genetics Information Resource''. University of Washington, [[Seattle]]. 1993-2006 [http://www.genetests.org/query?dz=pxe]
* {{fr}} [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/data.php?ActType=Pat&amp;Form=Pat&amp;PatId=3728.0%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20&amp;PHPSESSID=397459c7a811b4fc43140cd68adb4111 Orphanet]

===Références===
&lt;references /&gt;

{{Portail médecine}}

[[Catégorie:Maladie génétique]]</text>
    </revision>
  </page>