Rétinite pigmentaire 400303 31647278 2008-07-17T09:24:12Z 83.203.152.164 /* Diagnostic */ <!--[[Image:Human_eyesight_two_children_and_ball_normal_vision.jpg|thumb|right|220ppx|Normal vision. Courtesy [[National Institutes of Health|NIH]] [[National Eye Institute]]]] [[Image:Human_eyesight_two_children_and_ball_with_retinitis_pigmentosa_or_tunnel_vision.png|thumb|right|220px|The same view with tunnel vision from [[retinitis pigmentosa]]]] --> Les '''rétinites pigmentaires''' sont un ensemble de [[maladie génétique|maladies génétiques]] de l'[[œil]]. Le nom de ''retinitis pigmentosa'' aurait été proposé en [[1855]] par le [[Pays-Bas|Néerlandais]] [[Franz Donders]]<!--dixit wiki allemand : "Der Name Retinitis pigmentosa wurde von dem Holländer Franz Donders im Jahr 1855 geprägt."-->. Cet ensemble est génétiquement hétérogène impliquant les photorécepteurs ([[cône (biologie)|cônes]] et [[bâtonnet]]) et l'épithélium pigmentaire. Elles se manifestent d'abord par une perte de la [[vision nocturne]] suivie d'un rétrécissement du [[champ visuel]]. La perte de la [[vision centrale]] est tardive. Elle est provoquée par une mutation génétique dans les cellules de la rétine : les bâtonnets. Quand les cônes, d'autres cellules de la rétine, suivent la même évolution, c'est la cécité. La rétinite pigmentaire peut être divisée en rétinite pigmentaire non syndromique, syndromique ou systémique atteignant d'autres organes. Cet article ne traite que des rétinites pigmentaires non syndromiques. ==Incidence & prévalence== 1 personne atteinte sur 5000. C'est la cause la plus fréquente de cécité chez la personne d'âge intermédiaire dans les pays développés. ==Description== Dans 30% des cas, la rétinite est associée à des lésions d'autres organes formant une trentaine de syndromes. Le plus fréquent est le [[syndrome d'Usher]] associant une surdité. Le [[syndrome de Bardet-Biedl]] et la [[maladie de Refsum]] sont des syndromes plus rares. ==Diagnostic== L'atteinte oculaire survient à des âges variables mais débute généralement tôt (10 à 20 ans) par une diminution de la vision nocturne (lésions préférentielles des [[bâtonnet]]s, cellules du fond d'œil plus adaptées à la pénombre) . Dans un second temps, le [[champ visuel]] se rétrécit pouvant aboutir à une vision « en tunnel ». Les difficultés majeures (déplacements, lecture, incapacité à la conduite...) surviennent généralement à la trentaine. La cécité arrive avec la destruction des batonnets souvent vers les 40 ans. Le diagnostic se fait donc essentiellement par l'analyse du [[champ visuel]] retrouvant des [[scotome]]s périphériques (« trous » dans le champ de vision non central). Suivant le syndrome, peuvent y être associés un trouble de la vision des couleurs, un trouble de la réfraction. L'[[ophtalmoscope]] peut détecter une [[cataracte]], typiquement sous-capsulaire, dans la moitié des cas. Le [[fond d'œil]] montre une hyperpigmentation de la périphérie de la [[rétine]], témoin de la mort cellulaire. L'[[électrorétinogramme]] permettrait un dépistage de la maladie avant que cette dernière se manifeste. ===Diagnostic différentiel=== ==Différents types== On distingue selon leur mode de transmission différents types de rétinite pigmentaire. Près de 45 types différents d'atteinte génétique ont été décrits, la plupart des gènes codant des protéines photo-sensibles des bâtonnets. {| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF" |+ '''RÉPARTITION DES RÉTINITES PIGMENTAIRES NON SYNDROMIQUES EN FONCTION DE LEUR TRANSMISSION''' |-align="center" bgcolor="#CCCCCC" |-bgcolor="#EFEFEF" !Transmission !Fréquence |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Transmission autosomique récessive|Récessive]] |5 à 20 % |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] |15 à 25 % |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive liée à l'X]] |5 à 15 % |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |Inconnue |40 à 50 % |-align="center" bgcolor="#EFEFEF" |Digénique |Très rare |} ==Traitement & prise en charge== Maladie génétique, elle est jusqu'à aujourd'hui incurable. Des essais encourageants ont été réalisés en 1998 par l'équipe du Pr José-Alain Sahel de l'université de Strasbourg. Chez la souris, des bâtonnets d'individus sains ont été isolés et transplantés chez des individus atteints d'une forme de rétinite pigmentaire. Les bâtonnets greffés sécrètent une substance qui protège les [[cône (biologie)|cône]]s de la destruction. Cette technique devrait être applicable à l'homme. Une supplémentation en [[vitamine A]] pourrait freiner l'évolution de la maladie<ref>{{en}}[http://archopht.ama-assn.org/cgi/content/abstract/111/6/761 ''A randomized trial of vitamin A and vitamin E supplementation for retinitis pigmentosa''], Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, et al. Arch Ophthalmol 1993; 111: 761–72.</ref>. De même, un régime enrichi en [[Oméga-3]] retarderait l'apparition de la cécité<ref>{{en}}[http://www.ajo.com/article/PIIS0002939403014089/abstract ''A randomized, placebo-controlled clinical trial of docosahexaenoic acid supplementation for X-linked retinitis pigmentosa''], Hoffman DR, Locke KG, Wheaton DH, Fish GE, Spencer R, Birch DG. Am J Ophthalmol 2004; 137: 704–18.</ref>. Certains syndromes (rares) ont également un traitement spécifique efficace : un régime pauvre en [[acide phytanique]], peut stopper l'évolution de la [[maladie de Refsum]]. ==Conseil génétique== ==Notes et références== <references /> * {{en}} Roberta A Pagon, Stephen P Daiger, Retinitis Pigmentosa Overview In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [http://www.genetests.org/query?dz=rp-overview]. *{{en}}[http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140673606697407/abstract ''Retinitis pigmentosa''], Dyonne T Hartong, Eliot L Berson, Thaddeus P Dryja, Lancet 2006; 368: 1795–809. ==Liens externes== *[http://www.sos-retinite.com/ Association SOS Rétinite, Association Nationale de Lutte contre la Cécité] *[http://www.irrp.asso.fr/ Association I.R.R.P (Information et Recherche sur la Rétinite Pigmentaire)] *[http://www.retina.fr/ Association Retina France - vaincre les maladies de la vue] * {{en}} [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=PureSearch&db=pubmed&dispmax=50&details_term=retinitis+pigmentosa%5Bmajr%5D Publications scientifiques sur Medline] {{Maladie de l'œil}} {{portail médecine}} [[Catégorie:Maladie du segment postérieur]] [[Catégorie:Maladie génétique]] [[ar:العشى الليلي]] [[bs:Retinitis pigmentosa]] [[de:Retinopathia pigmentosa]] [[en:Retinitis pigmentosa]] [[es:Retinosis pigmentaria]] [[fi:Verkkokalvorappeuma]] [[he:רטיניטיס פיגמנטוזה]] [[it:Retinite pigmentosa]] [[ja:網膜色素変性症]] [[nl:Retinitis pigmentosa]] [[no:Retinitis pigmentosa]] [[pl:Retinopatia barwnikowa]] [[pt:Retinite pigmentosa]] [[sv:Retinitis pigmentosa]] [[zh:視網膜色素變性]]